Biología de secundaria · Grades 10–12
19Llegar a ser varón o mujer
A las siete semanas de la fecundación, un embrión humano tiene un par de gónadas que no son ni testículos ni ovarios, y dos juegos completos de conductos uno al lado del otro — uno que podría formar la vía masculina y otro que podría formar la femenina. Nada visible distingue al embrión que será un niño del que será una niña. En las semanas siguientes, un juego de conductos crece y el otro se atrofia, las gónadas toman una forma o la otra y, hacia el cuarto mes, la anatomía está decidida. La decisión la toma un solo gen, y la ejecutan dos hormonas. Este capítulo sigue esa secuencia, desde los cromosomas recibidos en la fecundación hasta los cambios de la pubertad.
19.1 Los cromosomas sexuales
Definición 19.1 (Cromosomas sexuales)
De las 23 parejas de cromosomas humanos, 22 son iguales en ambos sexos; la vigesimotercera está formada por los cromosomas sexuales: dos cromosomas X en una mujer (XX), y un X y un Y en un varón (XY). El Y es pequeño, lleva pocos genes y se transmite solo de padre a hijo; todo óvulo lleva un X, y un espermatozoide lleva o bien un X o bien un Y, así que el espermatozoide del padre decide el sexo cromosómico del hijo, con las mismas probabilidades.
Proposición 19.2 (La etapa indiferenciada)
Hasta la séptima semana, los embriones de los dos sexos cromosómicos son idénticos en su anatomía reproductora: un par de gónadas indiferenciadas, cada una junto a dos conductos — el conducto de Wolff, precursor de la vía masculina (epidídimo, conducto deferente), y el conducto de Müller, precursor de la vía femenina (oviducto, útero). El desarrollo sexual es la transformación de ese plan común en una de dos formas; lo que lo pone en marcha es la diferenciación de la gónada.
Demostración. Admitido a este nivel. ∎
19.2 El gen que decide
Proposición 19.3 (El SRY y la gónada)
El cromosoma Y lleva un gen, el SRY, que se expresa en la gónada indiferenciada en la séptima semana. Su proteína enciende los genes que convierten la gónada en un testículo. En su ausencia — en un embrión XX — la gónada se convierte en un ovario unas semanas después. Lo que decide la gónada es la presencia del SRY, no el número de cromosomas X.
Pruebas experimentales. Algunas personas XY poco frecuentes cuyo gen SRY lleva una mutación desarrollan ovarios y un cuerpo femenino; algunas personas XX poco frecuentes que llevan un fragmento del Y con el SRY, trasladado a un X, desarrollan testículos y un cuerpo masculino. En ratones: un embrión XX en el que se ha insertado el gen Sry de ratón se desarrolla como macho. Un solo gen del Y basta, y hace falta, para hacer un testículo. ∎
Proposición 19.4 (Hormonas del testículo fetal)
Una vez formado, el testículo segrega dos hormonas. La testosterona mantiene los conductos de Wolff y hace que se desarrollen hasta formar la vía interna masculina, y da a los genitales externos la forma masculina. La hormona antimülleriana (AMH) hace regresar los conductos de Müller. Un ovario no segrega ninguna de las dos en esta etapa: sin testosterona los conductos de Wolff regresan, y sin AMH los conductos de Müller forman los oviductos, el útero y la parte alta de la vagina. La vía femenina es, por tanto, la forma que toman los conductos en ausencia de las hormonas testiculares.
Pruebas experimentales. Jost (1947) extirpó las gónadas de fetos de conejo dentro del útero antes de la diferenciación: todos los fetos, XX o XY, desarrollaron una vía femenina. Injertar un testículo junto a las gónadas de un feto castrado producía una vía masculina; implantar un cristal de testosterona sola conservaba los conductos de Wolff pero no suprimía los de Müller, que persistían a su lado. Así que el testículo fabrica dos productos — uno que construye los conductos masculinos (la testosterona) y otro, identificado después como la AMH, que suprime los femeninos — y el ovario no hace falta para que se forme la vía femenina. ∎
Ejemplo 19.5 (La cascada en orden)
Fecundación por un espermatozoide portador de Y; semana 7, el SRY se expresa y la gónada se convierte en testículo; semanas 8 a 12, testosterona y AMH: conductos de Wolff conservados, conductos de Müller desaparecidos, genitales externos con forma masculina; y después quietud hasta la pubertad. Fecundación por un espermatozoide portador de X: sin SRY; semanas 10 a 12, la gónada se convierte en ovario; sin hormonas testiculares: los conductos de Müller se desarrollan, los de Wolff regresan y los genitales externos toman la forma femenina. Cada paso depende del anterior, y un fallo en cualquiera cambia todo lo que viene después.
19.3 La pubertad
Proposición 19.6 (La pubertad)
Los órganos reproductores, formados antes de nacer, permanecen inactivos durante la infancia. En la pubertad — hacia los once o trece años, antes en las chicas — un centro del encéfalo empieza a liberar, en pulsos, una hormona que hace que la hipófisis segregue a la sangre otras dos, la LH y la FSH. Estas actúan sobre las gónadas: el testículo empieza a fabricar espermatozoides y a segregar testosterona en cantidades adultas; el ovario empieza sus ciclos y segrega estrógenos. Las hormonas sexuales producen entonces los caracteres sexuales secundarios: crecimiento de los órganos reproductores, vello, voz, mamas, reparto del músculo y de la grasa, el estirón del crecimiento y después el cierre de los cartílagos de crecimiento de los huesos. La pubertad se completa cuando el individuo puede reproducirse.
Demostración. Admitido a este nivel. ∎
Ejemplo 19.7 (Leer las curvas)
Los estrógenos suben desde los 9 años aproximadamente en las chicas, y la testosterona desde los 11 en los chicos; cada una alcanza la mitad de su nivel adulto en los dos años siguientes al arranque, y su meseta dos o tres años después. El estirón del crecimiento sigue a la subida con un año de retraso, y los huesos dejan de crecer cuando la hormona llega al nivel adulto — y por eso las chicas, que empiezan antes, también dejan de crecer antes y acaban de media más bajas.
19.4 El sexo, en sus varios sentidos
Proposición 19.8 (Distinguir los niveles)
“Masculino” y “femenino” se aplican a varios niveles que suelen coincidir pero que son distintos:
- el sexo cromosómico: XX o XY, fijado en la fecundación;
- el sexo gonadal: ovario o testículo, decidido por el SRY;
- el sexo anatómico: las vías y los genitales externos, modelados por las hormonas de la gónada fetal, y los caracteres secundarios, modelados en la pubertad;
- la identidad de género, el sentimiento que una persona tiene de ser hombre, mujer o ninguna de las dos cosas, y la orientación sexual, hacia quién se siente atracción — ambas hechos de la persona que no se deducen de los niveles anteriores y que no se eligen.
La biología de este capítulo describe los tres primeros; ni determina ni juzga el último.
Demostración. Admitido a este nivel. ∎
Ejemplo 19.9 (Cuando los niveles no coinciden)
Una persona de cada unos pocos miles nace con una combinación que la cascada no suele producir: una persona XY cuyas células carecen del receptor de la testosterona desarrolla un cuerpo femenino, con testículos que nunca descendieron y sin útero; una persona XX con una translocación del SRY que forma testículos desarrolla un cuerpo masculino; una persona XY con un SRY que no funciona se desarrolla como mujer. Estas variaciones muestran, mejor que el caso corriente, que cada nivel es el resultado de un paso concreto — un gen, una hormona, un receptor — y que los niveles son hechos separados.
Método 19.10 (Razonar sobre un caso)
- Cromosomas: ¿está presente el SRY y funciona?
- Gónada: testículo si el SRY actúa, y ovario si no.
- Hormonas de la gónada fetal: testosterona y AMH, o ninguna de las dos; ¿y pueden responder los tejidos (receptores)?
- Conductos: los de Wolff conservados y los de Müller suprimidos si actúan las dos hormonas; los de Müller desarrollados si no actúa ninguna; los dos si la testosterona actúa sin AMH.
- Pubertad: la hormona sexual que segrega la gónada decide los caracteres secundarios — otra vez a través de los receptores.
Observación 19.11 (Un gen, y todo lo que viene detrás)
Toda la diferencia entre las dos anatomías se remonta a si un gen de un cromosoma está presente en la séptima semana. Lo que sigue es una cascada de biología celular corriente — expresión génica, hormonas, receptores — de la clase que ha descrito cada capítulo de este año. El plan del que arranca la cascada es común a los dos sexos, y la forma femenina es la que construye cuando el testículo no interviene.
19.5 Ejercicios
Ejercicio 19.1 ★
¿El gameto de qué progenitor decide el sexo cromosómico de un hijo, y por qué las probabilidades son iguales?
Solución
Solución de Ejercicio 19.1.
El del padre: todo óvulo lleva un X, mientras que la mitad de los espermatozoides llevan un X y la mitad un Y, así que XX y XY son igualmente probables.
Ejercicio 19.2 ★
Describe la anatomía reproductora de un embrión de siete semanas.
Solución
Solución de Ejercicio 19.2.
Dos gónadas indiferenciadas, cada una con dos conductos al lado: un conducto de Wolff (futura vía masculina) y un conducto de Müller (futura vía femenina). Idénticos en los embriones XX y XY.
Ejercicio 19.3 ★
¿Qué hace el gen SRY y dónde está?
Ejercicio 19.4 ★
Nombra las dos hormonas del testículo fetal y da el efecto de cada una sobre los conductos.
Solución
Solución de Ejercicio 19.4.
La testosterona mantiene los conductos de Wolff y los desarrolla hasta formar la vía masculina; la hormona antimülleriana hace regresar los conductos de Müller.
Ejercicio 19.5 ★
¿Qué desencadena la pubertad y cuáles son los caracteres sexuales secundarios?
Solución
Solución de Ejercicio 19.5.
Un centro del encéfalo libera pulsos de una hormona que hace que la hipófisis segregue LH y FSH, que activan las gónadas. Caracteres sexuales secundarios: los cambios que producen las hormonas sexuales — vello, voz, mamas, reparto del músculo y de la grasa, el estirón del crecimiento y el crecimiento de los órganos reproductores.
Ejercicio 19.6 ★★
En los experimentos de Jost, ¿qué mostró el feto XY castrado y qué demostró?
Solución
Solución de Ejercicio 19.6.
Desarrolló una vía femenina a pesar de su cromosoma Y: la vía masculina exige las hormonas del testículo, y la femenina se forma sin ninguna gónada.
Ejercicio 19.7 ★★
¿Por qué el implante de testosterona sola dejó los dos juegos de conductos en su sitio? ¿Qué reveló eso?
Solución
Solución de Ejercicio 19.7.
La testosterona construye los conductos masculinos pero no suprime los femeninos; para eso el testículo debe segregar una segunda sustancia — la AMH.
Ejercicio 19.8 ★★
Un embrión de ratón XX recibe el gen Sry por transgénesis. Predice sus gónadas, sus conductos y su anatomía externa, y di qué no podrá hacer de adulto.
Solución
Solución de Ejercicio 19.8.
Testículos (el Sry actúa); conductos de Wolff conservados y los de Müller regresados; anatomía externa masculina. Estéril: producir espermatozoides exige genes del Y que el transgén no aporta.
Ejercicio 19.9 ★★
En la figura de las hormonas, ¿a qué edad alcanza cada una la mitad de su valor adulto? ¿Cuándo llega cada una a su meseta?
Solución
Solución de Ejercicio 19.9.
Estrógenos: el 50% hacia los 11 y la meseta hacia los 14 o 15. Testosterona: el 50% hacia los 13 y la meseta hacia los 16 o 17.
Ejercicio 19.10 ★★
Explica por qué las chicas dejan de crecer antes que los chicos, usando las curvas.
Solución
Solución de Ejercicio 19.10.
Los huesos dejan de crecer cuando la hormona sexual llega a su nivel adulto; los estrógenos lo alcanzan unos dos años antes que la testosterona, así que los cartílagos de crecimiento de las chicas se cierran antes.
Ejercicio 19.11 ★★
Un embrión XY lleva una mutación que destruye la proteína SRY. Sigue la cascada y describe a la persona al nacer y en la pubertad.
Solución
Solución de Ejercicio 19.11.
Sin testículo: la gónada se convierte en una gónada de tipo ovárico; sin testosterona ni AMH: los conductos de Müller se desarrollan, los de Wolff regresan y la anatomía externa es femenina al nacer. En la pubertad, las gónadas, sin óvulos normales, segregan poco; sin tratamiento hormonal los caracteres secundarios se desarrollan mal.
Ejercicio 19.12 ★★★
Un feto XY tiene testículos que funcionan pero células que carecen del receptor de la testosterona; la AMH actúa con normalidad. Predice las gónadas, cada juego de conductos, la anatomía externa y los caracteres secundarios en la pubertad (los estrógenos se fabrican en parte a partir de la testosterona).
Solución
Solución de Ejercicio 19.12.
Testículos (el SRY funciona). Los conductos de Wolff regresan (no hay respuesta a la testosterona); los de Müller regresan también (la AMH actúa): no hay vía interna de ninguno de los dos tipos. Anatomía externa femenina (su forma masculina necesita la acción de la testosterona). En la pubertad, la testosterona convertida en estrógenos produce mamas y una constitución femenina, sin vello corporal.
Ejercicio 19.13 ★★★
En algunos reptiles, el sexo lo decide la temperatura del huevo y no un cromosoma. Explica en qué sentido la cascada posterior a la gónada podría ser la misma que en los mamíferos, y qué paso difiere.
Solución
Solución de Ejercicio 19.13.
Una vez que una gónada se ha convertido en testículo o en ovario, sus hormonas podrían modelar los conductos y el cuerpo exactamente igual que en los mamíferos; lo que difiere es el primer paso — un proceso sensible a la temperatura sustituye al SRY como interruptor que decide la gónada.
Ejercicio 19.14 ★★★
El cromosoma Y lleva menos de cien genes y el X alrededor de mil. Explica por qué una persona necesita al menos un X pero puede no tener Y, y por qué los rasgos ligados al Y pasan solo de padre a hijo.
Solución
Solución de Ejercicio 19.14.
El X lleva cientos de genes que necesitan todas las células, así que ningún embrión sobrevive sin uno; el Y no lleva casi nada aparte de los genes que determinan el testículo y los relacionados con los espermatozoides, así que a las personas XX no les falta nada que necesiten. Un Y solo pasa a los hijos varones porque las hijas reciben el X del padre.
Ejercicio 19.15 ★★★
Explica por qué la afirmación “la forma femenina es la que sale por defecto en el desarrollo” es una afirmación sobre hormonas y no sobre importancia, y qué dice sobre la evolución de los dos sexos a partir de un plan común.
Solución
Solución de Ejercicio 19.15.
Significa que la vía femenina se desarrolla cuando no interviene ninguna hormona testicular — un hecho sobre qué señales hacen falta, no una clasificación de importancia. Refleja un plan embrionario común sobre el que un linaje de células, el testículo, impone una alternativa mediante dos hormonas: los dos sexos son dos resultados de un mismo programa, y se diferencian por un interruptor.
19.6 Problema: Los conejos de Jost
Problema 19.1
Problema de fin de semana — los experimentos que encontraron las dos hormonas del testículo, reconstruidos paso a paso y aplicados después a tres casos humanos y al calendario de la pubertad
En el conejo, las gónadas se diferencian hacia el día 19 de gestación y los conductos hacia el día 22. Jost operó a los fetos dentro del útero el día 19 y los examinó al nacer (día 30).
Parte I — Los experimentos.
- Fetos de los dos sexos cromosómicos, con las gónadas extirpadas el día 19: todos nacen con oviductos y útero y sin conductos masculinos. ¿Qué muestra esto sobre el papel del ovario y sobre el del testículo?
- ¿Por qué era imprescindible operar antes del día 22?
- Fetos castrados el día 19, con un testículo injertado en el abdomen: conductos masculinos, sin conductos femeninos. ¿Qué aporta el injerto y cómo llega a los conductos?
- Fetos castrados el día 19, con un cristal de testosterona implantado: conductos masculinos presentes y conductos femeninos también presentes. ¿Qué hace la testosterona y qué no hace?
- Deduce que el testículo debe fabricar una segunda sustancia y enuncia su efecto. ¿Cómo pudo confirmarse después su existencia?
Parte II — Una sola gónada extirpada.
- Se extirpa un solo testículo de un feto XY el día 19. Predice los conductos de cada lado del cuerpo, sabiendo que las hormonas actúan sobre todo del lado más próximo.
- Se injerta un testículo junto a un ovario de un feto XX. Predice cada lado.
- Se implanta un cristal de testosterona junto a un ovario de un feto XX. Predice cada lado.
- ¿Por qué estos experimentos de un solo lado refuerzan la conclusión de la Parte I?
- Explica por qué un feto XX con un injerto de testículo sería, aun así, estéril de adulto.
Parte III — Tres casos humanos. Aplica a cada uno el Método 19.10.
- Una persona XX lleva, en uno de sus cromosomas X, un fragmento de Y que contiene el SRY.
- Una persona XY lleva un SRY que no funciona.
- Una persona XY con testículos normales tiene células que no pueden responder a la AMH.
- ¿En cuál de los tres casos es probable que la persona sea fértil? Justifícalo.
- ¿Qué muestran los tres casos sobre la relación entre el sexo cromosómico y el sexo anatómico?
Parte IV — La pubertad en cifras. En la figura de las hormonas, toma que el estirón del crecimiento empieza un año después de que la hormona llegue al 20% de su nivel adulto y que los huesos dejan de crecer cuando llega al 100%.
- Estima la edad a la que empieza el estirón en las chicas y en los chicos, y la edad a la que se detiene el crecimiento.
- ¿Cuántos años de crecimiento tiene cada sexo entre el comienzo del estirón y su final?
- Un chico crece al año durante el estirón y una chica . Estima la estatura que gana cada uno durante el estirón y comenta la diferencia media de estatura adulta (unos ).
- Una chica cuya subida de estrógenos empieza a los 7 años crecerá deprisa pronto y se detendrá pronto. Explica por qué los médicos a veces retrasan con fármacos una pubertad muy temprana.
- Enuncia el resultado: las dos hormonas que revelaron los conejos de Jost, el efecto de cada una y el único gen que enciende el órgano que las fabrica.
Solución
Solución de Problema 19.1.
1. El ovario no hace falta para la vía femenina, que se forma sin ninguna gónada; el testículo sí hace falta para la vía masculina y para la supresión de los conductos femeninos.
2. Después del día 22 los conductos ya han empezado a diferenciarse bajo la influencia de la gónada; el experimento debe actuar antes de la decisión.
3. Las hormonas del testículo, llevadas por la sangre hasta los conductos: el injerto, lejos de los conductos, los masculiniza igualmente.
4. La testosterona construye los conductos masculinos; no suprime los femeninos.
5. Una segunda sustancia testicular debe hacer regresar los conductos de Müller; podría confirmarse extrayéndola de testículos e implantándola sola, con la expectativa de que desaparezcan los conductos femeninos y no se formen los masculinos — que es lo que hace la AMH.
6. En el lado operado, sin testosterona ni AMH: conducto femenino y ningún conducto masculino. En el lado intacto: conducto masculino y conducto femenino regresado.
7. Del lado del injerto, conducto masculino y ningún conducto femenino; del otro lado, solo conducto femenino.
8. Del lado del cristal, los dos conductos presentes; del otro lado, solo el conducto femenino.
9. Cada feto sirve de testigo de sí mismo: la diferencia entre los dos lados solo puede deberse a la presencia local del testículo, de la testosterona o a su ausencia.
10. Sus ovarios están extirpados o anulados, y el testículo injertado, de otro animal, no fabrica espermatozoides en un huésped ajeno; la vía es masculina, pero no se producen gametos.
11. SRY presente: testículo; testosterona y AMH: vía masculina y anatomía masculina; en la pubertad, testosterona: caracteres masculinos. Estéril (sin los genes del Y para los espermatozoides).
12. Sin un SRY funcional: no hay testículo; sin hormonas: vía y anatomía femeninas; gónadas poco desarrolladas.
13. Testículos; conductos de Wolff desarrollados (la testosterona actúa); conductos de Müller que persisten también (no hay respuesta a la AMH): un varón que tiene, además, útero y oviductos; anatomía y pubertad masculinas.
14. Solo el tercero: testículos funcionales y conductos masculinos, aunque el útero que persiste puede dificultar el descenso de los testículos. Al primero le faltan los genes de los espermatozoides; el segundo no tiene gónadas funcionales.
15. El sexo cromosómico predice el sexo anatómico solo a través de los pasos intermedios: un SRY que funcione, hormonas que funcionen, receptores que funcionen. Cambia cualquier paso y los dos niveles se separan.
16. Chicas: el 20% a los 10, estirón desde los 11 aproximadamente, parada hacia los 15. Chicos: el 20% hacia los 12,5, estirón desde los 13,5 aproximadamente, parada hacia los 17.
17. Las chicas, unos 4 años; los chicos, unos 3,5 — pero los chicos parten de una base más alta, porque han crecido al ritmo infantil dos años más.
18. Los chicos, unos , y las chicas : los estirones son parecidos; la diferencia adulta viene sobre todo de los dos años más de crecimiento infantil anteriores al estirón de los chicos.
19. Una subida temprana lleva los cartílagos de crecimiento al cierre años antes: el niño crece deprisa ahora pero se detiene en una estatura adulta baja. Retrasar las hormonas prolonga el crecimiento infantil.
20. La testosterona, que construye los conductos masculinos, y la hormona antimülleriana, que suprime los femeninos; las dos las fabrica el testículo, un órgano que enciende el único gen SRY.