PelatihSebuah penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan satu alel mutan atau lebih. Bagi penyakit satu gen, sebuah alel bersifat resesif jika penyakitnya muncul hanya pada orang yang membawa dua salinannya — orang dengan satu salinan adalah pembawa yang sehat — dan dominan jika satu salinan sudah cukup. Menurut kesepakatan, alel sebuah gen ditulis dengan sebuah huruf: bagi alel biasanya, bagi alel mutan yang resesif, sehingga pembawanya dan orang yang terkena .
Contoh
Contoh 16.2 (Fibrosis kistik)
Gen CFTR menyandikan protein yang membiarkan ion klorida menyeberangi membran sel yang melapisi saluran napas, usus dan kelenjar keringat. Alel mutan yang terlazim kehilangan tiga nukleotida, jadi satu asam amino; proteinnya salah melipat dan dimusnahkan. Tanpanya, lendir saluran napasnya kental dan lengket, infeksi menetap di paru-parunya, dan saluran pankreasnya tersumbat. Penyakitnya resesif: sekitar satu orang Eropa dari 25 adalah pembawa yang sehat, dan satu bayi baru lahir dari 2500 terkena. Penyakit sel sabit (Bab 15) juga resesif; penyakit Huntington, yaitu kemunduran otak yang mulai sekitar umur empat puluh, bersifat dominan — satu alel mutan sudah cukup, dan setiap orang yang terkena punya orang tua yang terkena.