Biologia do ensino médio · Grades 10–12

23A meiose e o embaralhamento genético

Dois pais, cada um com 46 cromossomos, produzem um filho com 46 — e não 92. Em algum ponto entre os corpos dos pais e o filho, a contagem é dividida pela metade, e é dividida de um jeito que dá a cada filho uma mão que nenhum irmão jamais teve: os mesmos pais, quarenta anos de filhos, e nenhum par igual, exceto os gêmeos idênticos. A divisão pela metade é uma divisão especial chamada meiose; a distribuição das cartas é o que ela faz com os cromossomos pelo caminho. Este capítulo acompanha uma célula ao longo da meiose, conta as combinações que ela pode produzir, e lê os resultados de cruzamentos que revelam, de fora, o que aconteceu por dentro.

23.1 Dividir o conjunto pela metade

Definição 23.1 (Diploide, haploide, meiose)

Uma célula que carrega duas cópias de cada cromossomo — uma de cada genitor, formando as duas um par de cromossomos homólogos — é diploide, escrito $2n$ ( $2n = 46$ nos seres humanos). Uma célula que carrega uma cópia de cada é haploide, escrito $n$ . A meiose é a sequência de duas divisões pela qual uma célula diploide, depois de uma única replicação do DNA dela, produz quatro células haploides — os gametas, ou as precursoras deles. A fecundação une dois gametas haploides e restaura o número diploide: a alternância de meiose e fecundação é o ciclo de toda espécie que se reproduz sexuadamente.

Proposição 23.2 (As duas divisões)

Antes da meiose o DNA é replicado: cada cromossomo tem duas cromátides. Depois:

Primeira divisão (meiose I, reducional): os cromossomos homólogos se emparelham, dois a dois, no equador; os membros de cada par são puxados para polos opostos. Cada célula-filha recebe um cromossomo de cada par, ainda formado por duas cromátides: $n$ cromossomos, quantidade de DNA $q$ (a quantidade de uma célula diploide antes da replicação).
Segunda divisão (meiose II, equacional): como numa mitose, as cromátides de cada cromossomo se separam. Cada uma das quatro células recebe $n$ cromossomos de uma cromátide, quantidade de DNA $q/2$ .

A primeira divisão divide pela metade o número de cromossomos; a segunda divide pela metade a quantidade de DNA, voltando a uma cromátide por cromossomo.

Demonstração. Admitido neste nível. ∎

A meiose numa célula com dois pares de cromossomos (2n = 4); os tons escuros e claros marcam os dois membros de cada par, vindos dos dois genitores. A primeira divisão separa os homólogos, a segunda as cromátides. Aqui o cromossomo escuro comprido foi junto com o claro curto: um dos dois arranjos possíveis. — A meiose numa célula com dois pares de cromossomos ( $2n = 4$ ); os tons escuros e claros marcam os dois membros de cada par, vindos dos dois genitores. A primeira divisão separa os homólogos, a segunda as cromátides. Aqui o cromossomo escuro comprido foi junto com o claro curto: um dos dois arranjos possíveis.

O DNA por célula ao longo da meiose. Uma replicação, depois duas divisões sem replicação entre elas: os gametas guardam um quarto do DNA que a célula-mãe tinha depois de S, e metade do que uma célula diploide tem em repouso.

Exemplo 23.3 (Os números humanos)

Uma célula germinativa do testículo, $2n = 46$ , replica e fica com 46 cromossomos de duas cromátides ( $2q$ ); depois da meiose I, duas células de 23 cromossomos de duas cromátides ( $q$ ); depois da meiose II, quatro espermatozoides de 23 cromossomos de uma cromátide ( $q/2$ ). Na fecundação, $23 + 23 = 46$ e $q/2 + q/2 = q$ : o zigoto volta a ser uma célula diploide em repouso. No ovário, as mesmas divisões produzem um óvulo grande e três células minúsculas que são descartadas; a aritmética é idêntica.

23.2 O embaralhamento

Proposição 23.4 (Segregação independente)

Na metáfase I, cada par de homólogos se alinha no equador de modo independente dos outros pares: qual membro de um par vai para qual polo é decidido pelo acaso, par por par. Uma célula com $n$ pares pode produzir, portanto, $2^n$ combinações diferentes de cromossomos paternos e maternos nos gametas dela — $2^{23} \approx 8.4 \times 10^{6}$ num ser humano. A fecundação, ao unir ao acaso dois gametas desses, rende $2^{23} \times 2^{23} \approx 7 \times 10^{13}$ combinações de cromossomos para os filhos de um casal, antes de qualquer outra fonte de variedade ser contada.

Demonstração. Admitido neste nível. ∎

Proposição 23.5 (A permutação)

Enquanto os homólogos estão emparelhados, no início da meiose I, duas cromátides não irmãs se rompem no mesmo ponto e se reúnem em cruz: é uma permutação. Cada cromátide além do ponto de troca passa a carregar os alelos do outro homólogo. Os cromossomos que chegam aos gametas não são, portanto, os cromossomos dos genitores, e sim cromossomos recombinados, que misturam ao longo do comprimento deles os alelos recebidos dos dois avós. Uma a três trocas acontecem em cada par a cada meiose, em posições variáveis: o número de gametas possíveis é, na prática, ilimitado.

Evidências. Ao microscópio, os homólogos emparelhados na meiose I mostram pontos cruzados, os quiasmas, em que duas cromátides visivelmente trocam de parceira. Cruzamentos em que dois genes ficam no mesmo cromossomo dão, entre os descendentes, uma minoria que carrega combinações novas dos alelos dos dois genes — combinações que nenhum dos genitores carregava — numa proporção que depende da distância entre os genes; genes bem afastados num cromossomo recombinam com a mesma frequência que genes de cromossomos diferentes. Marcadores moleculares acompanhados ao longo das famílias mostram os segmentos de cada cromossomo trocando de origem avoenga em um ou dois pontos por cromossomo por geração. ∎

Uma permutação entre dois genes A e B do mesmo cromossomo. Duas das quatro cromátides trocam as extremidades delas; dos quatro gametas, dois carregam as combinações parentais (AB, ab) e dois carregam combinações novas (Ab, aB). — Uma permutação entre dois genes $A$ e $B$ do mesmo cromossomo. Duas das quatro cromátides trocam as extremidades delas; dos quatro gametas, dois carregam as combinações parentais ( $AB$ , $ab$ ) e dois carregam combinações novas ( $Ab$ , $aB$ ).

Células de uma antera de lírio em meiose, coradas: em algumas, os homólogos emparelhados se alinham no meio da célula; em outras eles já foram puxados para os dois polos. As etapas do esquema, vistas no tecido que fabrica o pólen.

Exemplo 23.6 (Três fontes de variedade, em ordem)

Um filho de dois genitores é novo de três maneiras: a permutação reconstruiu cada cromossomo de cada gameta a partir das duas cópias avoengas; a segregação independente distribuiu um cromossomo recombinado de cada par no gameta, entre $2^{23}$ arranjos; a fecundação juntou um gameta desses a outro tirado dos $2^{23}$ do outro genitor. A mutação, que criou os alelos que estão sendo embaralhados, age numa escala de tempo muito mais lenta: o embaralhamento é o que faz cada geração ser nova a partir do mesmo baralho.

23.3 Ler o embaralhamento num cruzamento

Gregor Mendel, que contou os descendentes de cruzamentos de ervilhas no jardim de um mosteiro nos anos 1860 e encontrou as proporções — 3:1 para uma característica, 9:3:3:1 para duas — que a meiose, desconhecida dele, produz. Fotografia, domínio público.

Método 23.7 (O cruzamento-teste)

Para ver que gametas um indivíduo fabrica, cruze-o com um parceiro que carregue apenas alelos recessivos (um cruzamento-teste): cada descendente mostra então exatamente os alelos que o gameta do genitor testado carregava. Para dois genes, com o genitor testado $AaBb$ e o parceiro $aabb$ :

Conte os quatro tipos de descendentes: $AB$ , $Ab$ , $aB$ , $ab$ (cada um carregando também $ab$ do parceiro).
Se os quatro forem igualmente frequentes ( $1:1:1:1$ ), os genes estão em cromossomos diferentes e se segregam de modo independente.
Se dois tipos (as combinações parentais) forem muito mais comuns que os outros dois (os recombinantes), os genes estão no mesmo cromossomo; os recombinantes vêm de uma permutação, e a proporção deles mede a distância entre os genes.
Os recombinantes são sempre a minoria e vêm sempre em duas classes iguais; o mesmo vale para os parentais.

Exemplo 23.8 (Dois cruzamentos na mosca-das-frutas)

Mosca A, heterozigótica para a cor do corpo e a forma da asa, submetida a um cruzamento-teste: 254 cinza-normais, 248 pretas-vestigiais, 251 cinza-vestigiais, 247 pretas-normais — quatro classes iguais, os genes estão em cromossomos diferentes. Mosca B, heterozigótica para a cor do corpo e a cor dos olhos: 412 cinza-vermelhas, 405 pretas-púrpuras, 44 cinza-púrpuras, 39 pretas-vermelhas — duas classes parentais de cerca de 45% cada e duas classes recombinantes de cerca de 5%: os genes estão no mesmo cromossomo, perto um do outro, separados por uma permutação em 9% das meioses.

Os gametas de duas moscas heterozigóticas, lidos em cruzamentos-teste. Classes iguais querem dizer segregação independente; duas classes grandes e duas pequenas querem dizer que os genes estão ligados, com as classes pequenas produzidas por permutação.

23.4 Quando o embaralhamento dá errado

Proposição 23.9 (Erros da meiose)

De vez em quando um par de homólogos não consegue se separar na meiose I, ou duas cromátides na meiose II: um gameta recebe duas cópias de um cromossomo e outro nenhuma. Fecundados, eles dão um zigoto com três cópias (uma trissomia) ou com uma (uma monossomia). A maioria desses zigotos não se desenvolve; os que se desenvolvem carregam um conjunto de traços característicos. A trissomia do 21 (cerca de um nascimento em 700) causa deficiência intelectual e defeitos cardíacos e é a mais comum; a frequência dela sobe abruptamente com a idade da mãe. Uma permutação desigual — cromátides trocando segmentos desiguais — produz um cromossomo com um gene duplicado e outro com uma deleção: o mecanismo pelo qual os genes das opsinas do Capítulo 21 foram multiplicados, e pelo qual genes novos surgem (Capítulo 24).

Demonstração. Admitido neste nível. ∎

Frequência da trissomia do 21 ao nascer em função da idade da mãe. Os óvulos são formados antes do nascimento de uma mulher e ficam pausados na meiose I por décadas; quanto mais longa a pausa, mais provável uma falha na separação dos homólogos.

Exemplo 23.10 (Cromossomos sexuais mal contados)

Um gameta sem nenhum cromossomo sexual fecundado por outro que carregue um X dá um zigoto XO: uma menina de baixa estatura cujos ovários não se desenvolvem. Um óvulo XX fecundado por um espermatozoide Y dá XXY: um menino cujos testículos continuam pequenos e não fabricam espermatozoides. Nos dois casos o SRY decide a gônada como no Capítulo 19; o número de cromossomos X decide boa parte do resto, e é por isso que esses são os mais brandos dos erros cromossômicos.

Observação 23.11 (Por que sexo)

Uma bactéria copia a si mesma; uma roseira pode crescer de uma estaca. A reprodução sexuada é mais cara — dois genitores, a meiose, a busca por um parceiro — e o produto dela é um conjunto de descendentes cada um diferente dos genitores e dos irmãos. Essa diferença é o ponto: num ambiente que muda, e contra parasitas que evoluem, uma população de indivíduos variados tem mais chance de conter alguns que sobrevivam do que uma população de cópias. O embaralhamento deste capítulo é a matéria-prima que a seleção dos dois capítulos seguintes vai separar.

23.5 Exercícios

Exercício 23.1 ★

Defina diploide e haploide, e diga o que a meiose faz com o número de cromossomos e com a quantidade de DNA.

Solução

Solução de Exercício 23.1.

Diploide: duas cópias de cada cromossomo ( $2n$ ); haploide: uma ( $n$ ). A meiose divide pela metade o número de cromossomos, de $2n$ para $n$ , e reduz o DNA de $2q$ (depois da replicação) para $q/2$ por gameta.

Exercício 23.2 ★

O que se separa na meiose I? E na meiose II? Qual das divisões é a reducional?

Solução

Solução de Exercício 23.2.

A meiose I separa os cromossomos homólogos de cada par; a meiose II separa as duas cromátides de cada cromossomo. A primeira é a reducional.

Exercício 23.3 ★

Uma célula tem $2n = 8$ e DNA $2q$ no início da meiose. Dê o número de cromossomos e a quantidade de DNA das células depois da meiose I e depois da meiose II.

Solução

Solução de Exercício 23.3.

Depois da meiose I: 4 cromossomos (duas cromátides cada), DNA $q$ . Depois da meiose II: 4 cromossomos (uma cromátide cada), DNA $q/2$ .

Exercício 23.4 ★

Quantas combinações de cromossomos os gametas de uma espécie com $2n = 8$ podem apresentar só pela segregação independente?

Solução

Solução de Exercício 23.4.

$2^4 = 16$ .

Exercício 23.5 ★

O que é um cruzamento-teste, e o que a proporção de descendentes recombinantes revela?

Solução

Solução de Exercício 23.5.

Um cruzamento com um parceiro que carrega apenas alelos recessivos, de modo que cada descendente mostra o gameta do genitor testado. A proporção de recombinantes revela se dois genes estão no mesmo cromossomo e, em caso afirmativo, a que distância um do outro.

Exercício 23.6 ★★

A partir da figura do DNA, leia o DNA por célula de uma célula na meiose I, de uma célula entre as duas divisões e de um gameta. Explique por que não há fase S entre as divisões.

Solução

Solução de Exercício 23.6.

Meiose I: $2q$ ; entre as divisões: $q$ ; gameta: $q/2$ . Sem uma fase S intercalada, a segunda divisão divide o DNA pela metade de novo, e é isso que leva o gameta à metade do conteúdo de uma célula diploide.

Exercício 23.7 ★★

Um cruzamento-teste dá 300 $AB$ , 298 $ab$ , 302 $Ab$ , 300 $aB$ . Os genes estão ligados? Quais são os gametas do genitor?

Solução

Solução de Exercício 23.7.

Quatro classes iguais: não estão ligados, estão em cromossomos diferentes. Gametas $AB$ , $Ab$ , $aB$ , $ab$ , um quarto cada.

Exercício 23.8 ★★

Um cruzamento-teste dá 460 $AB$ , 455 $ab$ , 42 $Ab$ , 43 $aB$ . Os genes estão ligados? Que classes são recombinantes, e que fração elas formam?

Solução

Solução de Exercício 23.8.

Ligados: duas classes grandes ( $AB$ , $ab$ , parentais) e duas pequenas ( $Ab$ , $aB$ , recombinantes). Recombinantes $85/1000 = 8.5\%$ .

Exercício 23.9 ★★

Na figura da permutação, que dois gametas você obteria se a troca acontecesse acima dos dois genes? Explique.

Solução

Solução de Exercício 23.9.

Apenas $AB$ e $ab$ : uma troca acima dos dois genes troca segmentos que não carregam nenhum dos dois, de modo que as combinações de $A/a$ e de $B/b$ não mudam. A recombinação entre dois genes exige uma troca entre eles.

Exercício 23.10 ★★

A partir da figura da trissomia, leia a frequência aos 25, aos 35 e aos 42 anos, e calcule o fator entre 25 e 42.

Solução

Solução de Exercício 23.10.

Cerca de 0.8, 2.9 e 16 por 1000: um fator de 20 entre 25 e 42 anos.

Exercício 23.11 ★★

Explique como uma não disjunção na meiose I difere de uma na meiose II quanto aos gametas produzidos (considere as quatro células).

Solução

Solução de Exercício 23.11.

Na meiose I, os dois homólogos vão para uma mesma célula: dois gametas com duas cópias e dois sem nenhuma. Na meiose II, as duas cromátides de um cromossomo vão para uma mesma célula: um gameta com duas cópias, um sem nenhuma, e dois normais.

Exercício 23.12 ★★★

Dois genes do mesmo cromossomo recombinam em 2% das meioses; outros dois do mesmo cromossomo, em 48%. Explique o que cada número diz sobre a distância entre eles, e por que o segundo par se comporta quase como genes independentes.

Solução

Solução de Exercício 23.12.

A recombinação é proporcional à distância: 2% quer dizer que os genes estão muito próximos, de modo que raramente uma troca cai entre eles; 48% quer dizer bem afastados, com uma troca entre eles em quase toda meiose. Como uma troca dá 50% de gametas recombinantes, genes ligados e distantes recombinam com a mesma liberdade que genes independentes.

Exercício 23.13 ★★★

Uma planta tem $2n = 4$ , um par carregando $A/a$ e o outro $B/b$ . Liste todos os gametas de uma planta $AaBb$ com as frequências deles, sem permutação; depois diga o que a permutação mudaria.

Solução

Solução de Exercício 23.13.

$AB$ , $Ab$ , $aB$ , $ab$ , um quarto cada, pela segregação independente dos dois pares. A permutação não muda nada para esses genes: ela recombina alelos ao longo de um mesmo cromossomo, e estes estão em cromossomos diferentes.

Exercício 23.14 ★★★

Gêmeos idênticos compartilham todos os alelos; irmãos comuns compartilham metade, em média. Explique essa “metade” com a meiose e a fecundação, e por que ela é uma média.

Solução

Solução de Exercício 23.14.

Cada genitor passa a cada filho um de dois alelos em cada gene, escolhido ao acaso; num dado gene, dois irmãos receberam o mesmo alelo de um genitor com probabilidade $1/2$ . Ao longo de muitos genes a fração compartilhada tem média $1/2$ , mas para um par específico de irmãos ela varia em torno disso.

Exercício 23.15 ★★★

Algumas plantas se reproduzem por sementes formadas sem meiose nem fecundação. Explique o que são geneticamente os descendentes delas, o que uma planta dessas ganha, e o que ela perde a longo prazo.

Solução

Solução de Exercício 23.15.

Clones da planta-mãe, geneticamente idênticos a ela e entre si. A planta ganha uma multiplicação rápida e segura de um genótipo que funciona aqui e agora; ela perde a variedade que permitiria a alguns descendentes sobreviver a uma mudança de ambiente ou a um parasita novo.

23.6 Problema: as moscas do geneticista

Problema 23.1

Problema de fim de semana — dois genes acompanhados pela meiose e por um cruzamento-teste: os gametas contados, a ligação decidida, a recombinação medida, e o número de mãos que um casal consegue distribuir

Na mosca-das-frutas, o alelo $b$ (corpo preto) é recessivo em relação a $b^+$ (cinza), e $vg$ (asas vestigiais) é recessivo em relação a $vg^+$ (normais). Uma fêmea cinza de asas normais, cujos pais eram cinza-normais puros e pretos-vestigiais puros, é cruzada com um macho preto de asas vestigiais. Descendentes: cinza-normais 965, pretos-vestigiais 944, cinza-vestigiais 206, pretos-normais 185.

Parte I — O cruzamento.

Dê o genótipo da fêmea e o do macho, gene por gene.
Que gametas o macho produz? Por que isso faz do cruzamento um cruzamento-teste?
Liste os quatro gametas que a fêmea poderia produzir, e os descendentes que cada um dá.
Calcule a porcentagem de cada classe entre os 2300 descendentes.
Os dois genes estão no mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes? Justifique pelas proporções.

Parte II — Dentro da meiose da fêmea.

Que duas classes são as combinações parentais, e de onde elas vêm nos cromossomos da fêmea?
Que duas são recombinantes? Por que evento da meiose I elas surgiram?
Calcule a frequência de recombinação (recombinantes sobre o total). Em que fração das meioses da fêmea houve uma permutação entre os dois genes?
Explique por que as duas classes recombinantes são quase iguais, e por que as duas classes parentais também são.
Os mesmos dois genes, numa fêmea cujos pais eram cinza-vestigiais puros e pretos-normais puros: preveja as quatro classes e as frequências delas.

Parte III — Um terceiro gene. Um terceiro gene, $cn$ (olhos cinábrio), é submetido a um cruzamento-teste com $b$ em outra fêmea: 9% de recombinantes. Com $vg$ : 8% de recombinantes.

O $cn$ está no mesmo cromossomo que $b$ e $vg$ ?
Usando as três frequências de recombinação (17% para $b$ – $vg$ , 9% para $b$ – $cn$ , 8% para $cn$ – $vg$ ), coloque os três genes em ordem ao longo do cromossomo.
Explique por que as frequências se somam (quase), e o que isso diz sobre a relação entre recombinação e distância.
Dois genes nas extremidades opostas de um cromossomo comprido dão 50% de recombinantes. Explique por que a frequência não pode passar de 50%.
Um quarto gene dá 50% de recombinantes com os três. O que você pode concluir, e o que você não pode?

Parte IV — O tamanho do baralho. A mosca-das-frutas tem $2n = 8$ .

Quantas combinações de cromossomos os gametas de uma mosca podem apresentar só pela segregação independente? E os descendentes de um casal de moscas?
Com uma permutação em posição variável em cada par, explique por que o número de gametas distintos fica praticamente ilimitado.
Para um casal humano, calcule o número de combinações de cromossomos dos filhos deles só pela segregação, e compare com o número de seres humanos que já viveram (cerca de $10^{11}$ ).
Explique por que dois irmãos são, ainda assim, mais parecidos entre si do que dois estranhos, em termos dos alelos que eles podem ter recebido.
Enuncie o resultado: a frequência de recombinação entre $b$ e $vg$ , o que ela mede, e os dois mecanismos da meiose que fazem cada gameta da fêmea ser diferente.

Solução

Solução de Problema 23.1.

1. Fêmea $b^+b$ , $vg^+vg$ , com $b^+vg^+$ num cromossomo e $b\,vg$ no outro (vindos dos dois genitores puros dela). Macho $bb$ , $vg\,vg$ .

2. Apenas gametas $b\,vg$ : o macho contribui só com alelos recessivos, de modo que o fenótipo de cada descendente revela o gameta da fêmea.

3. $b^+vg^+$ (cinza-normal), $b\,vg$ (preto-vestigial), $b^+vg$ (cinza-vestigial), $b\,vg^+$ (preto-normal).

4. Cinza-normais 42%, pretos-vestigiais 41%, cinza-vestigiais 9%, pretos-normais 8%.

5. No mesmo cromossomo: duas classes grandes e duas pequenas, em vez de $1:1:1:1$ .

6. Cinza-normal e preto-vestigial: as combinações carregadas pelos dois homólogos dela, herdadas intactas dos genitores puros dela.

7. Cinza-vestigial e preto-normal, vindas de uma permutação entre os dois genes na prófase I.

8. $(206 + 185)/2300 \approx 17\%$ . Uma permutação entre os genes torna duas das quatro cromátides recombinantes, de modo que 17% de gametas recombinantes querem dizer uma troca em cerca de 34% das meioses.

9. Uma única troca produz as duas cromátides recombinantes juntas, uma de cada tipo; e os dois homólogos vão para os gametas por igual, de modo que as duas classes parentais também se equivalem.

10. As classes parentais passam a ser cinza-vestigial e preto-normal, cerca de 41.5% cada; as recombinantes, cinza-normal e preto-vestigial, cerca de 8.5% cada.

11. Sim: recombinação bem abaixo de 50% com os dois.

12. $b$ — $cn$ — $vg$ : 9 e 8 somam 17.

13. A chance de uma troca num intervalo é proporcional ao comprimento dele, de modo que as frequências de intervalos adjacentes se somam: a frequência de recombinação mede a distância ao longo do cromossomo.

14. Uma troca dá duas cromátides recombinantes em quatro: no máximo 50%; trocas adicionais reembaralham, mas nunca elevam a fração recombinante acima da metade.

15. Ele está em outro cromossomo ou muito longe no mesmo; os cruzamentos não conseguem dizer qual das duas coisas.

16. $2^4 = 16$ gametas; $16 \times 16 = 256$ combinações.

17. Toda troca produz cromossomos que nunca existiram antes, numa posição que varia de uma meiose para a seguinte; o número de cromossomos distintos, e portanto de gametas, não tem limite prático.

18. $2^{23} \times 2^{23} \approx 7 \times 10^{13}$ : setecentas vezes mais combinações que o número de seres humanos que já viveram, e isso antes da permutação.

19. Os irmãos tiram os alelos deles dos mesmos quatro conjuntos (dois por genitor) e compartilham, em média, metade deles; os estranhos tiram de conjuntos diferentes.

20. Os 17%, a fração dos gametas da fêmea recombinados entre $b$ e $vg$ , medem a distância entre os genes; a segregação independente dos pares e a permutação dentro de cada par fazem cada gameta ser diferente.

Termos definidos neste capítulo

Diploide, haploide, meiose

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