Biologi Universitas — Tahun 2 · Bachelor Year 2

4Meiosis, Pencampuran Genetik, dan Pewarisan

Dua orang tua bermata cokelat memperoleh seorang anak bermata biru, dan tak seorang pun terkejut; dua anak dari orang tua yang sama tidak pernah serupa, dan tak seorang pun terkejut pula. Kedua kenyataan itu mengikuti satu proses yang sama. Pada pembuatan tiap sel telur dan tiap sperma, sebuah sel yang memiliki dua salinan tiap kromosomnya menyerahkan tepat satu salinan, yang dipilih secara acak, sesudah membiarkan kedua salinannya bertukar ruas. Tiap pembuahan lalu mempertemukan dua setengah perangkat yang belum pernah berjumpa. Bab ini memerikan proses itu — meiosis — dan kaidah pewarisan yang mengikutinya: nisbah Mendel, kekecualiannya, pautan gen yang berbagi satu kromosom dan peta yang digambar pautan itu, serta pewarisan istimewa kromosom kelamin dan organel.

4.1 Meiosis

Definisi 4.1 (Meiosis)

Sebuah sel diploid ( $2n$ ) mengusung dua kromosom homolog tiap jenisnya, satu dari tiap tetuanya, serupa kandungan gennya tetapi belum tentu serupa alelnya. Meiosis adalah sepasang pembelahan yang mengubah satu sel diploid menjadi empat sel haploid ( $n$ ), masing-masing dengan satu kromosom tiap jenisnya. Ia didahului satu replikasi, sehingga tiap kromosomnya masuk sebagai dua kromatid saudari; pembelahan pertamanya memisahkan homolog (reduksional), pembelahan keduanya memisahkan kromatid saudari (ekuasional), seperti yang dikerjakan mitosis. Pada hewan meiosis membuat gamet; pada tumbuhan dan fungi ia membuat spora (Bab 5); pada tiap organisme seksual ia adalah langkah yang memerohkan cacah kromosomnya sehingga pembuahan dapat melipatduakannya kembali.

Proposisi 4.2 (Tahap-tahapnya)

Profase I berlangsung lama dan di situlah pencampurannya terjadi. Kromosom yang telah bereplikasi memadat; masing-masing menemukan homolognya lalu berpasangan dengannya gen demi gen (sinapsis kromosom), ditahan sebuah tangga protein, yaitu kompleks sinaptonemal, sehingga terbentuk sebuah bivalen berisi empat kromatid; kromatid bukan saudari putus lalu bersambung kembali pada titik yang bersesuaian (pindah silang), satu sampai beberapa kali tiap bivalennya; ketika kompleksnya melarut, homolognya tetap melekat hanya pada titik pertukaran itu, yang terlihat sebagai kiasma. Metafase I: bivalennya berbaris pada gelendongnya, tiap pasangannya berarah acak — homolog dari ibunya menghadap satu kutub atau kutub yang lain secara bebas dari tiap pasangan lainnya. Anafase I: homolognya berpisah, sedangkan kromatid saudarinya tetap bersama; tiap kutubnya menerima $n$ kromosom yang masing-masing berkromatid dua. Telofase I dan, biasanya tanpa replikasi, meiosis II: $n$ kromosomnya berbaris satu-satu, kromatid saudarinya berpisah, dan terbentuklah empat nukleus haploid. Meiosis I memakan waktu berjam-jam sampai berpuluh tahun (oosit manusia berhenti pada profase I sejak sebelum lahir sampai ovulasi); meiosis II memakan satu jam.

Meiosis bagi dua pasang homolog (biru dari ibu, merah dari ayah, masing-masing berkromatid dua). Homolognya berpasangan dan bertukar ruas pada profase I, berjajar sebagai bivalen pada metafase I, lalu berpisah pada anafase I; meiosis II memisahkan kromatidnya menjadi empat sel haploid.

Meiosis di dalam kepala sari bunga bakung: bivalen pada akhir profase I, sebuah lempeng metafase I, anafase I, dan keempat nukleus sebuah tetrad.

Teorema 4.3 (Seberapa banyak pencampuran yang dibuat meiosis)

Bagi organisme dengan $n$ pasang kromosom, arah acak bivalennya pada metafase I menghasilkan $2^n$ gabungan kromosom ibu dan ayah yang mungkin di dalam sebuah gamet — $2^{23} \approx 8.4$ juta pada manusia — dan $2^{2n}$ di dalam sebuah zigot. Pindah silang melipatgandakan angka ini: dengan kira-kira $k$ kiasma tiap bivalennya, masing-masing pada kedudukan yang berubah-ubah, cacah gamet yang berbeda menjadi tak terbatas secara efektif, dan tidak ada dua gamet seseorang yang pernah sama. Rekombinasi — gabungan alel yang baru — muncul dari keduanya: pemilahan bebas mengocok ulang kromosom utuh, pindah silang mengocok ulang gen di dalam satu kromosom.

Bukti. Tiap bivalennya berarah secara bebas dengan dua hasil, sehingga $n$ bivalen memberi $2^n$ gabungan yang semuanya sama mungkin. Masing-masing dari kedua tetuanya menyumbang satu gamet semacam itu, sehingga zigotnya memiliki $2^n\times 2^n$ gabungan. Sebuah pindah silang pada kedudukan yang berbeda di dalam kromosom berisi $L$ pasangan basa dapat menghasilkan kromatid rekombinan yang berbeda seorde $L$ tiap bivalennya, sehingga cacah hasil yang berbeda tumbuh seperti $L^k$ tiap kromosomnya, yang sangat besar bagi $L \sim 10^8$ . ∎

Bukti eksperimental. Creighton dan McClintock (1931) memakai kromosom 9 jagung yang mengusung dua tanda sitologi yang terlihat (sebuah bonggol pada satu ujungnya, sebuah ruas tertranslokasi pada ujung yang lain) dan dua gen di antaranya (biji berwarna/tak berwarna, endosperma pulut/bertepung). Di antara keturunannya, tiap tumbuhan dengan sepasang alel hasil rekombinasi juga memiliki sepasang tanda sitologi hasil rekombinasi — bonggol tanpa translokasi atau sebaliknya — yang membuktikan bahwa rekombinasi genetik adalah pertukaran ruas kromosom secara fisik. ∎

Pemilahan bebas. Bagi dua pasang kromosom (A/a pada satu pasang, B/b pada pasang yang lain), kedua arah bivalennya yang mungkin pada metafase I sama-sama mungkin, sehingga keempat gabungan alelnya muncul sama banyak di antara gametnya.

4.2 Analisis Mendel

Definisi 4.4 (Kosakata persilangan)

Sebuah gen adalah seruas kromosom; alelnya adalah varian urutannya; lokusnya adalah kedudukannya. Seorang individu diploid mengusung dua alel pada tiap lokusnya: genotipenya bersifat homozigot ( $AA$ , $aa$ ) atau heterozigot ( $Aa$ ). Fenotipenya adalah ciri yang teramati. Sebuah alel disebut dominan kalau heterozigotnya menampakkan fenotipenya, dan resesif kalau ia hanya tampak pada homozigotnya; pembedaan itu adalah sifat sepasang alel dan sifat ciri yang diamati, bukan sifat alelnya sendiri — sebagian besar alel resesif adalah alel yang kehilangan fungsi, tersembunyi karena satu salinan yang bekerja sudah cukup. Sebuah galur murni berbiak sejati (homozigot); sebuah persilangan uji mengawinkan individu berfenotipe dominan dengan sebuah homozigot resesif, sehingga keturunannya menyingkapkan alel gametnya secara langsung.

Teorema 4.5 (Nisbah Mendel)

Karena kedua alel sebuah heterozigot $Aa$ memilah ke dalam gamet yang berbeda dalam jumlah yang sama (anafase I), sebuah persilangan monohibrid $Aa \times Aa$ memberi genotipe $\tfrac14 AA : \tfrac12 Aa : \tfrac14 aa$ , dan fenotipe $3 : 1$ kalau $A$ dominan; persilangan uji $Aa \times aa$ memberi $1 : 1$ . Karena alel gen pada kromosom yang berbeda memilah secara bebas (metafase I), sebuah dihibrid $AaBb$ membuat empat macam gamet dalam jumlah yang sama dan persilangan $AaBb \times AaBb$ memberi fenotipe $9 : 3 : 3 : 1$ , sedangkan persilangan uji $AaBb \times aabb$ memberi $1 : 1 : 1 : 1$ . Bagi $k$ lokus heterozigot yang saling bebas, cacah macam gametnya adalah $2^k$ dan nisbah fenotipenya adalah hasil kali $k$ nisbah $3 : 1$ .

Bukti. Pemilahan: gamet heterozigotnya adalah $\tfrac12 A$ , $\tfrac12 a$ ; dengan pembuahan acak, genotipe zigotnya adalah hasil kali $(\tfrac12 A + \tfrac12 a)^2 = \tfrac14 AA + \tfrac12 Aa + \tfrac14 aa$ . Kebebasan: gamet $AaBb$ adalah $(\tfrac12 A + \tfrac12 a)(\tfrac12 B + \tfrac12 b)$ , empat macam pada $\tfrac14$ ; fenotipe dihibridnya mengalikan $(\tfrac34 A\_ + \tfrac14 aa) (\tfrac34 B\_ + \tfrac14 bb)$ , sehingga memberi $\tfrac{9}{16}, \tfrac{3}{16}, \tfrac{3}{16}, \tfrac{1}{16}$ . Tiap faktornya adalah satu pemilahan bebas, sehingga $k$ lokus memberi hasil kali $k$ faktor. ∎

Bukti eksperimental. Mendel (1866) menyilangkan galur murni kacang ercis yang berbeda dalam satu ciri — biji bulat atau berkerut, kotiledon kuning atau hijau, bunga ungu atau putih, batang tinggi atau kerdil, dan tiga ciri lain — lalu mendapati pada tiap kasusnya generasi pertama yang seragam dan generasi kedua yang memilah mendekati $3 : 1$ : 5474 bulat berbanding 1850 berkerut ( $2.96 : 1$ ), 6022 kuning berbanding 2001 hijau ( $3.01 : 1$ ), 705 ungu berbanding 224 putih ( $3.15 : 1$ ). Pada persilangan dua ciri ia mendapati $315 : 108 : 101 : 32$ ( $9 : 3 : 3 : 1$ ), dan dengan menumbuhkan generasi keduanya ia menunjukkan bahwa golongan dominannya terdiri atas dua macam, sepertiganya murni dan dua pertiganya memilah. Kromosom yang menjelaskan nisbahnya baru ditemukan empat puluh tahun kemudian. ∎

Tumbuhan kacang ercis berbunga ungu dan berbunga putih: salah satu dari tujuh pasang ciri yang di atasnya Mendel mendirikan genetika. Hibrid berbunga ungu, kalau diserbuki sendiri, memberi kira-kira tiga ungu berbanding satu putih.

Metode 4.6 (Menguji sebuah nisbah dengan $\chi^2$ )

Untuk memutuskan apakah cacah amatan $O_i$ cocok dengan nisbah yang dihipotesiskan:

Hitunglah cacah harapan $E_i$ dari nisbahnya dan dari jumlahnya.
Hitunglah $\chi^2 = \sum_i (O_i - E_i)^2/E_i$ .
Cacahlah derajat kebebasannya: cacah golongannya dikurangi satu.
Bandingkan dengan nilai kritisnya pada taraf $5\,\%$ : $3.84$ bagi 1 derajat kebebasan, $5.99$ bagi 2, $7.81$ bagi 3, $9.49$ bagi 4. Kalau $\chi^2$ berada di bawahnya, datanya sepadan dengan nisbahnya; kalau di atasnya, nisbahnya ditolak — simpangan sebesar itu akan muncul secara kebetulan pada kurang dari satu percobaan dari dua puluh.

Bagi bunga Mendel, $705 : 224$ terhadap $3 : 1$ : $E = 696.75, 232.25$ ; $\chi^2 = 0.098 + 0.293 = 0.39 < 3.84$ . (Sebaran di balik nilai kritisnya diturunkan dalam statistika seri matematika; di sini tabelnya sekadar sebuah alat.)

Proposisi 4.7 (Di luar nisbah yang sederhana)

Nisbahnya berubah, tetapi mekanismenya tidak, ketika: alelnya memperlihatkan dominansi tak penuh (snapdragon merah $\times$ putih memberi merah jambu, dan generasi keduanya $1 : 2 : 1$ ); alelnya bersifat kodominan, keduanya terungkap (golongan darah $AB$ : heterozigot $I^AI^B$ membuat kedua antigennya; sebuah lokus dapat memiliki alel ganda, $I^A$ , $I^B$ , $i$ ); sebuah alel bersifat letal ketika homozigot (mencit kuning: kuning $\times$ kuning memberi $2$ kuning berbanding $1$ agouti, karena $\tfrac14 YY$ mati sebagai embrio); dua gen bekerja dalam satu lintasan (epistasis: dalam persilangan $9 : 3 : 3 : 1$ , resesif ganda dan salah satu resesif tunggal dapat tak terbedakan, sehingga memberi $9 : 3 : 4$ , seperti pada mencit albino, atau kedua dominannya dapat sama-sama dibutuhkan bagi fenotipenya, sehingga memberi $9 : 7$ , seperti pada kacang manis ungu yang membutuhkan dua enzim untuk membuat pigmennya); banyak gen yang masing-masing menambahkan sedikit pada ciri yang sinambung (tinggi, hasil panen), yang menjadi genetika kuantitatif Bab 22. Membaca sebuah nisbah kembali menuju mekanismenya adalah keterampilan sehari-hari genetika.

4.3 Pautan dan peta genetik

Definisi 4.8 (Pautan dan frekuensi rekombinasi)

Dua gen pada kromosom yang sama disebut terpaut: alelnya cenderung mengembara bersama ke dalam gametnya, dan sebuah dihibrid $AB/ab$ membuat gamet tetua ( $AB$ , $ab$ ) lebih banyak daripada gamet rekombinan ( $Ab$ , $aB$ ). Rekombinan muncul hanya kalau sebuah pindah silang jatuh di antara kedua lokusnya, sehingga frekuensinya $r$ — yang dicacah langsung dalam sebuah persilangan uji — mengukur jaraknya: $r$ terentang dari 0 (pautan sempurna) sampai $\tfrac12$ (gen yang begitu berjauhan, atau berada pada kromosom yang berbeda, sehingga memilah secara bebas). Satuan jarak petanya adalah sentimorgan (cM): $1\,\mathrm{cM}$ adalah rekombinasi $1\,\%$ bagi gen yang terpaut rapat; pada manusia $1\,\mathrm{cM}$ kira-kira sejuta pasangan basa. Pautan adalah bukti pertama bahwa gen terletak dalam sebuah garis pada kromosomnya.

Bukti eksperimental. Morgan (1911) mendapati bahwa gen mata putih dan sayap mungil pada lalat, keduanya pada kromosom X, tidak memilah secara bebas: sebuah persilangan uji memberi $37\,\%$ rekombinan alih-alih $50\,\%$ , dan pasangan lain memberi persentase lain yang terulangkan. Sturtevant (1913), ketika masih mahasiswa sarjana, menyadari bahwa kalau frekuensinya mengukur jarak maka frekuensinya harus dapat dijumlahkan: dari frekuensi berpasangan enam gen terpaut X ia menggambar peta genetik yang pertama, dan jaraknya memang, dalam batas galatnya, dapat dijumlahkan sepanjang sebuah garis. ∎

Rekombinasi antara dua lokus yang terpaut. Sebuah pindah silang di antaranya pada sebuah bivalen mempertukarkan alel pada dua dari empat kromatidnya; gamet rekombinannya dicacah dalam sebuah persilangan uji, dan frekuensinya mengukur jaraknya.

Metode 4.9 (Memetakan dua gen yang terpaut)

Silangkan dua galur murni untuk memperoleh dihibridnya; catat alel mana yang diterimanya bersama-sama (gabungan tetuanya, gandeng $AB/ab$ atau tolak $Ab/aB$ ).
Silangujikan dihibridnya kepada resesif ganda lalu golongkan keturunannya: kedua golongan yang paling banyak adalah tetua, kedua golongan yang paling sedikit adalah rekombinan.
$r =$ rekombinan $/$ jumlahnya; jaraknya adalah $100\,r$ cM.
Periksalah kebebasannya lebih dahulu: kalau keempat golongannya sama banyak ( $\chi^2$ terhadap $1 : 1 : 1 : 1$ ), gennya tidak terpaut.

Teorema 4.10 (Fungsi pemetaan Haldane)

Frekuensi rekombinasi meremehkan jarak bagi gen yang berjauhan, karena dua pindah silang di antaranya memulihkan gabungan tetuanya. Kalau pindah silangnya jatuh secara bebas sepanjang kromosomnya (tanpa interferensi), dengan $d$ sebagai jarak petanya dalam satuan Morgan (harapan cacah pindah silang tiap kromatid), fraksi rekombinasinya adalah

r = \tfrac12\,\bigl(1 - e^{-2d}\bigr), \qquad d = -\tfrac12\ln(1 - 2r),

sehingga $r \approx d$ bagi $d$ yang kecil dan $r \to \tfrac12$ ketika $d$ membesar; $r = 0.40$ bersesuaian dengan $80\,\mathrm{cM}$ , dan $50\,\mathrm{cM}$ memberi $r = 0.32$ . Kromosom nyata memperlihatkan interferensi — sebuah pindah silang membuat pindah silang lain di dekatnya kurang mungkin — yang membawa $r$ lebih dekat kepada $d$ daripada ramalan Haldane pada jarak yang pendek.

Bukti. Misalkan jarak petanya $d$ adalah harapan cacah pindah silang tiap kromatid pada selang itu; karena tiap pindah silangnya melibatkan dua dari empat kromatidnya, bivalennya secara keseluruhan mengusung cacah pindah silang berdistribusi Poisson dengan purata $2d$ pada selang itu, dan peluang bahwa ia tidak mengusung satu pun adalah $e^{-2d}$ . Kalau ia mengusung sedikitnya satu, tiap pindah silangnya secara bebas melibatkan sebuah kromatid tertentu dengan peluang $\tfrac12$ , sehingga kromatid tertentu itu telah dipertukarkan sebanyak bilangan ganjil kali — yakni menjadi rekombinan — dengan peluang tepat $\tfrac12$ , berapa pun cacah pindah silangnya. Maka $r = \tfrac12\,(1 - e^{-2d})$ ; membalikkannya memberi $d$ . Bagi $d$ yang kecil, $r \approx d$ ; ketika $d \to \infty$ , $r \to \tfrac12$ . ∎

Fraksi rekombinasi terhadap jarak peta. Gen yang berdekatan berekombinasi sebanding dengan jaraknya; gen yang berjauhan tidak pernah melampaui rekombinasi 50\,\%, sejauh apa pun jaraknya, karena pindah silang ganda memulihkan gabungan tetuanya. — Fraksi rekombinasi terhadap jarak peta. Gen yang berdekatan berekombinasi sebanding dengan jaraknya; gen yang berjauhan tidak pernah melampaui rekombinasi $50\,\%$ , sejauh apa pun jaraknya, karena pindah silang ganda memulihkan gabungan tetuanya.

Metode 4.11 (Persilangan uji tiga titik)

Silangkan sebuah heterozigot rangkap tiga $ABC/abc$ kepada $abc/abc$ lalu golongkan kedelapan golongan keturunannya.

Kedua golongan terbesarnya adalah tetua; kedua golongan terkecilnya adalah pindah silang ganda.
Gen yang bertukar antara sebuah golongan tetua dan golongan pindah silang gandanya adalah gen tengah: hal ini memberikan urutannya.
Bagi tiap pasangan yang bersebelahan, frekuensi rekombinasinya adalah (pindah silang tunggal pada selang itu + pindah silang ganda) $/$ jumlahnya, karena sebuah pindah silang ganda merekombinasikan kedua selangnya.
Harapan pindah silang ganda $= r_1 r_2 \times$ jumlahnya; koefisien kebetulannya adalah amatan/harapan dan interferensinya adalah $1 -$ kebetulan.

Contoh 4.12 (Sebuah persilangan tiga titik dikerjakan)

Keturunan $+++/abc \times abc/abc$ : $+++$ 580, $abc$ 592, $++c$ 45, $ab+$ 40, $+bc$ 89, $a++$ 94, $+b+$ 3, $a+c$ 5; jumlahnya 1448. Tetuanya $+++$ , $abc$ ; gandanya $+b+$ , $a+c$ ; membandingkan $+++$ dengan $+b+$ , gen yang berubah adalah $b$ : urutannya $a$ – $b$ – $c$ . $r_{ab} = (89 + 94 + 3 + 5)/1448 = 0.132$ ; $r_{bc} = (45 + 40 + 3 + 5)/1448 = 0.064$ ; petanya: $a$ — $13.2\,\mathrm{cM}$ — $b$ — $6.4\,\mathrm{cM}$ — $c$ . Harapan gandanya $0.132\times 0.064\times 1448 = 12.2$ , amatannya 8: kebetulannya $0.65$ , interferensinya $0.35$ .

Drosophila melanogaster: dua pekan tiap generasi, ratusan keturunan, empat pasang kromosom, dan seabad mutan — organisme yang di atasnya pautan, peta, dan pewarisan terpaut kelamin dipecahkan. — *Drosophila melanogaster*: dua pekan tiap generasi, ratusan keturunan, empat pasang kromosom, dan seabad mutan — organisme yang di atasnya pautan, peta, dan pewarisan terpaut kelamin dipecahkan.

4.4 Kromosom kelamin dan organel

Proposisi 4.13 (Pewarisan terpaut kelamin)

Pada mamalia dan lalat, betinanya $XX$ dan jantannya $XY$ : $Y$ -nya mengusung sedikit gen, sehingga seekor jantan memiliki satu salinan tiap gen terpaut $X$ (ia hemizigot) dan menampakkan alel apa pun yang diusungnya, dominan maupun resesif. Akibatnya: persilangan timbal baliknya berbeda (betina bermata putih $\times$ jantan bermata merah memberi anak jantan bermata putih dan anak betina bermata merah; persilangan sebaliknya memberi semuanya merah); sebuah ciri resesif terpaut $X$ (buta warna merah–hijau, hemofilia, distrofi otot Duchenne) kebanyakan muncul pada jantan, diturunkan induk betina pembawa yang tidak terkena, dan tidak pernah diturunkan dari ayah kepada anak jantan (seorang anak jantan memperoleh $Y$ ayahnya); seorang ayah menurunkan $X$ -nya kepada semua anak betinanya. Burung, kupu-kupu, dan sebagian reptil membalik susunannya (betina $ZW$ , jantan $ZZ$ ); banyak reptil membiarkan suhu yang memutuskan; dan pada mamalia satu $X$ tiap sel betinanya dibungkam secara acak pada awal perkembangannya, sehingga betina heterozigot menjadi sebuah mosaik (kucing belang tiga).

Bukti eksperimental. Morgan (1910) mendapati satu jantan bermata putih di antara ribuan lalat bermata merah. Disilangkan kepada betina merah, seluruh keturunannya merah; tetapi pada generasi berikutnya mata putihnya muncul kembali hanya pada jantan, separuhnya. Menyilangkan jantan putih kepada anak-anak betinanya yang merah memberi mata putih pada kedua kelaminnya. Polanya persis seperti yang diharapkan kalau gennya duduk pada kromosom X, yang diusung betina dua kali dan jantan sekali — gen pertama yang ditempatkan pada sebuah kromosom. ∎

Sebuah silsilah ciri resesif terpaut X seperti hemofilia: tanpa penurunan dari ayah kepada anak lelaki, dengan anak perempuan pembawa, dan cucu lelaki yang terkena.

Metode 4.14 (Membaca sebuah silsilah)

Dua orang tua yang tidak terkena dengan seorang anak yang terkena: cirinya resesif (kedua tetuanya heterozigot).
Seorang anak yang terkena selalu memiliki tetua yang terkena, dan cirinya muncul pada tiap generasi: dominan.
Individu yang terkena kebanyakan lelaki, diturunkan lewat ibu yang tidak terkena, tidak pernah dari ayah kepada anak lelakinya: resesif terpaut X.
Seorang ayah yang terkena memiliki semua anak perempuan yang terkena dan tidak ada anak lelaki yang terkena: dominan terpaut X.
Diturunkan oleh ibu kepada semua anaknya, tidak pernah oleh ayah: mitokondria.
Lalu hitunglah peluangnya dari genotipe yang tersirat: pasangan pembawa $\times$ normal memiliki peluang $\tfrac14$ memperoleh anak lelaki yang terkena pada tiap kelahiran ( $\tfrac12$ lelaki $\times$ $\tfrac12$ menerima alelnya).

Definisi 4.15 (Pewarisan di luar inti)

Mitokondria dan kloroplas mengusung genomnya sendiri yang kecil, dalam banyak salinan tiap organel dan banyak organel tiap sel, dan hampir seluruhnya datang dari sel telurnya: spermanya menyumbang sebuah nukleus dan sedikit saja selebihnya. Maka gennya diwarisi secara maternal, tanpa nisbah pemilahan: seorang ibu menurunkan cirinya kepada semua anaknya, seorang ayah kepada tak seorang pun. Penyakit mitokondria manusia (cacat rantai respirasi yang mengenai otot dan saraf) mengikuti pola ini, demikian pula belang-belang sebagian tumbuhan, tempat sebuah sel induk yang memuat kloroplas normal sekaligus mutan memilahnya secara acak ke dalam sel anaknya, sehingga menghasilkan juring hijau, putih, dan campuran. Karena tidak pernah berekombinasi, urutan mitokondria menjejaki garis keturunan ibu mundur sepanjang waktu — alat Bab 24.

Proposisi 4.16 (Analisis tetrad)

Pada sebagian fungi (Neurospora, Sordaria) keempat hasil satu meiosis tinggal bersama di dalam sebuah kantung, yaitu askus, dan dalam urutan tertentu: sebuah mitosis akhir memberi delapan spora yang urutannya merekam kedua pembelahannya. Bagi sebuah heterozigot $A/a$ , sebuah askus berpola $4 : 4$ (pemilahan pembelahan pertama) tidak mengalami pindah silang antara gennya dan sentromernya — alelnya berpisah pada anafase I; sebuah pola $2 : 2 : 2 : 2$ atau $2 : 4 : 2$ (pemilahan pembelahan kedua) mengalami satu pindah silang, sehingga alelnya baru berpisah pada anafase II. Jarak dari gennya ke sentromernya adalah separuh persentase askus pembelahan keduanya, karena sebuah pindah silang hanya merekombinasikan dua dari empat kromatidnya. Tetrad juga menunjukkan secara langsung bahwa rekombinasinya timbal balik: tiap kromatid rekombinan memiliki pasangan pelengkapnya di dalam askus yang sama.

Tetrad terurut. Tanpa pindah silang antara gennya dan sentromernya, alelnya berpisah pada pembelahan pertama dan kedelapan sporanya terbaca 4 : 4; dengan satu pindah silang, mereka berpisah pada pembelahan kedua dan askusnya terbaca 2 : 2 : 2 : 2 atau 2 : 4 : 2. — Tetrad terurut. Tanpa pindah silang antara gennya dan sentromernya, alelnya berpisah pada pembelahan pertama dan kedelapan sporanya terbaca $4 : 4$ ; dengan satu pindah silang, mereka berpisah pada pembelahan kedua dan askusnya terbaca $2 : 2 : 2 : 2$ atau $2 : 4 : 2$ .

4.5 Latihan

Latihan 4.1 ★

Sebutkan empat perbedaan antara mitosis dan meiosis (cacah pembelahannya, pemasangannya, hasilnya, keserupaan genetik hasilnya).

Solusi

Solusi Latihan 4.1.

Mitosis: satu pembelahan, tanpa pemasangan homolog, dua sel, yang masing-masing serupa secara genetik dengan induknya ( $2n \to 2n$ ). Meiosis: dua pembelahan sesudah satu replikasi, homolognya berpasangan dan berpindah silang, empat sel, haploid dan semuanya berbeda secara genetik ( $2n \to n$ ).

Latihan 4.2 ★

Berapa banyak gamet yang berbeda kromosomnya yang dapat dibuat seseorang lewat pemilahan bebas semata? Seekor lalat buah ( $n = 4$ )? Sebatang kacang ercis ( $n = 7$ )?

Solusi

Solusi Latihan 4.2.

$2^{23} = 8.4\times 10^{6}$ ; $2^{4} = 16$ ; $2^{7} = 128$ — sebelum pindah silang melipatgandakan tiap angka itu tanpa batas.

Latihan 4.3 ★

Pada kacang ercis, tinggi ( $T$ ) dominan terhadap kerdil. Berikan nisbah fenotipe dan genotipe $Tt \times Tt$ dan $Tt \times tt$ . Bagaimana Anda mengetahui apakah sebatang tumbuhan yang tinggi itu $TT$ atau $Tt$ ?

Solusi

Solusi Latihan 4.3.

$Tt\times Tt$ : genotipe $1\,TT : 2\,Tt : 1\,tt$ , fenotipe $3$ tinggi : $1$ kerdil. $Tt\times tt$ : $1\,Tt : 1\,tt$ , yaitu $1 : 1$ . Silangujikan tumbuhan yang tinggi itu kepada tumbuhan kerdil: semuanya tinggi berarti $TT$ , separuhnya kerdil berarti $Tt$ (atau serbuki sendiri: $TT$ berbiak sejati, $Tt$ memilah $3 : 1$ ).

Latihan 4.4 ★

Definisikan pautan, frekuensi rekombinasi, dan sentimorgan. Mengapa dua gen pada kromosom yang sama tetap dapat memilah seolah-olah keduanya saling bebas?

Solusi

Solusi Latihan 4.4.

Gen yang terpaut terletak pada kromosom yang sama dan gabungan alel tetuanya berlebihan di antara gametnya; frekuensi rekombinasinya adalah bagian gamet rekombinan (keturunan rekombinan sebuah persilangan uji); satu sentimorgan adalah rekombinasi satu persen. Gen yang berjauhan pada kromosom yang panjang memiliki sedikitnya satu pindah silang di antaranya pada hampir tiap meiosis, dan pindah silang berganda mengacak gabungannya, sehingga $r$ mencapai $\tfrac12$ — tak terbedakan dari pemilahan bebas.

Latihan 4.5 ★★

Persilangan dihibrid Mendel memberi $315$ bulat kuning, $108$ bulat hijau, $101$ berkerut kuning, $32$ berkerut hijau. Ujilah hipotesis $9 : 3 : 3 : 1$ dengan $\chi^2$ (3 derajat kebebasan, nilai kritis $7.81$ ).

Solusi

Solusi Latihan 4.5.

Jumlahnya 556; harapannya $312.75 : 104.25 : 104.25 : 34.75$ ; $\chi^2 = 2.25^2/312.75 + 3.75^2/104.25 + 3.25^2/104.25 + 2.75^2/34.75 = 0.016 + 0.135 + 0.101 + 0.218 = 0.47 < 7.81$ : sepadan dengan $9 : 3 : 3 : 1$ .

Latihan 4.6 ★★

Sebuah dihibrid $AB/ab$ yang disilangujikan memberi $412$ $AB$ , $388$ $ab$ , $103$ $Ab$ , $97$ $aB$ . Apakah gennya terpaut? Hitunglah frekuensi rekombinasi dan jarak petanya; apa yang akan diberikan dihibrid $Ab/aB$ ?

Solusi

Solusi Latihan 4.6.

Terhadap $1 : 1 : 1 : 1$ (250 tiap golongan): $\chi^2 = (162^2 + 138^2 + 147^2 + 153^2)/250 = 361 \gg 7.81$ : terpaut. Rekombinannya $103 + 97 = 200$ dari 1000: $r = 0.20$ , yaitu $20\,\mathrm{cM}$ . Dalam keadaan tolak, $Ab/aB$ memberi 400 $Ab$ , 400 $aB$ , 100 $AB$ , 100 $ab$ : jaraknya sama, hanya golongan tetua dan rekombinannya yang bertukar.

Latihan 4.7 ★★

Dengan memakai fungsi Haldane, ubahlah $r = 0.20$ dan $r = 0.45$ menjadi jarak peta, serta $30\,\mathrm{cM}$ dan $100\,\mathrm{cM}$ menjadi fraksi rekombinasi. Ulaslah konversi mana yang berarti dalam praktiknya.

Solusi

Solusi Latihan 4.7.

$d = -\tfrac12\ln(1 - 2r)$ : $r = 0.20$ memberi $-\tfrac12\ln 0.6 = 0.255$ , yaitu $25.5\,\mathrm{cM}$ ; $r = 0.45$ memberi $-\tfrac12\ln 0.1 = 1.15$ , yaitu $115\,\mathrm{cM}$ . $r = \tfrac12(1 - e^{-2d})$ : $30\,\mathrm{cM}$ memberi $\tfrac12(1 - e^{-0.6}) = 0.226$ ; $100\,\mathrm{cM}$ memberi $\tfrac12(1 - e^{-2}) = 0.43$ . Di bawah $10\,\mathrm{cM}$ pembetulannya dapat diabaikan; di atas $30\,\mathrm{cM}$ ia penting, dan di atas $50\,\mathrm{cM}$ $r$ menjenuh sehingga sebuah persilangan dua titik tunggal tidak lagi dapat mengukur jaraknya — gen yang berjauhan dipetakan dengan merangkai gen yang berdekatan.

Latihan 4.8 ★★

Pada Drosophila, mata putih ( $w$ ) bersifat resesif terpaut X. Berikan keturunannya, menurut kelamin dan fenotipe, dari (a) betina putih $\times$ jantan merah, (b) betina merah heterozigot $\times$ jantan putih, (c) persilangan anak betina (a) dengan saudara jantannya.

Solusi

Solusi Latihan 4.8.

(a) $X^wX^w \times X^+Y$ : semua anak jantannya putih ( $X^wY$ ), semua anak betinanya merah ( $X^+X^w$ ). (b) $X^+X^w \times X^wY$ : anak jantannya separuh merah, separuh putih; anak betinanya separuh merah ( $X^+X^w$ ), separuh putih ( $X^wX^w$ ). (c) anak betina $X^+X^w$ $\times$ saudara jantannya $X^wY$ : seperti pada (b) — separuh tiap kelaminnya putih, separuhnya merah.

Latihan 4.9 ★★

Dua galur murni kacang manis berbunga putih, ketika disilangkan, memberi keturunan semuanya ungu, yang kalau diserbuki sendiri memberi $9$ ungu : $7$ putih. Jelaskan dengan dua gen, berikan genotipe kedua galur tetuanya, lalu ramalkan hasil penyilangujian hibrid ungunya.

Solusi

Solusi Latihan 4.9.

Dua enzim yang berderet membuat pigmennya; ungu membutuhkan sebuah alel dominan pada kedua lokusnya ( $C\_P\_$ ). Galurnya adalah $CCpp$ dan $ccPP$ (masing-masing putih dengan alasan yang berbeda); hibridnya $CcPp$ berwarna ungu; kalau diserbuki sendiri ia memberi $9\,C\_P\_$ ungu berbanding $7$ putih ( $3\,C\_pp + 3\,ccP\_ + 1\,ccpp$ ). Persilangan uji $CcPp\times ccpp$ : $1$ ungu ( $CcPp$ ) : $3$ putih.

Latihan 4.10 ★★★

Sebuah persilangan uji tiga titik memberi: $+++$ 480, $abc$ 470, $+bc$ 11, $a++$ 9, $++c$ 118, $ab+$ 112, $+b+$ 1, $a+c$ 1 (jumlahnya 1202). Carilah urutan gennya, kedua jaraknya, koefisien kebetulannya, dan interferensinya.

Solusi

Solusi Latihan 4.10.

Tetuanya $+++$ , $abc$ ; pindah silang gandanya $+b+$ , $a+c$ ; $b$ adalah gen yang bertukar: urutannya $a$ – $b$ – $c$ . $r_{ab} = (11 + 9 + 2)/1202 = 0.018$ ( $1.8\,\mathrm{cM}$ ); $r_{bc} = (118 + 112 + 2)/1202 = 0.193$ ( $19.3\,\mathrm{cM}$ ). Harapan gandanya $0.018\times 0.193\times 1202 = 4.2$ ; amatannya 2: kebetulannya $0.47$ , interferensinya $0.53$ .

Latihan 4.11 ★★★

Pada Sordaria, persilangan galur berspora hitam dengan galur berspora cokelat muda memberi $700$ askus berpola $4 : 4$ dan $300$ askus berpola $2 : 2 : 2 : 2$ atau $2 : 4 : 2$ . Hitunglah jarak dari gen warna sporanya ke sentromernya, lalu jelaskan mengapa faktor setengahnya dibutuhkan. Gambarkanlah kromatid satu meiosis yang memberi $2 : 4 : 2$ .

Solusi

Solusi Latihan 4.11.

Askus pembelahan keduanya $300/1000 = 30\,\%$ ; jaraknya $= \tfrac12\times 30 = 15\,\mathrm{cM}$ . Sebuah pindah silang antara gennya dan sentromernya hanya melibatkan dua dari empat kromatidnya, sehingga askus yang memperlihatkan pemilahan pembelahan kedua mengusung dua kromatid rekombinan dan dua kromatid tetua: frekuensi rekombinasinya adalah separuh frekuensi askus semacam itu. Bagi $2 : 4 : 2$ : sebuah pindah silang antara lokusnya dan sentromernya mempertukarkan kedua kromatid dalamnya, sehingga tiap setengah gelendongnya pada meiosis I mengusung satu kromatid $A$ dan satu kromatid $a$ ; meiosis II lalu memisahkannya dalam urutan $A\,a \mid a\,A$ (atau sebaliknya), dan mitosis akhirnya melipatduakan tiap sporanya: $2 : 4 : 2$ .

Latihan 4.12 ★★★

Kakek dari pihak ibu seorang perempuan menderita hemofilia; tak seorang pun lagi di dalam keluarganya yang terkena. Berapa peluang bahwa ia seorang pembawa? Mengingat ia telah memiliki dua anak lelaki yang sehat, berapa peluangnya sekarang? Tunjukkan penalarannya.

Solusi

Solusi Latihan 4.12.

Ibunya adalah pembawa wajib (ia menerima satu-satunya X ayahnya), sehingga perempuan itu menerima alelnya dengan peluang $\tfrac12$ . Dua anak lelaki yang sehat: seorang pembawa memiliki peluang $(\tfrac12)^2 = \tfrac14$ memperoleh dua anak lelaki yang sehat, seorang bukan pembawa berpeluang 1. Bayes: $P(\text{pembawa}\mid\text{data}) = (\tfrac12\times\tfrac14)/(\tfrac12 \times\tfrac14 + \tfrac12\times 1) = \tfrac{1/8}{5/8} = \tfrac15$ .

4.6 Soal: Persilangan di Ruang Lalat

Soal 4.1

Soal akhir pekan — persilangan Drosophila dianalisis dari nisbah monohibrid sampai peta tiga titik, dan sebuah silsilah manusia dihitung, berakhir pada peta tiga gen terpaut X dan interferensinya

Sayap vestigial ( $vg$ ) dan tubuh eboni ( $e$ ) bersifat resesif dan terletak pada autosom yang berbeda; tubuh hitam ( $b$ ) dan $vg$ bersifat resesif dan keduanya terletak pada kromosom 2; tubuh kuning ( $y$ ), mata putih ( $w$ ), dan sayap mungil ( $m$ ) bersifat resesif dan terpaut X. Nilai kritis $\chi^2$ pada $5\,\%$ : $3.84$ (1 d.b.), $7.81$ (3 d.b.).

Bagian I — Dua gen autosom. Seekor lalat vestigial murni disilangkan kepada seekor lalat eboni murni; $F_1$ -nya seluruhnya tipe liar; $1600$ lalat $F_2$ dinilai: $892$ liar, $309$ vestigial, $296$ eboni, $103$ vestigial eboni.

Berikan genotipe tetuanya, genotipe $F_1$ -nya, dan gamet $F_1$ -nya.
Hitunglah cacah harapannya di bawah pemilahan bebas.
Hitunglah $\chi^2$ lalu simpulkan.
Berapa bagian lalat $F_2$ bertipe liar yang homozigot pada kedua lokusnya?
$F_1$ -nya disilangujikan kepada seekor lalat vestigial eboni: ramalkan keempat golongannya dan proporsinya.
Lalat eboni yang dipelihara pada $29\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ lebih pucat daripada pada $18\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . Apa yang dikatakannya tentang hubungan genotipe dengan fenotipe?

Bagian II — Dua gen yang terpaut. Seekor lalat hitam murni disilangkan kepada seekor lalat vestigial murni; betina $F_1$ -nya disilangujikan kepada jantan hitam vestigial: $965$ hitam, $944$ vestigial, $206$ hitam vestigial, $185$ tipe liar.

Tuliskanlah genotipe $F_1$ -nya, sambil menunjukkan alel mana yang berada pada kromosom yang sama.
Kenalilah golongan tetua dan golongan rekombinannya lalu jelaskan mengapa tipe liarnya di sini adalah rekombinan.
Hitunglah $r$ dan jarak petanya.
Betulkanlah dengan fungsi Haldane.
Persilangan yang sama dengan jantan $F_1$ yang disilangujikan hanya memberi dua golongan, hitam dan vestigial, sama banyak. Apa yang ditunjukkannya tentang meiosis pada lalat jantan?
Ramalkanlah golongan dan proporsinya kalau betina $F_1$ -nya berasal dari persilangan hitam vestigial $\times$ liar.

Bagian III — Sebuah silsilah manusia. Hemofilia A bersifat resesif terpaut X. Seorang pria dengan hemofilia memiliki seorang anak perempuan, yang menikah dengan pria yang tidak terkena.

Apakah genotipe anak perempuannya, dan mengapa genotipe itu pasti?
Peluang bahwa anak pertamanya adalah anak lelaki yang terkena.
Peluang bahwa seorang anak perempuannya adalah pembawa.
Peluang bahwa, di antara ketiga anaknya, tak seorang pun terkena.
Jelaskan mengapa penyakitnya tidak pernah diturunkan dari ayah kepada anak lelaki, dan bagaimana seorang perempuan dapat terkena.
Saudara perempuan pria yang terkena itu memiliki dua anak lelaki yang sehat; ibu mereka (ibu pria itu) adalah seorang pembawa. Hitunglah peluang bahwa saudara perempuannya adalah pembawa, sebelum dan sesudah memperhitungkan anak lelakinya.

Bagian IV — Tiga gen terpaut X. Seekor betina $y\,w\,m/+\,+\,+$ disilangkan kepada seekor jantan $y\,w\,m$ ; $2000$ anak jantannya dinilai: $+++$ 853, $ywm$ 833, $y++$ 24, $+wm$ 26, $yw+$ 128, $++m$ 132, $+w+$ 2, $y+m$ 2.

Mengapa anak jantannya dapat dinilai langsung, tanpa sebuah persilangan uji?
Kenalilah golongan tetua dan golongan pindah silang gandanya lalu simpulkan urutan gennya.
Hitunglah kedua frekuensi rekombinasinya lalu gambarkan petanya.
Hitunglah harapan cacah pindah silang gandanya, koefisien kebetulannya, dan interferensinya.
Hitunglah frekuensi rekombinasi antara kedua gen terluarnya langsung dari datanya, lalu jelaskan mengapa nilainya lebih kecil daripada jumlah kedua jaraknya.
Akan tampak seperti apa anak betina persilangan ini, dan mengapa mereka tidak berguna untuk pemetaan?
Nyatakan hasilnya: peta ketiga gennya dan interferensinya.

Solusi

Solusi Soal 4.1.

1. Tetuanya $vg/vg\;+/+$ dan $+/+\;e/e$ ; $F_1$ -nya $+/vg\;+/e$ ; gametnya $+\,+$ , $+\,e$ , $vg\,+$ , $vg\,e$ , masing-masing $\tfrac14$ . 2. $900 : 300 : 300 : 100$ . 3. $\chi^2 = 8^2/900 + 9^2/300 + 4^2/300 + 3^2/100 = 0.07 + 0.27 + 0.05 + 0.09 = 0.48 < 7.81$ : pemilahan bebasnya berlaku. 4. Yang homozigot liar pada kedua lokusnya adalah $\tfrac{1}{16}$ dari semuanya, sedangkan $\tfrac{9}{16}$ bertipe liar: jadi $\tfrac19$ . 5. Liar, vestigial, eboni, vestigial eboni, masing-masing $\tfrac14$ . 6. Fenotipenya adalah hasil kali genotipe dan lingkungannya (suhunya bekerja pada enzim pigmennya): sebuah genotipe menetapkan sebuah norma reaksi, bukan sebuah ciri yang tetap. 7. $b\,+/+\,vg$ (tolak): $b$ datang bersama $+_{vg}$ dari satu tetua, $vg$ bersama $+_b$ dari tetua yang lain. 8. Tetuanya: hitam ( $b\,+$ ) 965 dan vestigial ( $+\,vg$ ) 944; rekombinannya: hitam vestigial ( $b\,vg$ ) 206 dan liar ( $+\,+$ ) 185. Kromosom tipe liar $+\,+$ tidak ada di dalam $F_1$ -nya; ia hanya dapat dibuat lewat sebuah pindah silang. 9. $r = 391/2300 = 0.17$ : $17\,\mathrm{cM}$ . 10. $d = -\tfrac12\ln(1 - 0.34) = -\tfrac12\ln 0.66 = 0.21$ : $21\,\mathrm{cM}$ . 11. Tidak ada pindah silang pada Drosophila jantan: gamet jantannya hanya mengusung kedua kromosom tetuanya. 12. $F_1$ $b\,vg/+\,+$ (gandeng): golongan tetuanya liar dan hitam vestigial, masing-masing $41.5\,\%$ ; rekombinannya hitam dan vestigial, masing-masing $8.5\,\%$ . 13. $X^hX^+$ : seorang anak perempuan menerima satu-satunya X ayahnya, yang mengusung $h$ , dan sebuah X normal dari ibunya yang tidak terkena. 14. $\tfrac12$ (anak lelaki) $\times$ $\tfrac12$ (menerima $X^h$ ) $= \tfrac14$ . 15. $\tfrac12$ : ia menerima salah satu kromosom X ibunya; ayahnya memberi sebuah X normal. 16. Tiap anaknya tidak terkena dengan peluang $\tfrac34$ : $(\tfrac34)^3 = \tfrac{27}{64} = 0.42$ . 17. Seorang anak lelaki menerima Y ayahnya, tidak pernah X-nya. Seorang perempuan terkena hanya sebagai $X^hX^h$ : dari ayah yang terkena dan ibu yang pembawa (atau terkena), yang jarang terjadi. 18. Peluang awalnya $\tfrac12$ . Dua anak lelaki yang sehat berpeluang $\tfrac14$ kalau ia pembawa, dan 1 kalau bukan: peluang akhirnya $(\tfrac12\times \tfrac14)/(\tfrac12\times\tfrac14 + \tfrac12) = \tfrac15$ . 19. Satu-satunya X seorang anak lelaki datang dari ibunya, dan Y-nya tidak mengusung satu pun gen ini, sehingga tiap anak lelakinya menampakkan satu gamet ibunya tanpa tertutupi: persilangannya adalah persilangan ujinya sendiri. 20. Tetuanya $+++$ (853), $ywm$ (833); pindah silang gandanya $+w+$ (2), $y+m$ (2); $w$ yang bertukar: urutannya $y$ – $w$ – $m$ . 21. $r_{yw} = (24 + 26 + 2 + 2)/2000 = 0.027$ ; $r_{wm} = (128 + 132 + 2 + 2)/2000 = 0.132$ . Petanya: $y$ — $2.7\,\mathrm{cM}$ — $w$ — $13.2\,\mathrm{cM}$ — $m$ . 22. Harapannya $0.027\times 0.132\times 2000 = 7.1$ ; amatannya 4: kebetulannya $0.56$ , interferensinya $0.44$ . 23. Rekombinan $y$ – $m$ : $y++$ , $+wm$ , $yw+$ , $++m$ : $(24 + 26 + 128 + 132)/2000 = 0.155$ , terhadap $0.027 + 0.132 = 0.159$ : keempat pindah silang gandanya memulihkan gabungan tetua $y$ – $m$ sehingga terlewat, yaitu $2\times 4/2000 = 0.004$ . 24. Anak betinanya menerima X $y\,w\,m$ ayahnya dan satu X dari ibunya: semuanya heterozigot dan bertipe liar secara fenotipe, X rekombinan mana pun yang diusungnya; rekombinasinya tak terlihat. 25. $y$ — $2.7\,\mathrm{cM}$ — $w$ — $13.2\,\mathrm{cM}$ — $m$ ; koefisien kebetulannya $0.56$ , interferensinya $0.44$ .

Istilah yang didefinisikan dalam bab ini

Lihat semua 479 istilah di glosarium