CoachUna enfermedad genética es una enfermedad causada por uno o varios alelos mutantes. En una enfermedad de un solo gen, un alelo es recesivo si la enfermedad solo aparece en quienes llevan dos copias de él — quien lleva una sola es un portador sano — y dominante si basta con una copia. Por convenio, los alelos de un gen se escriben con una letra: para el alelo corriente y para uno mutante recesivo, de modo que un portador es y una persona afectada es .
示例
Ejemplo 16.2 (La fibrosis quística)
El gen CFTR codifica una proteína que deja pasar iones cloruro a través de la membrana de las células que revisten las vías respiratorias, el tubo digestivo y las glándulas sudoríparas. Al alelo mutante más frecuente le faltan tres nucleótidos y, por tanto, un aminoácido; la proteína se pliega mal y se destruye. Sin ella, el moco de las vías respiratorias es espeso y pegajoso, las infecciones se instalan en los pulmones y los conductos del páncreas se obstruyen. La enfermedad es recesiva: alrededor de un europeo de cada 25 es portador sano, y un recién nacido de cada 2500 está afectado. La drepanocitosis (Capítulo 15) es asimismo recesiva; la enfermedad de Huntington, una degeneración del cerebro que empieza hacia los cuarenta, es dominante — basta un alelo mutante, y toda persona afectada tuvo un progenitor afectado.