المدربالمرض الوراثي مرض تسببه أليلات طافرة، واحد أو أكثر. وفي مرض مورّثة واحدة، يكون الأليل متنحيًا إذا لم يظهر المرض إلا عند من يحمل نسختين منه — ومن يحمل نسخة واحدة حامل سليم — ويكون سائدًا إذا كفت نسخة واحدة. واصطلاحًا تكتب أليلات المورّثة بحرف: للأليل العادي، و لأليل طافر متنح، فيكون الحامل والمصاب .
أمثلة
مثال 16.2 (التليف الكيسي)
مورّثة CFTR ترمز لبروتين يتيح لشوارد الكلور عبور غشاء الخلايا المبطنة للطرق الهوائية والمعي والغدد العرقية. والأليل الطافر الأشيع تنقصه ثلاثة نوكليوتيدات، ومنه حمض أميني واحد؛ فيسوء طي البروتين ويهدم. ومن دونه يصير مخاط الطرق الهوائية غليظًا لزجًا، وتستقر العدوى في الرئتين، وتنسد قنوات البنكرياس. والمرض متنح: فنحو أوروبي واحد من كل 25 حامل سليم، وواحد من كل 2500 وليد مصاب. وفقر الدم المنجلي (الفصل 15) متنح كذلك؛ أما داء هنتنغتون، وهو تنكس في الدماغ يبدأ حول الأربعين، فسائد — إذ يكفي أليل طافر واحد، وكل مصاب كان له والد مصاب.