CoachUma doença genética é uma doença causada por um ou mais alelos mutantes. Numa doença de um único gene, um alelo é recessivo se a doença só aparece em pessoas que carregam duas cópias dele — uma pessoa com uma cópia é um portador saudável — e dominante se uma cópia basta. Por convenção, os alelos de um gene são escritos com uma letra: para o alelo comum, para um mutante recessivo, de modo que um portador é e uma pessoa afetada é .
Exemplos
Exemplo 16.2 (A fibrose cística)
O gene CFTR codifica uma proteína que deixa os íons cloreto atravessarem a membrana das células que revestem as vias aéreas, o intestino e as glândulas sudoríparas. O alelo mutante mais comum não tem três nucleotídeos, logo um aminoácido; a proteína se dobra errado e é destruída. Sem ela o muco das vias aéreas fica espesso e pegajoso, as infecções se instalam nos pulmões e os ductos do pâncreas entopem. A doença é recessiva: cerca de um europeu em 25 é portador saudável, e um recém-nascido em 2500 é afetado. A anemia falciforme (Capítulo 15) também é recessiva; a doença de Huntington, uma degeneração do cérebro que começa por volta dos quarenta anos, é dominante — um alelo mutante basta, e toda pessoa afetada teve um genitor afetado.