CoachUma enzima é uma proteína que catalisa uma reação química: ela faz a reação correr milhões de vezes mais depressa sem ser consumida. A molécula que ela transforma é o substrato dela; a reação acontece num bolso da enzima, o sítio ativo, cuja forma e cuja química se ajustam àquele substrato e a nenhum outro. Essa especificidade decorre do dobramento tridimensional da enzima, logo da sequência de aminoácidos dela, logo do gene dela.
উদাহরণ
Exemplo 15.5 (A lactase)
O açúcar do leite, a lactose, é quebrado em dois açúcares simples pela enzima lactase no revestimento do intestino delgado; sem a quebra ele passa sem ser digerido ao intestino grosso, onde bactérias o fermentam, com gases, cólicas e diarreia como resultado. Todos os bebês fabricam lactase; na maior parte da humanidade o gene dela é desligado depois do desmame, e os adultos são intolerantes à lactose. Em populações com uma longa história de criação de gado leiteiro, é comum um alelo que mantém o gene ativo a vida inteira — 90% no norte da Europa, 10% no leste da Ásia. As gotas de lactase vendidas aos intolerantes contêm a mesma enzima, fabricada por fungos.
Exemplo 15.8 (A fenilcetonúria, e como uma dieta muda um fenótipo)
Cerca de um recém-nascido em dez mil carrega dois alelos que não funcionam do gene da enzima 1. A fenilalanina do alimento não é convertida; a concentração dela no sangue sobe vinte vezes e ela envenena o cérebro em desenvolvimento. Sem tratamento, a criança sofre deficiência intelectual grave. Detectada ao nascer por uma gota de sangue num cartão — todo recém-nascido é testado — e alimentada com uma dieta quase isenta de fenilalanina, a mesma criança se desenvolve normalmente. O genótipo não mudou; o fenótipo, em todas as escalas acima da molecular, é o de uma pessoa saudável. O ambiente, aqui a dieta, decidiu.
