CoachUne maladie génétique est une maladie causée par un ou plusieurs allèles mutés. Pour une maladie d’un seul gène, un allèle est récessif si la maladie n’apparaît que chez les personnes qui en portent deux copies — une personne qui n’en porte qu’une est un porteur sain — et dominant si une copie suffit. Par convention, on note les allèles d’un gène par une lettre : pour l’allèle ordinaire, pour un allèle muté récessif, si bien qu’un porteur est et une personne atteinte .
Exemples
Exemple 16.2 (La mucoviscidose)
Le gène CFTR code une protéine qui laisse les ions chlorure traverser la membrane des cellules qui tapissent les voies respiratoires, l’intestin et les glandes sudoripares. L’allèle muté le plus fréquent est privé de trois nucléotides, donc d’un acide aminé ; la protéine se replie mal et est détruite. Sans elle, le mucus des voies respiratoires est épais et collant, les infections s’installent dans les poumons, et les canaux du pancréas s’obstruent. La maladie est récessive : environ un Européen sur 25 est porteur sain, et un nouveau-né sur 2500 est atteint. La drépanocytose (Chapitre 15) est de même récessive ; la maladie de Huntington, une dégénérescence du cerveau qui débute vers quarante ans, est dominante — un seul allèle muté suffit, et toute personne atteinte avait un parent atteint.