什么是 जीनप्ररूप और लक्षणप्ररूप？

उदाहरण 15.2 (तीन पैमानों पर हँसिया-कोशिका रोग)

आणविक: हीमोग्लोबिन शृंखला का एक ऐमीनो अम्ल (छठा, यानी ग्लूटामेट) वैलीन से बदल जाता है; और ऑक्सीजन कम हो तो वे बदले हुए अणु आपस में चिपककर लंबे तंतु बना लेते हैं। कोशिकीय: वे तंतु लाल रक्त कोशिका को कड़े हँसिये जैसा बना देते हैं, जो छोटी वाहिकाएँ रोक देता है और आसानी से टूट जाता है। जीव का: रक्ताल्पता, वाहिकाएँ रुकने पर दर्द के दौरे, तथा प्लीहा और गुर्दों को नुक़सान। एक जीन के एक कोडॉन में एक प्रतिस्थापन, और उसके नतीजे के तीन वर्णन।

उदाहरण 15.8 (फेनिलकीटोनूरिया, और आहार किसी लक्षणप्ररूप को कैसे बदल देता है)

दस हज़ार नवजातों में लगभग एक एंजाइम 1 वाले जीन के दो बेकार युग्मविकल्पी ढोता है। भोजन का फेनिलऐलानिन बदला नहीं जाता; रक्त में उसकी सांद्रता बीस गुना चढ़ जाती है और वह विकसित होते मस्तिष्क को विष देता है। बिना इलाज के वह बच्चा गंभीर बौद्धिक अशक्तता झेलता है। पर जन्म पर ही किसी कार्ड पर रक्त की एक बूँद से पहचाना जाए — हर नवजात की जाँच होती है — और उसे फेनिलऐलानिन से लगभग मुक्त आहार दिया जाए, तो वही बच्चा सामान्य रूप से बढ़ता है। जीनप्ररूप अनबदला है; और आणविक पैमाने से ऊपर हर पैमाने पर लक्षणप्ररूप किसी स्वस्थ व्यक्ति वाला है। फ़ैसला पर्यावरण ने किया, यहाँ आहार ने।