全部书籍

专业

应用 关于 Coach 登录 开始阅读

书籍暂未推出简体中文版——当前显示 العربية 版。

الأحياء · 术语表

什么是 المرض الوراثي، والسائد والمتنحي?

又称: مرض وراثي · متنح · حامل · سائد

تعريف 16.1 أحياء المرحلة الثانوية · 第 16 章 — التنوع الوراثي والمرض

المرض الوراثي مرض تسببه أليلات طافرة، واحد أو أكثر. وفي مرض مورّثة واحدة، يكون الأليل متنحيًا إذا لم يظهر المرض إلا عند من يحمل نسختين منه — ومن يحمل نسخة واحدة حامل سليم — ويكون سائدًا إذا كفت نسخة واحدة. واصطلاحًا تكتب أليلات المورّثة بحرف: AA للأليل العادي، وaa لأليل طافر متنح، فيكون الحامل AaAa والمصاب aaaa.

لطاخة دم من شخص مصاب بفقر الدم المنجلي: كريات حمراء مدورة، وبينها الهلالات. وهو النمط الظاهري الخلوي لاستبدال حمض أميني واحد، محمول على الأليلين معًا.
لطاخة دم من شخص مصاب بفقر الدم المنجلي: كريات حمراء مدورة، وبينها الهلالات. وهو النمط الظاهري الخلوي لاستبدال حمض أميني واحد، محمول على الأليلين معًا.

示例

مثال 16.2 (التليف الكيسي)

مورّثة CFTR ترمز لبروتين يتيح لشوارد الكلور عبور غشاء الخلايا المبطنة للطرق الهوائية والمعي والغدد العرقية. والأليل الطافر الأشيع تنقصه ثلاثة نوكليوتيدات، ومنه حمض أميني واحد؛ فيسوء طي البروتين ويهدم. ومن دونه يصير مخاط الطرق الهوائية غليظًا لزجًا، وتستقر العدوى في الرئتين، وتنسد قنوات البنكرياس. والمرض متنح: فنحو أوروبي واحد من كل 25 حامل سليم، وواحد من كل 2500 وليد مصاب. وفقر الدم المنجلي (الفصل 15) متنح كذلك؛ أما داء هنتنغتون، وهو تنكس في الدماغ يبدأ حول الأربعين، فسائد — إذ يكفي أليل طافر واحد، وكل مصاب كان له والد مصاب.

在原文中阅读 ←