CoachEen erfelijke ziekte is een ziekte die door een of meer gemuteerde allelen wordt veroorzaakt. Voor een ziekte van één enkel gen is een allel recessief als de ziekte alleen verschijnt bij mensen die er twee kopieën van dragen — iemand met één kopie is een gezonde drager — en dominant als één kopie volstaat. Bij afspraak worden de allelen van een gen met een letter geschreven: voor het gewone allel, voor een recessief gemuteerd allel, zodat een drager is en een aangedaan persoon .
Voorbeelden
Voorbeeld 16.2 (Taaislijmziekte)
Het CFTR-gen codeert voor een eiwit dat chloride-ionen door het membraan laat van de cellen die de luchtwegen, de darm en de zweetklieren bekleden. Aan het gewoonste gemuteerde allel ontbreken drie nucleotiden, en dus één aminozuur; het eiwit vouwt zich verkeerd en wordt afgebroken. Zonder dat eiwit is het slijm van de luchtwegen dik en kleverig, nestelen infecties zich in de longen en raken de afvoergangen van de alvleesklier verstopt. De ziekte is recessief: ongeveer één Europeaan op 25 is een gezonde drager, en één pasgeborene op 2500 is aangedaan. Sikkelcelziekte (Hoofdstuk 15) is eveneens recessief; de ziekte van Huntington, een aftakeling van de hersenen die rond het veertigste jaar begint, is dominant — één gemuteerd allel volstaat, en elke aangedane persoon had een aangedane ouder.