Biologi Sekolah Menengah Atas · Grades 10–12
23Meiosis dan Pengocokan Genetik
Dua orang tua, yang masing-masing punya 46 kromosom, menghasilkan seorang anak dengan 46 — bukan 92. Di suatu tempat antara tubuh orang tuanya dan anaknya, cacahnya dibagi dua, dan dibagi dua dengan cara yang membagikan kepada tiap anaknya satu kartu yang tidak pernah dipegang saudaranya: orang tua yang sama, empat puluh tahun beranak, dan tidak ada dua yang serupa kecuali kembar identik. Pembagian duanya adalah pembelahan khusus yang disebut meiosis; pembagian kartunya adalah apa yang diperbuatnya pada kromosomnya di sepanjang jalan. Bab ini mengikuti satu sel sepanjang meiosis, menghitung gabungan yang dapat dihasilkannya, dan membaca hasil persilangan yang menyingkapkan, dari luar, apa yang terjadi di dalam.
23.1 Membagi dua perangkatnya
Definisi 23.1 (Diploid, haploid, dan meiosis)
Sel yang membawa dua salinan tiap kromosomnya — satu dari tiap orang tuanya, keduanya membentuk sepasang kromosom homolog — bersifat diploid, yang ditulis ( pada manusia). Sel yang membawa satu salinan tiap kromosomnya bersifat haploid, yang ditulis . Meiosis adalah runtunan dua pembelahan yang dengannya satu sel diploid, setelah satu replikasi DNA-nya, menghasilkan empat sel haploid — yaitu gamet, atau bakalnya. Pembuahan menyatukan dua gamet haploid dan memulihkan bilangan diploidnya: pergantian meiosis dan pembuahan adalah daur setiap spesies yang berkembang biak secara seksual.
Proposisi 23.2 (Kedua pembelahannya)
Sebelum meiosis, DNA-nya direplikasi: tiap kromosomnya punya dua kromatid. Lalu:
- Pembelahan pertama (meiosis I, reduksi): kromosom homolognya berpasangan, dua demi dua, pada khatulistiwanya; anggota tiap pasangannya ditarik ke kutub yang berlawanan. Tiap sel anaknya menerima satu kromosom dari tiap pasangan, yang masih terbuat dari dua kromatid: kromosom, dengan DNA sebanyak (yaitu jumlah pada sel diploid sebelum replikasinya).
- Pembelahan kedua (meiosis II, ekuasi): seperti sebuah mitosis, kromatid tiap kromosomnya memisah. Tiap sel dari keempatnya menerima kromosom berkromatid tunggal, dengan DNA sebanyak .
Pembelahan pertamanya membagi dua jumlah kromosomnya; pembelahan keduanya membagi dua jumlah DNA-nya kembali menjadi satu kromatid tiap kromosom.
Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎
Contoh 23.3 (Angka manusia)
Sel kelamin sebuah testis, , mereplikasi diri menjadi 46 kromosom berkromatid dua (); setelah meiosis I, dua sel berisi 23 kromosom berkromatid dua (); setelah meiosis II, empat sel sperma berisi 23 kromosom berkromatid tunggal (). Pada pembuahannya, dan : zigotnya kembali menjadi sel diploid dalam keadaan istirahat. Dalam ovariumnya, pembelahan yang sama menghasilkan satu sel telur besar dan tiga sel mungil yang dibuang; hitungannya serupa.
23.2 Pengocokannya
Proposisi 23.4 (Pemilahan bebas)
Pada metafase I, tiap pasangan homolognya berbaris pada khatulistiwanya tanpa bergantung pada pasangan lainnya: anggota mana dari sebuah pasangan yang pergi ke kutub yang mana diputuskan kebetulan, pasangan demi pasangan. Karena itu sel dengan pasangan dapat menghasilkan gabungan kromosom ayah dan ibu yang berbeda dalam gametnya — pada manusia. Pembuahan, yang menyatukan dua gamet semacam itu secara acak, memberi gabungan kromosom bagi anak sepasang suami istri, sebelum sumber keragaman lainnya dihitung.
Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎
Proposisi 23.5 (Pindah silang)
Ketika homolognya berpasangan, pada awal meiosis I, dua kromatid yang bukan saudara putus pada titik yang sama lalu bersambung menyilang: itulah pindah silang. Tiap kromatidnya di seberang titik pertukarannya kini membawa alel homolog yang lain. Karena itu kromosom yang mencapai gametnya bukanlah kromosom orang tuanya melainkan kromosom yang tergabung ulang, yang mencampur di sepanjang panjangnya alel yang diterima dari kedua kakek neneknya. Satu sampai tiga pertukaran terjadi pada tiap pasangan pada tiap meiosis, pada kedudukan yang berubah-ubah: dalam praktiknya, jumlah gamet yang mungkin tidak terbatas.
Bukti percobaan. Di bawah mikroskop, homolog yang berpasangan dalam meiosis I memperlihatkan titik yang menyilang, yaitu kiasma, tempat dua kromatid tampak bertukar pasangan. Persilangan yang kedua gennya terletak pada kromosom yang sama memberi, di antara keturunannya, sebagian kecil yang membawa gabungan baru alel kedua gennya — gabungan yang tidak dibawa satu pun orang tuanya — dalam perbandingan yang bergantung pada jarak antara gennya; gen yang berjauhan pada sebuah kromosom bergabung ulang sesering gen pada kromosom yang berbeda. Penanda molekuler yang diikuti dalam beberapa keluarga memperlihatkan ruas tiap kromosomnya berganti asal kakek neneknya pada satu atau dua titik tiap kromosom tiap keturunan. ∎
Contoh 23.6 (Tiga sumber keragaman, secara berurutan)
Seorang anak dari dua orang tua baru dalam tiga hal: pindah silang membangun ulang tiap kromosom tiap gametnya dari kedua salinan kakek neneknya; pemilahan bebas membagikan satu kromosom yang tergabung ulang dari tiap pasangannya ke dalam gametnya, di antara pembagian; pembuahan menggabungkan satu gamet semacam itu dengan gamet lain yang diundi dari milik orang tuanya yang lain. Mutasi, yang menciptakan alel yang sedang dikocok itu, bekerja pada skala waktu yang jauh lebih lambat: pengocokannyalah yang membuat tiap keturunan baru dari tumpukan kartu yang sama.
23.3 Membaca pengocokannya dalam sebuah persilangan
Metode 23.7 (Uji silang)
Untuk melihat gamet apa yang dibuat seorang individu, silangkan ia dengan pasangan yang hanya membawa alel resesif (sebuah uji silang): tiap keturunannya lalu memperlihatkan persis alel yang dibawa gamet tetua yang diuji. Untuk dua gen, dengan tetua yang diuji dan pasangannya :
- Hitung keempat macam keturunannya: , , , (masing-masing juga membawa dari pasangannya).
- Jika keempatnya sama seringnya (), gennya terletak pada kromosom yang berbeda dan terpilah bebas.
- Jika dua macamnya (gabungan tetuanya) jauh lebih lazim daripada dua macam lainnya (rekombinannya), gennya terletak pada kromosom yang sama; rekombinannya berasal dari pindah silang, dan bagiannya mengukur jarak antara gennya.
- Rekombinannya selalu menjadi yang sedikit dan selalu hadir dalam dua kelas yang sama besar; begitu pula tetuanya.
Contoh 23.8 (Dua persilangan pada lalat buah)
Lalat A, yang heterozigot bagi warna tubuh dan bentuk sayapnya, diuji silang: 254 kelabu-normal, 248 hitam-vestigial, 251 kelabu-vestigial, 247 hitam-normal — empat kelas yang sama besar, sehingga gennya berada pada kromosom yang berbeda. Lalat B, yang heterozigot bagi warna tubuh dan warna matanya: 412 kelabu-merah, 405 hitam-ungu, 44 kelabu-ungu, 39 hitam-merah — dua kelas tetua yang masing-masing sekitar 45% dan dua kelas rekombinan yang masing-masing sekitar 5%: gennya berada pada kromosom yang sama, berdekatan, yang terpisahkan sebuah pindah silang pada 9% meiosisnya.
23.4 Ketika pengocokannya keliru
Proposisi 23.9 (Kesalahan meiosis)
Sesekali sepasang homolog gagal memisah pada meiosis I, atau dua kromatid pada meiosis II: satu gamet menerima dua salinan sebuah kromosom dan gamet lain tidak menerima satu pun. Setelah dibuahi, keduanya memberi zigot dengan tiga salinan (trisomi) atau satu (monosomi). Sebagian besar zigot semacam itu tidak berkembang; yang berkembang membawa seperangkat ciri yang khas. Trisomi 21 (sekitar satu kelahiran dari 700) menyebabkan ketidakmampuan berpikir dan cacat jantung serta menjadi yang terlazim; frekuensinya naik tajam seiring umur ibunya. Pindah silang yang tak seimbang — yaitu kromatid yang menukar ruas yang tak sama — menghasilkan sebuah kromosom dengan gen yang tergandakan dan sebuah kromosom dengan delesi: itulah mekanisme yang dengannya gen opsin Bab 21 dilipatgandakan, dan yang dengannya gen baru muncul (Bab 24).
Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎
Contoh 23.10 (Kromosom kelamin yang salah hitung)
Sebuah gamet tanpa kromosom kelamin yang dibuahi gamet pembawa X memberi zigot XO: seorang anak perempuan bertubuh pendek yang ovariumnya tidak berkembang. Sel telur XX yang dibuahi sperma Y memberi XXY: seorang anak lelaki yang testisnya tetap kecil dan tidak membuat sperma. Pada keduanya, SRY memutuskan gonadnya seperti pada Bab 19; jumlah kromosom X-nya memutuskan sebagian besar sisanya, dan itulah sebabnya keduanya menjadi kesalahan kromosom yang paling ringan.
Catatan 23.11 (Mengapa ada kelamin)
Bakteri menyalin dirinya; sebatang mawar dapat tumbuh dari setek. Perkembangbiakan seksual lebih mahal — dua orang tua, meiosis, pencarian pasangan — dan hasilnya adalah sekumpulan keturunan yang masing-masing berbeda dari orang tuanya dan dari satu sama lain. Beda itulah pokoknya: dalam lingkungan yang berubah, dan melawan parasit yang berevolusi, populasi berisi individu yang beragam lebih mungkin memuat sebagian yang selamat daripada populasi berisi salinan. Pengocokan bab ini adalah bahan mentah yang akan dipilah seleksi pada dua bab berikutnya.
23.5 Latihan
Latihan 23.1 ★
Rumuskan diploid dan haploid, dan nyatakan apa yang diperbuat meiosis pada jumlah kromosom dan pada jumlah DNA-nya.
Solusi
Solusi Latihan 23.1.
Diploid: dua salinan tiap kromosomnya (); haploid: satu (). Meiosis membagi dua jumlah kromosomnya, dari menjadi , dan menurunkan DNA-nya dari (setelah replikasi) menjadi tiap gamet.
Latihan 23.2 ★
Apa yang memisah pada meiosis I? Pada meiosis II? Pembelahan mana yang menjadi pembelahan reduksinya?
Solusi
Solusi Latihan 23.2.
Meiosis I memisahkan kromosom homolog tiap pasangannya; meiosis II memisahkan kedua kromatid tiap kromosomnya. Yang pertama bersifat reduksi.
Latihan 23.3 ★
Sebuah sel punya dan DNA pada awal meiosisnya. Sebutkan jumlah kromosom dan jumlah DNA sel setelah meiosis I dan setelah meiosis II.
Latihan 23.4 ★
Berapa gabungan kromosom yang dapat diperlihatkan gamet sebuah spesies dengan lewat pemilahan bebas saja?
Solusi
Solusi Latihan 23.4.
.
Latihan 23.5 ★
Apa itu uji silang, dan apa yang disingkapkan bagian keturunan yang rekombinan?
Latihan 23.6 ★★
Dari gambar DNA-nya, bacalah DNA tiap sel bagi sel dalam meiosis I, bagi sel di antara kedua pembelahannya, dan bagi sebuah gamet. Jelaskan mengapa tidak ada fase S di antara pembelahannya.
Latihan 23.7 ★★
Sebuah uji silang memberi 300 , 298 , 302 , 300 . Apakah gennya terpaut? Apa saja gamet tetuanya?
Solusi
Solusi Latihan 23.7.
Empat kelas yang sama besar: tidak terpaut, berada pada kromosom yang berbeda. Gametnya , , , , masing-masing seperempat.
Latihan 23.8 ★★
Sebuah uji silang memberi 460 , 455 , 42 , 43 . Apakah gennya terpaut? Kelas mana yang rekombinan, dan berapa bagiannya?
Solusi
Solusi Latihan 23.8.
Terpaut: dua kelas besar (, , tetua) dan dua kelas kecil (, , rekombinan). Rekombinannya .
Latihan 23.9 ★★
Pada gambar pindah silangnya, dua gamet mana yang akan kamu peroleh jika pertukarannya berlangsung di atas kedua gennya? Jelaskan.
Latihan 23.10 ★★
Dari gambar trisominya, bacalah frekuensinya pada umur 25, 35 dan 42 tahun, lalu hitung faktornya antara 25 dan 42.
Solusi
Solusi Latihan 23.10.
Sekitar 0.8, 2.9 dan 16 tiap 1000: faktornya 20 antara 25 dan 42.
Latihan 23.11 ★★
Jelaskan bagaimana gagal berpisah pada meiosis I berbeda dari gagal berpisah pada meiosis II dalam gamet yang dihasilkannya (tinjaulah keempat selnya).
Latihan 23.12 ★★★
Dua gen pada kromosom yang sama bergabung ulang pada 2% meiosisnya; dua gen lain pada kromosom yang sama pada 48%. Jelaskan apa yang dinyatakan tiap angkanya tentang jaraknya, dan mengapa pasangan yang kedua berperilaku nyaris seperti gen yang bebas.
Solusi
Solusi Latihan 23.12.
Penggabungan ulangnya sebanding dengan jaraknya: 2% berarti gennya sangat berdekatan, sehingga pertukarannya jarang jatuh di antaranya; 48% berarti berjauhan, dengan pertukaran di antaranya pada nyaris tiap meiosisnya. Karena satu pertukaran memberi 50% gamet rekombinan, gen terpaut yang berjauhan bergabung ulang sebebas gen yang bebas.
Latihan 23.13 ★★★
Sebuah tumbuhan punya , dengan satu pasangnya membawa dan yang lain . Daftarkan seluruh gamet tumbuhan beserta frekuensinya, tanpa pindah silang; lalu sebutkan apa yang akan diubah pindah silangnya.
Latihan 23.14 ★★★
Kembar identik berbagi seluruh alelnya; saudara biasa berbagi separuhnya rata-rata. Jelaskan “separuhnya” itu dengan meiosis dan pembuahannya, dan mengapa itu hanya rata-rata.
Solusi
Solusi Latihan 23.14.
Tiap orang tuanya mewariskan kepada tiap anaknya salah satu dari dua alelnya pada tiap gennya, yang terpilih secara acak; pada sebuah gen tertentu, dua bersaudara menerima alel yang sama dari seorang tua dengan peluang . Sepanjang banyak gen, bagian yang dibaginya rata-rata , tetapi bagi sepasang saudara tertentu ia berubah-ubah di sekitarnya.
Latihan 23.15 ★★★
Sebagian tumbuhan berkembang biak lewat biji yang terbentuk tanpa meiosis atau pembuahan. Jelaskan keturunannya itu apa secara genetik, apa yang diperoleh tumbuhan semacam itu, dan apa yang hilang darinya dalam jangka panjang.
Solusi
Solusi Latihan 23.15.
Klon tumbuhan induknya, yang secara genetik serupa dengannya dan serupa satu sama lain. Tumbuhannya memperoleh pelipatgandaan yang cepat dan pasti bagi genotipe yang bekerja di sini dan sekarang; ia kehilangan keragaman yang akan membiarkan sebagian keturunannya selamat dari perubahan lingkungan atau parasit yang baru.
23.6 Soal: Lalat Sang Ahli Genetika
Soal 23.1
Soal akhir pekan — dua gen yang diikuti sepanjang meiosis dan sebuah uji silang: gametnya yang terhitung, pautannya yang diputuskan, penggabungan ulangnya yang terukur, dan jumlah kartu yang dapat dibagikan sepasang suami istri
Pada lalat buah, alel (tubuh hitam) resesif terhadap (kelabu), dan (sayap vestigial) resesif terhadap (normal). Seekor betina kelabu bersayap normal yang orang tuanya murni kelabu-normal dan murni hitam-vestigial disilangkan dengan jantan hitam bersayap vestigial. Keturunannya: kelabu-normal 965, hitam-vestigial 944, kelabu-vestigial 206, hitam-normal 185.
Bagian I — Persilangannya.
- Berikan genotipe betinanya dan genotipe jantannya, gen demi gen.
- Gamet apa yang dihasilkan jantannya? Mengapa hal itu membuat persilangannya menjadi uji silang?
- Daftarkan keempat gamet yang dapat dihasilkan betinanya, dan keturunan yang diberi masing-masingnya.
- Hitung persentase tiap kelasnya di antara 2300 keturunannya.
- Apakah kedua gennya berada pada kromosom yang sama atau pada kromosom yang berbeda? Berikan alasannya dari perbandingannya.
Bagian II — Di dalam meiosis betinanya.
- Dua kelas mana yang menjadi gabungan tetuanya, dan dari mana keduanya berasal dalam kromosom betinanya?
- Dua kelas mana yang rekombinan? Lewat peristiwa meiosis I yang mana keduanya muncul?
- Hitung frekuensi penggabungan ulangnya (rekombinan dibagi seluruhnya). Berapa bagian meiosis betinanya yang mengalami pindah silang antara kedua gennya?
- Jelaskan mengapa kedua kelas rekombinannya nyaris sama besar, dan mengapa kedua kelas tetuanya juga demikian.
- Kedua gen yang sama, pada betina yang orang tuanya murni kelabu-vestigial dan murni hitam-normal: ramalkan keempat kelasnya beserta frekuensinya.
Bagian III — Gen ketiga. Gen ketiga, yaitu (mata cinnabar), diuji silang bersama pada betina lain: rekombinannya 9%. Diuji silang bersama : rekombinannya 8%.
- Apakah berada pada kromosom yang sama dengan dan ?
- Dengan ketiga frekuensi penggabungan ulangnya (17% bagi –, 9% bagi –, 8% bagi –), tempatkan ketiga gennya secara berurutan di sepanjang kromosomnya.
- Jelaskan mengapa frekuensinya (nyaris) berjumlah tepat, dan apa yang dinyatakannya tentang hubungan antara penggabungan ulang dan jaraknya.
- Dua gen pada ujung yang berlawanan sebuah kromosom yang panjang memberi 50% rekombinan. Jelaskan mengapa frekuensinya tidak dapat melampaui 50%.
- Gen keempat memberi 50% rekombinan dengan ketiganya. Apa yang dapat kamu simpulkan, dan apa yang tidak dapat kamu simpulkan?
Bagian IV — Besarnya tumpukan kartunya. Lalat buah punya .
- Berapa gabungan kromosom yang dapat diperlihatkan gamet seekor lalat lewat pemilahan bebas saja? Dan keturunan sepasang lalat?
- Dengan satu pindah silang pada kedudukan yang berubah-ubah pada tiap pasangannya, jelaskan mengapa jumlah gamet yang berbeda menjadi hampir tak terbatas.
- Bagi sepasang suami istri manusia, hitung jumlah gabungan kromosom anaknya lewat pemilahan saja, dan bandingkan dengan jumlah manusia yang pernah hidup (sekitar ).
- Jelaskan mengapa dua bersaudara tetap lebih mirip daripada dua orang asing, dalam istilah alel yang dapat diterimanya.
- Nyatakan hasilnya: frekuensi penggabungan ulang antara dan , apa yang diukurnya, dan kedua mekanisme meiosis yang membuat tiap gamet betinanya berbeda.
Solusi
Solusi Soal 23.1.
1. Betinanya , , dengan pada satu kromosom dan pada kromosom yang lain (dari kedua orang tuanya yang murni). Jantannya , .
2. Hanya gamet : jantannya hanya menyumbangkan alel resesif, sehingga fenotipe tiap keturunannya menyingkapkan gamet betinanya.
3. (kelabu-normal), (hitam-vestigial), (kelabu-vestigial), (hitam-normal).
4. Kelabu-normal 42%, hitam-vestigial 41%, kelabu-vestigial 9%, hitam-normal 8%.
5. Pada kromosom yang sama: dua kelas besar dan dua kelas kecil alih-alih .
6. Kelabu-normal dan hitam-vestigial: yaitu gabungan yang dibawa kedua homolognya, yang diwarisi utuh dari orang tuanya yang murni.
7. Kelabu-vestigial dan hitam-normal, dari sebuah pindah silang antara kedua gennya pada profase I.
8. . Sebuah pindah silang antara gennya membuat dua dari keempat kromatidnya menjadi rekombinan, sehingga 17% gamet rekombinan berarti sebuah pertukaran pada sekitar 34% meiosisnya.
9. Satu pertukaran menghasilkan kedua kromatid rekombinannya bersamaan, masing-masing satu macam; dan kedua homolognya pergi ke gametnya sama rata, sehingga kedua kelas tetuanya juga sepadan.
10. Kelas tetuanya kini kelabu-vestigial dan hitam-normal, masing-masing sekitar 41.5%; rekombinannya kelabu-normal dan hitam-vestigial, masing-masing sekitar 8.5%.
11. Ya: penggabungan ulangnya jauh di bawah 50% dengan keduanya.
12. — — : 9 dan 8 berjumlah 17.
13. Peluang sebuah pertukaran dalam sebuah selang sebanding dengan panjangnya, sehingga frekuensi selang yang bersebelahan bertambah: frekuensi penggabungan ulangnya mengukur jarak di sepanjang kromosomnya.
14. Satu pertukaran memberi dua kromatid rekombinan dari empat: paling banyak 50%; pertukaran tambahannya mengocok ulang tetapi tidak pernah menaikkan bagian rekombinannya di atas separuh.
15. Gen itu berada pada kromosom lain atau sangat jauh pada kromosom yang sama; persilangannya tidak dapat memberitahukan yang mana.
16. gamet; gabungan.
17. Tiap pertukarannya menghasilkan kromosom yang tidak pernah ada sebelumnya, pada kedudukan yang berubah dari satu meiosis ke meiosis berikutnya; jumlah kromosom yang berbeda, dan dengan demikian jumlah gametnya, tidak punya batas dalam praktiknya.
18. : tujuh ratus kali lebih banyak gabungan daripada jumlah manusia yang pernah hidup, dan itu sebelum pindah silangnya dihitung.
19. Bersaudara mengundi alelnya dari empat perangkat yang sama (dua tiap orang tuanya) dan berbagi, rata-rata, separuhnya; orang asing mengundi dari perangkat yang berbeda.
20. Angka 17%, yaitu bagian gamet betinanya yang tergabung ulang antara dan , mengukur jarak antara gennya; pemilahan bebas pasangannya dan pindah silang di dalam tiap pasangannya membuat tiap gametnya berbeda.