Biologi Universitas — Tahun 2 · Bachelor Year 2

22Genetika Populasi dan Seleksi Alam

Pada tahun 1848 seekor ngengat berbedak yang hitam ditangkap di dekat Manchester; pada tahun 1895 sembilan belas dari dua puluh ngengat di kotanya berwarna hitam, dan pada tahun 1970, ketika jelaganya pergi, bentuk yang pucat kembali. Ngengatnya tidak berubah: perbandingan dua alel di dalam sebuah populasi berisi jutaan ekorlah yang berubah, di bawah mata burung, dalam beberapa lusin generasi. Darwin telah melihat bahwa seleksi pasti mengubah spesies tetapi tidak memiliki cara untuk mencacahnya; pencacahannya adalah genetika populasi, dan itulah aritmetika bab ini. Bab ini menanyakan bagaimana frekuensi alel berperilaku ketika tidak ada yang bekerja padanya, lalu seberapa cepat seleksi, mutasi, migrasi, kebetulan, dan silang dalam memindahkannya — dan bab ini berakhir dengan sifat yang bukan satu gen melainkan banyak gen, yang merupakan sebagian besar dari yang sungguh dilihat seleksi.

22.1 Lungkang gennya ketika diam

Definisi 22.1 (Populasi, lungkang gen, frekuensi)

Sebuah populasi adalah sekelompok individu satu spesies yang saling mengawini; lungkang gennya adalah himpunan seluruh alelnya. Bagi sebuah lokus dengan dua alel $A$ dan $a$ di dalam sebuah populasi diploid berisi $N$ individu, frekuensi alelnya adalah $p = (2N_{AA} + N_{Aa})/2N$ dan $q = 1 - p$ , dan frekuensi genotipenya adalah bagian $AA$ , $Aa$ , dan $aa$ . Evolusi, dalam pengertian yang paling sempit, adalah sebuah perubahan frekuensi alel antargenerasi; pertanyaan bab ini adalah apa yang mengubahnya dan seberapa besar.

Teorema 22.2 (Hardy–Weinberg)

Di dalam sebuah populasi besar yang mengawin secara acak, tanpa seleksi, mutasi, atau migrasi, frekuensi alelnya tidak berubah dari satu generasi ke generasi berikutnya, dan setelah satu generasi perkawinan acak frekuensi genotipenya adalah

AA : p^{2}, \qquad Aa : 2pq, \qquad aa : q^{2},

lalu tetap demikian. Kedominanan tidak membuat sebuah alel dominan menyebar, dan sebuah alel resesif yang jarang tidak hilang: ia bersembunyi di dalam heterozigot, yang kalah banyak terhadap homozigotnya dengan perbandingan $2p/q$ berbanding satu — bagi $q = 0.01$ , dua ratus berbanding satu. Hukumnya adalah hipotesis nol genetika populasi: sebuah penyimpangan darinya pada sebuah populasi yang nyata, atau sebuah perubahan $p$ antargenerasi, adalah tanda tangan salah satu gaya di bawah ini.

Bukti. Perkawinan acak adalah penyatuan gamet secara acak: sebuah gamet membawa $A$ dengan peluang $p$ dan $a$ dengan peluang $q$ , bebas dari pasangannya, sehingga zigotnya menjadi $AA$ dengan peluang $p^{2}$ , $Aa$ dengan $2pq$ , dan $aa$ dengan $q^{2}$ . Frekuensi alel pada generasi berikutnya adalah $p' = p^{2} + \tfrac12(2pq) = p(p + q) = p$ : tak berubah. Karena frekuensi genotipenya hanya bergantung pada $p$ , frekuensinya sama pada tiap generasi setelah yang pertama. ∎

Contoh 22.3 (Membaca sebuah frekuensi)

Fibrosis kistik, yang resesif, menimpa satu anak Eropa dari 2500: $q^{2} = 1/2500$ , $q = 0.02$ , dan frekuensi pembawanya adalah $2pq \approx 0.04$ — satu orang dari 25 membawa sebuah alel yang membunuh homozigotnya, dan $98\,\%$ salinan alelnya duduk di dalam pembawa yang sehat tempat seleksi tidak dapat melihatnya. Itulah sebabnya sebuah alel resesif yang mematikan disingkirkan begitu lambat, dan sebabnya rencana eugenik untuk melenyapkan penyakit resesif dengan memandulkan yang terkena tidak pernah dapat berhasil: aritmetika bagian berikutnya memperlihatkan seberapa lambat.

22.2 Seleksi

Definisi 22.4 (Kebugaran)

Kebugaran $w$ sebuah genotipe adalah sumbangan keturunannya yang nisbi kepada generasi berikutnya — kesintasan sampai berbiak kali kesuburannya, yang diskalakan sehingga genotipe yang terbaik memiliki $w = 1$ . Koefisien seleksi $s$ sebuah genotipe adalah kekurangannya, $w = 1 - s$ . Kebugaran adalah sifat sebuah genotipe di dalam sebuah lingkungan, bukan sifat sebuah alel pada dirinya sendiri: alel ngengat melanik memiliki $w > 1$ terhadap alel yang pucat pada kulit kayu yang berjelaga dan $w < 1$ pada lumut kerak.

Teorema 22.5 (Seleksi mengubah frekuensi alel)

Dengan kebugaran genotipe $w_{AA}$ , $w_{Aa}$ , $w_{aa}$ , kebugaran reratanya adalah $\bar w = p^{2}w_{AA} + 2pq\,w_{Aa} + q^{2}w_{aa}$ dan frekuensi alel pada generasi berikutnya adalah

p' = \frac{p^{2}w_{AA} + pq\,w_{Aa}}{\bar w}, \qquad \Delta p = p' - p = \frac{pq\,\bigl[p(w_{AA} - w_{Aa}) + q(w_{Aa} - w_{aa})\bigr]}{\bar w}.

Dua akibatnya. Pertama, $\Delta p$ sebanding dengan $pq$ : seleksinya paling cepat pada frekuensi menengah dan paling lambat ketika sebuah alel jarang atau nyaris terpancang — hanya ada sedikit keragaman untuk dikenainya. Kedua, terhadap sebuah alel resesif ( $w_{AA} = w_{Aa} = 1$ , $w_{aa} = 1 - s$ ) perubahannya adalah $\Delta q = -s\,pq^{2}/\bar w$ , yang sebanding dengan $q^{2}$ : sebuah alel resesif yang jarang nyaris tak terlihat oleh seleksi, dan menyetengahkan frekuensinya dari $0.01$ memerlukan kira-kira seratus generasi sekalipun homozigotnya mematikan. Sebuah alel dominan yang menguntungkan menyebar cepat pada mulanya lalu tersendat pada akhirnya, karena alasan yang sama.

Bukti. Dari keturunannya, sebagian sebesar $p^{2}w_{AA}/\bar w$ adalah $AA$ dan $2pq\,w_{Aa}/\bar w$ adalah $Aa$ (frekuensi tiap genotipenya dibobot dengan kebugarannya lalu dinormalkan ulang); alel $A$ di antara keturunannya adalah seluruh yang pertama dan separuh yang kedua, sehingga memberikan $p'$ . Mengurangkan $p = p\bar w/\bar w$ lalu menguraikan $\bar w$ memberikan $\Delta p$ . Bagi sebuah alel resesif yang mematikan ( $s = 1$ ): $q' = q^{2}\cdot 0 + pq$ dibagi $\bar w = 1 - q^{2}$ , sehingga $q' = q/(1 + q)$ , karena itu $1/q' = 1/q + 1$ dan setelah $t$ generasi $1/q_t = 1/q_0 + t$ : dari $q_0 = 0.01$ menjadi $0.005$ memerlukan $t = 100$ . ∎

Seleksi ketika bekerja dengan keunggulan 10\,\%. Sebuah alel dominan yang disukai naik dari 1\,\% menjadi mayoritas dalam tujuh puluh generasi lalu melambat, sementara saingan resesifnya yang jarang bersembunyi di dalam heterozigot; sebuah alel resesif yang disukai pada 1\,\% nyaris tidak bergerak dalam waktu yang sama, karena ia hampir tidak pernah tersingkap. — Seleksi ketika bekerja dengan keunggulan $10\,\%$ . Sebuah alel dominan yang disukai naik dari $1\,\%$ menjadi mayoritas dalam tujuh puluh generasi lalu melambat, sementara saingan resesifnya yang jarang bersembunyi di dalam heterozigot; sebuah alel resesif yang disukai pada $1\,\%$ nyaris tidak bergerak dalam waktu yang sama, karena ia hampir tidak pernah tersingkap.

Proposisi 22.6 (Macam seleksi)

Seleksi berarah menyukai satu ujung lalu menggerakkan sebuah alel menuju fiksasi (ngengat melanik di dalam hutan yang berjelaga; ketahanan antibiotika; ukuran paruh seekor burung pipit ketika kekeringan). Seleksi pemantap menyukai bagian tengahnya lalu menyingkirkan ujungnya (bobot lahir manusia: bayi yang mati adalah yang terkecil dan yang terbesar); ia menjaga sebuah populasi tetap di tempatnya dan merupakan macam yang paling lazim. Seleksi pemecah menyukai kedua ujungnya terhadap bagian tengahnya, dan dapat membelah sebuah populasi (Bab 23). Seleksi penyeimbang menjaga dua alel tetap berada di dalam populasinya tanpa batas: lewat keunggulan heterozigot, ketika $Aa$ lebih bugar daripada kedua homozigotnya — dengan $w_{AA} = 1 - s$ , $w_{aa} = 1 - t$ , $w_{Aa} = 1$ , frekuensinya mengendap pada $\hat p = t/(s + t)$ — atau lewat seleksi yang bergantung frekuensi, ketika sebuah genotipe lebih bugar semakin jarang ia (alel $S$ yang jarang pada Bab 6, mangsa yang belum dipelajari seekor pemangsa, dua sisi mulut seekor ikan pemakan sisik).

Bukti eksperimental. Hemoglobin sel sabit membunuh sebagian besar homozigotnya sebelum mereka berbiak, namun alelnya berada pada $10\,\%$ sampai $20\,\%$ di seluruh Afrika yang bermalaria. Allison (1954) menunjukkan bahwa anak yang heterozigot mengalami jauh lebih sedikit dan lebih ringan penularan malarianya daripada kedua homozigotnya, dan frekuensi alelnya memetakan sebaran sejarah malaria falciparum; pada populasi keturunan Afrika yang tinggal di tempat yang tidak bermalaria frekuensinya terus turun sejak itu. Dengan $t \approx 0.8$ bagi homozigot sabitnya dan $s \approx 0.1$ bagi homozigot normalnya di sebuah daerah yang bermalaria, $\hat q = s/(s + t) \approx 0.11$ — itulah yang teramati. ∎

22.3 Mutasi, migrasi, dan keseimbangannya

Teorema 22.7 (Keseimbangan mutasi–seleksi)

Sebuah alel yang merugikan disuapi mutasi pada laju $\mu$ tiap gamet tiap generasi lalu disingkirkan seleksi. Pada kesetimbangan keduanya berimbang: bagi sebuah alel resesif dengan kerugian homozigot $s$ ,

\hat q = \sqrt{\mu/s}\,;

bagi sebuah alel dominan (atau sebagian dominan) dengan kerugian heterozigot $hs$ , $\hat q = \mu/hs$ . Karena itu frekuensi kesetimbangan sebuah alel resesif besar bahkan bagi yang mematikan: dengan $\mu = 10^{-5}$ dan $s = 1$ , $\hat q = 3\times 10^{-3}$ , dan $0.6\,\%$ populasinya membawanya. Tiap populasi membawa sebuah beban genetik semacam itu pada ribuan lokus, yang sebagian besarnya resesif dan tersembunyi, dan kesetimbangan hujah ratcet pada Bab 7 — sebagian sebesar $e^{-U/s}$ individu yang bebas dari mutasi yang merugikan — adalah keseimbangan yang sama yang dijumlahkan sepanjang genomnya.

Bukti. Tiap generasi mutasinya menambahkan $\mu p \approx \mu$ kepada $q$ dan seleksinya menyingkirkan $s\,pq^{2}/\bar w \approx sq^{2}$ (bagi $q$ yang kecil); menetapkan $\mu = s\hat q^{2}$ memberikan hasil resesifnya. Bagi sebuah alel dominan seleksinya menyingkirkan $hs\,q$ tiap generasi (tiap salinannya tersingkap di dalam sebuah heterozigot), dan $\mu = hs\hat q$ . ∎

Proposisi 22.8 (Migrasi dan kaidah satu migran)

Jika sebagian sebesar $m$ dari sebuah populasi tiap generasinya adalah pendatang dari sebuah populasi yang frekuensi alelnya $p_{m}$ , frekuensinya berpindah menuju $p_{m}$ sebesar $\Delta p = m(p_{m} - p)$ : selisih antara kedua populasinya meluruh sebagai $(1 - m)^{t}$ . Aliran gen menyeragamkan; ia membatalkan adaptasi setempat kecuali jika seleksinya lebih kuat daripada $m$ , dan ia adalah gaya yang menjaga sebuah spesies tetap satu spesies. Sebaliknya, populasi yang tidak bertukar migran memencar lewat hanyutan dan lewat mutasinya masing-masing, dan satu migran tiap generasi — berapa pun ukuran populasinya — sudah cukup untuk mencegahnya menghanyut sampai terpancang pada alel yang berbeda.

22.4 Kebetulan: hanyutan genetik

Teorema 22.9 (Hanyutan genetik)

Di dalam sebuah populasi berisi $N$ individu diploid, frekuensi alel tiap generasinya adalah sebuah contoh acak berisi $2N$ gamet dari generasi sebelumnya, sehingga $p$ mengembara secara acak dengan ragam $p(1 - p)/2N$ tiap generasi. Keheterozigotan $H = 2pq$ meluruh secara rerata dengan faktor $(1 - 1/2N)$ tiap generasi,

H_t = H_0\left(1 - \frac{1}{2N}\right)^{t} \approx H_0\,e^{-t/2N},

dan tiap alel akhirnya hilang atau terpancang, dengan peluang yang sama dengan frekuensinya sekarang: sebuah mutasi netral yang baru, pada frekuensi $1/2N$ , terpancang dengan peluang $1/2N$ dan, jika ia terpancang, memerlukan kira-kira $4N$ generasi untuk mengerjakannya. Hanyutannya dapat diabaikan pada sebuah populasi berisi jutaan dan menguasai pada sebuah populasi berisi lusinan: sebuah leher botol atau sebuah peristiwa pendiri — beberapa penjajah di sebuah pulau, sebuah spesies yang disusutkan menjadi seratus ekor oleh perburuan — kehilangan alel secara kebetulan dalam satu generasi lalu meninggalkan sebuah populasi yang seragam, miskin, dan penuh homozigot. Nilai $N$ yang berarti adalah ukuran efektifnya, yaitu jumlah individu yang sungguh berbiak, yang biasanya jauh lebih kecil daripada cacah jiwanya.

Bukti. Sebanyak $2N$ salinan gen generasi berikutnya diambil dengan pengembalian dari sebuah lungkang yang di dalamnya $A$ berfrekuensi $p$ : jumlah salinan $A$ -nya berdistribusi binomial dengan rerata $2Np$ dan ragam $2Np(1 - p)$ , sehingga $p'$ memiliki rerata $p$ dan ragam $p(1 - p)/2N$ . Dua salinan yang diambil secara acak pada generasi berikutnya berasal dari salinan induk yang sama dengan peluang $1/2N$ lalu menjadi serupa, sehingga peluang bahwa dua salinan berbeda (yaitu keheterozigotannya) dikalikan $1 - 1/2N$ tiap generasi. Peluang fiksasinya: frekuensi sebuah alel netral adalah sebuah martingal — nilai harapannya tidak pernah berubah — dan ia berakhir pada 0 atau 1, sehingga peluang berakhir pada 1 sama dengan nilai awalnya. ∎

Hanyutan. Dua populasi berisi sepuluh individu yang bermula pada p = 0.5 memancangkan alel yang berlawanan dalam dua puluh lima generasi; dua populasi berisi seribu individu mengembara beberapa persen dalam enam puluh generasi. — Hanyutan. Dua populasi berisi sepuluh individu yang bermula pada $p = 0.5$ memancangkan alel yang berlawanan dalam dua puluh lima generasi; dua populasi berisi seribu individu mengembara beberapa persen dalam enam puluh generasi.

Proposisi 22.10 (Silang dalam)

Perkawinan antarkerabat tidak mengubah frekuensi alelnya tetapi menaikkan bagian homozigotnya: koefisien silang dalam $F$ sebuah individu adalah peluang bahwa kedua alelnya pada sebuah lokus serupa menurut keturunan, dan frekuensi genotipenya menjadi $p^{2} + Fpq$ , $2pq(1 - F)$ , $q^{2} + Fpq$ . Bagi keturunan sepupu pertama $F = 1/16$ , keturunan saudara kandung $1/4$ , dan keturunan penyerbukan sendiri $1/2$ . Karena alel resesif beban genetiknya tersingkap di dalam homozigot tambahannya, keturunan yang bersilang dalam menderita depresi silang dalam: sebuah alel resesif yang mematikan pada $q = 0.01$ muncul pada $q^{2} = 10^{-4}$ keturunan yang kawin acak tetapi pada $q^{2} + Fpq = 7\times 10^{-4}$ anak sepupu, yaitu tujuh kali lebih banyak; jika dijumlahkan sepanjang ribuan lokus, anak sepupu memiliki kira-kira dua kali kematian bayi orang lain, dan sebuah populasi kecil yang bersilang dalam selama beberapa generasi kehilangan kesuburan dan kegagahannya — yaitu nasib citah, macan Florida, dan wangsa raja Eropa.

22.5 Banyak gen: sifat kuantitatif

Teorema 22.11 (Heritabilitas dan tanggapan terhadap seleksi)

Sebuah sifat seperti tinggi, hasil, atau kedalaman paruh ditetapkan oleh banyak gen yang efeknya kecil dan oleh lingkungannya, dan berubah secara menerus. Ragamnya di dalam sebuah populasi terbelah menjadi sebuah bagian genetik $V_G$ dan sebuah bagian lingkungan $V_E$ , dan heritabilitas $h^{2} = V_A/V_P$ adalah bagian ragam fenotipe yang disebabkan efek aditif gennya (yaitu bagian yang diturunkan). Jika induk generasi berikutnya diseleksi dengan sebuah rerata yang melampaui rerata populasinya sebesar $S$ (yaitu diferensial seleksi), keturunannya melampauinya sebesar

R = h^{2}\,S

— yaitu persamaan pemulia. Ia adalah seluruh pemuliaan hewan dan tumbuhan dalam satu baris: heritabilitas $0.5$ dan induk yang satu simpangan baku di atas reratanya memberikan keturunan yang setengah simpangan baku di atasnya, dan perolehannya menimbun generasi demi generasi. Heritabilitas adalah sifat sebuah populasi di dalam sebuah lingkungan, bukan sifat sebuah karakter: ia tidak mengatakan apa pun tentang apakah sebuah sifat terpancang, dan sebuah sifat dengan $h^{2} = 0.8$ pada satu populasi dapat memiliki $h^{2} = 0$ pada populasi lain yang tiap individunya memiliki genotipe yang sama.

Bukti. Fenotipe harapan keturunannya meregresi pada fenotipe rerata kedua induknya dengan kemiringan $h^{2}$ (yaitu peragam genetik aditif antarkerabat dibagi ragam fenotipenya), sehingga sebuah simpangan induk $S$ memberikan sebuah simpangan keturunan $h^{2}S$ . Dalam praktiknya $h^{2}$ diukur dari regresi itu, atau dari kemiripan kembar dan saudara kandung, atau dari tanggapannya sendiri. ∎

Bukti eksperimental. Percobaan jagung Illinois, yang dimulai pada tahun 1896, menyeleksi tongkol yang kandungan minyaknya tertinggi dan terendah tiap tahun: setelah seratus generasi galur yang tinggi telah naik dari $5\,\%$ menjadi $20\,\%$ minyak dan galur yang rendah telah turun sampai di bawah $1\,\%$ , dan keduanya masih menanggapi — keragaman banyak gen tidak habis oleh satu abad seleksi. Di Galapagos, keluarga Grant mengukur tiap burung pipit di satu pulau sepanjang kekeringan tahun 1977: yang bertahan hidup memiliki paruh yang $4\,\%$ lebih dalam daripada yang mati, sifatnya memiliki $h^{2} \approx 0.7$ , dan anak tahun berikutnya memiliki paruh yang $3\,\%$ lebih dalam daripada paruh generasi sebelumnya — seleksi yang teramati, terukur, dan tanggapannya diramalkan persamaan di atas. ∎

Persamaan pemulia pada sebuah populasi burung pipit. Kekeringannya meninggalkan yang bertahan hidup dengan paruh rerata S = 0.5\, mm lebih dalam; dengan h2 = 0.7 keturunannya R = 0.35\, mm lebih dalam daripada generasi sebelumnya. — Persamaan pemulia pada sebuah populasi burung pipit. Kekeringannya meninggalkan yang bertahan hidup dengan paruh rerata $S = 0.5\,\mathrm{mm}$ lebih dalam; dengan $h^{2} = 0.7$ keturunannya $R = 0.35\,\mathrm{mm}$ lebih dalam daripada generasi sebelumnya.

Contoh 22.12 (Aritmetika ngengatnya)

Alel melanik ngengat berbedaknya bersifat dominan. Dari sebuah frekuensi kira-kira $10^{-3}$ pada tahun 1848 menjadi $90\,\%$ ngengatnya (yaitu sebuah frekuensi mendekati $0.7$ ) pada tahun 1895 adalah lima puluh generasi; persamaan seleksinya menghasilkannya kembali dengan $s$ antara $0.2$ dan $0.3$ terhadap bentuk yang pucat — dan percobaan pelepasan Kettlewell pada tahun 1950-an, yang di dalamnya burung mengambil ngengat pucat dari batang yang berjelaga dan ngengat gelap dari batang yang bersih dengan nisbah kira-kira sebesar itu, mengukur koefisiennya secara langsung. Kembalinya setelah undang-undang udara bersih, dari $90\,\%$ melanik pada tahun 1960 menjadi di bawah $10\,\%$ pada tahun 2000, berjalan pada kecepatan yang sama ke arah yang lain. Seluruh peristiwanya — sebuah populasi besar, sebuah alel dominan, dan sebuah agen seleksi yang kuat dan dapat balik — adalah genetika populasi yang terjadi di depan umum.

Kiri: kedua bentuk ngengat berbedaknya pada lumut kerak — yang mana yang ditemukan seekor burung bergantung pada kulit kayunya. Kanan: polimorfisme cangkang siput hutan, dengan warna dan pita yang dijaga tetap ada pada tiap populasinya oleh pemangsa yang mempelajari bentuk yang lazim.

22.6 Latihan

Latihan 22.1 ★

Pada sebuah contoh berisi 1000 orang, 640 orang bergenotipe $MM$ , 320 orang $MN$ , dan 40 orang $NN$ . Hitunglah frekuensi alelnya dan harapan Hardy–Weinbergnya. Apakah populasinya berada dalam kesetimbangan?

Solusi

Solusi Latihan 22.1.

$p(M) = (1280 + 320)/2000 = 0.8$ , $q(N) = 0.2$ . Harapan $MM$ : $0.64\times 1000 = 640$ ; $MN$ : $2\times 0.8\times 0.2\times 1000 = 320$ ; $NN$ : 40 — tepat sama dengan jumlah yang teramati. Populasinya berada dalam kesetimbangan pada lokus ini.

Latihan 22.2 ★

Albinisme bersifat resesif dan menimpa satu orang dari $20\,000$ . Hitunglah frekuensi alelnya dan frekuensi pembawanya.

Solusi

Solusi Latihan 22.2.

$q = \sqrt{1/20000} = 0.0071$ ; pembawanya $2pq \approx 0.014$ , yaitu satu orang dari 70. Pembawanya melebihi orang yang terkena sebanyak $2p/q \approx 280$ berbanding satu.

Latihan 22.3 ★

Definisikan kebugaran, koefisien seleksi, dan heritabilitas, lalu berikan kelima gaya yang mengubah frekuensi alel.

Solusi

Solusi Latihan 22.3.

Kebugaran: jumlah keturunan harapan sebuah genotipe terhadap yang terbaik. Koefisien seleksi $s$ : kekurangan kebugarannya, $w = 1 - s$ . Heritabilitas $h^{2}$ : bagian ragam fenotipe yang bersifat genetik aditif, yang setara dengan kemiringan keturunan terhadap induknya. Gayanya: mutasi, seleksi, hanyutan, migrasi, dan perkawinan tak acak (yang terakhir mengubah frekuensi genotipe, bukan frekuensi alel).

Latihan 22.4 ★

Berikan satu contoh masing-masing bagi seleksi berarah, seleksi pemantap, dan seleksi penyeimbang, beserta agen seleksinya masing-masing.

Solusi

Solusi Latihan 22.4.

Berarah: melanisme pada ngengat berbedak, dengan agen berupa burung yang berburu dengan penglihatan pada batang yang menggelap oleh jelaga. Pemantap: bobot lahir manusia, dengan agen berupa kematian bayi yang sangat kecil dan yang sangat besar. Penyeimbang: sel sabit, dengan agen berupa malaria (terhadap $AA$ ) dan anemia (terhadap $SS$ ) bersama-sama.

Latihan 22.5 ★★

Sebuah alel resesif yang mematikan berfrekuensi $0.02$ . Berapa generasi untuk menyetengahkannya? Untuk mencapai $0.001$ ? Apa yang dikatakan hal ini tentang efek mencegah individu yang terkena untuk berbiak?

Solusi

Solusi Latihan 22.5.

$q_t = q_0/(1 + tq_0)$ : menyetengahkannya memerlukan $1/q_0 = 50$ generasi; mencapai $0.001$ memerlukan $1/0.001 - 1/0.02 = 950$ generasi. Hampir seluruh salinan alelnya duduk di dalam heterozigot, yang tak terlihat oleh seleksi; mencegah yang terkena untuk berbiak (yang sudah dikerjakan alam, karena mereka mati) tidak mengubah apa pun yang terukur dalam satu hayat manusia.

Latihan 22.6 ★★

Dengan $w_{AA} = 1$ , $w_{Aa} = 1$ , $w_{aa} = 0.8$ , dan $p = 0.3$ , hitunglah $\bar w$ , $p'$ , dan $\Delta p$ . Ulangi bagi $p = 0.9$ . Mengapa perubahan yang kedua jauh lebih kecil?

Solusi

Solusi Latihan 22.6.

$p = 0.3$ : $\bar w = 0.09 + 0.42 + 0.8\times 0.49 = 0.902$ ; $p' = (0.09 + 0.21)/0.902 = 0.333$ ; $\Delta p = +0.033$ . $p = 0.9$ : $\bar w = 0.998$ , $p' = 0.9018$ , $\Delta p = +0.0018$ . Pada $p = 0.9$ hanya $q^{2} = 0.01$ populasinya yang bergenotipe $aa$ : alel yang dikenai seleksi tersembunyi di dalam heterozigot, dan $\Delta p = spq^{2}/\bar w$ membawa faktor $q^{2}$ .

Latihan 22.7 ★★

Homozigot sel sabitnya memiliki $w = 0.2$ dan homozigot normalnya $w = 0.88$ di sebuah daerah yang bermalaria, sedangkan heterozigotnya $w = 1$ . Hitunglah frekuensi kesetimbangan alel sabitnya dan bagian anak yang lahir dengan penyakitnya pada kesetimbangannya.

Solusi

Solusi Latihan 22.7.

Dengan $s = 0.12$ terhadap $AA$ dan $t = 0.8$ terhadap $SS$ , $\hat q = s/(s + t) = 0.12/0.92 = 0.13$ . Kelahiran yang terkena $\hat q^{2} = 0.017$ , yaitu kira-kira satu anak dari 60 — harga perlindungan yang dinikmati heterozigotnya.

Latihan 22.8 ★★

Sebuah alel resesif yang mematikan muncul lewat mutasi pada $\mu = 2 \times 10^{-5}\,$ tiap gamet. Hitunglah frekuensi kesetimbangannya dan bagian kelahiran yang terkena. Sebuah alel dominan yang mematikan (sebelum berbiak) pada laju yang sama: bagian kelahiran berapa?

Solusi

Solusi Latihan 22.8.

Alel resesif yang mematikan: $\hat q = \sqrt{\mu} = \sqrt{2\times 10^{-5}} = 0.0045$ ; kelahiran yang terkena $\hat q^{2} = \mu = 2\times 10^{-5}$ , yaitu satu dari $50\,000$ . Alel dominan yang mematikan: tiap salinannya disingkirkan pada generasi kemunculannya, sehingga kelahiran yang terkena hanyalah mutasi yang baru, $2\mu = 4\times 10^{-5}$ (dua gamet tiap kelahiran), yaitu satu dari $25\,000$ — yang resesif menyembunyikan alelnya dua ratus berbanding satu, yang dominan tidak menyembunyikan apa pun.

Latihan 22.9 ★★

Sebuah populasi berisi 50 individu yang berbiak bermula dengan $H = 0.5$ . Hitunglah keheterozigotannya setelah 10, 50, dan 200 generasi. Seberapa besar sebuah populasi harus dibuat untuk menjaga $90\,\%$ keheterozigotannya sepanjang 100 generasi?

Solusi

Solusi Latihan 22.9.

$H_t = 0.5\,(1 - 1/100)^{t}$ : setelah 10 generasi $0.45$ ; setelah 50, $0.30$ ; setelah 200, $0.067$ . Bagi $(1 - 1/2N)^{100} = 0.9$ : $100/(2N) \approx -\ln 0.9 = 0.105$ , sehingga $N \approx 475$ , yaitu kira-kira 500 individu yang berbiak.

Latihan 22.10 ★★★

Sebuah pulau dijajah 10 ekor burung dari sebuah populasi daratan yang di dalamnya sebuah alel berfrekuensi $0.1$ . Hitunglah peluang bahwa alelnya tidak ada pada pendirinya, dan peluang bahwa ia akhirnya terpancang di pulaunya jika ia hadir dalam satu salinan. Bandingkan dengan daratannya.

Solusi

Solusi Latihan 22.10.

Dua puluh salinan gen: $P(\text{tak ada}) = 0.9^{20} = 0.12$ . Sebuah salinan tunggal di antara 20 berfrekuensi $0.05$ , dan sebuah alel netral terpancang dengan peluang yang sama dengan frekuensinya: $0.05$ . Pada sebuah daratan berisi, katakanlah, $100\,000$ burung sebuah salinan tunggal memiliki peluang $5\times 10^{-6}$ untuk terpancang. Pulaunya adalah tempat alel yang jarang hilang dan tempat alel yang bertahan dapat mengambil alih: hanyutannya memiskinkan sekaligus membedakan.

Latihan 22.11 ★★★

Hasil susu memiliki $h^{2} = 0.3$ dan simpangan baku $1000\,\mathrm{L}$ . Seorang pemulia menyimpan $20\,\%$ sapi teratas sebagai induk (reratanya $1.4$ simpangan baku di atas rerata kawanannya). Hitunglah tanggapannya tiap generasi. Jika pejantannya dipilih dari $1\,\%$ teratas (rerata $2.7$ simpangan baku di atasnya), berapakah tanggapannya? Mengapa tanggapannya melambat setelah banyak generasi?

Solusi

Solusi Latihan 22.11.

$R = h^{2}S = 0.3\times 1.4\times 1000\,\mathrm{L} = 420\,\mathrm{L}$ tiap generasi. Dengan pejantan dari $1\,\%$ teratas, diferensial reratanya adalah $(1.4 + 2.7)/2 = 2.05$ simpangan baku dan $R = 0.3\times 2050 = 615\,\mathrm{L}$ . Tanggapannya melambat karena seleksinya menghabiskan ragam aditifnya — alel yang menguntungkan pergi menuju fiksasi dan $h^{2}$ turun — dan karena perubahan berkorelasi pada sifat lainnya (kesuburan, kesehatan) membebankan ongkos yang tidak dilihat seleksi atas hasilnya saja.

Latihan 22.12 ★★★

“Seleksi buta terhadap apa yang tidak dapat ia lihat.” Bahaslah, dengan alel resesif di dalam heterozigot, mutasi netralnya, dan sifat yang heritabilitasnya nol, apa yang dapat dan tidak dapat dikenai seleksi.

Solusi

Solusi Latihan 22.12.

Seleksi melihat fenotipe. Sebuah alel resesif di dalam sebuah heterozigot tidak membuat fenotipe, sehingga seleksi tidak dapat menyingkirkannya, dan frekuensinya turun sebagai $1/t$ , makin lama makin lambat. Sebuah mutasi netral tidak membuat perbedaan kebugaran; nasibnya hanya milik hanyutan, dan ia terpancang dengan peluang $1/2N$ . Sebuah sifat yang heritabilitasnya nol boleh jadi terseleksi dengan kuat — yang bertahan hidup boleh jadi sangat berbeda dari populasinya — namun generasi berikutnya tidak berubah, karena perbedaannya tidak terwariskan. Seleksi hanya dapat mengenai perbedaan yang terwariskan yang membuat perbedaan bagi kebugarannya; segala yang lain berevolusi secara kebetulan atau tidak sama sekali.

22.7 Soal: Ngengat, Pulau, dan Kawanan

Soal 22.1

Soal akhir pekan — kenaikan ngengat berbedaknya dihitung dari persamaan seleksi, hanyutan dan silang dalam sebuah populasi pendiri diikuti, sebuah keseimbangan mutasi–seleksi ditegakkan, dan sebuah program pemulia diramalkan, berakhir pada koefisien seleksi ngengatnya, keheterozigotan pulaunya, dan perolehan kawanannya

Ngengat berbedak: alel melanik $M$ dominan, berfrekuensi $p_0 = 0.001$ pada tahun 1848; $90\,\%$ ngengatnya melanik 50 generasi kemudian; anggaplah $w_{MM} = w_{Mm} = 1$ dan $w_{mm} = 1 - s$ . Pulaunya: didirikan 12 ekor burung dari sebuah daratan yang $H = 0.4$ dan sebuah alel resesif yang merugikan memiliki $q = 0.05$ ; pulaunya menampung 40 burung yang berbiak sesudahnya. Mutasi: $\mu = 1 \times 10^{-5}\,$ . Kawanannya: $h^{2} = 0.4$ , simpangan baku $800\,\mathrm{L}$ .

Bagian I — Ngengatnya.

Pada tahun 1848, bagian ngengat berapa yang melanik, dan bagian alel $M$ berapa yang duduk di dalam heterozigot?
Tunjukkan bahwa, dengan $M$ dominan, frekuensi alel yang pucat mematuhi $q' = q(1 - sq)/(1 - sq^{2})$ .
Bermula dari $q_0 = 0.999$ , hitunglah $q$ setelah satu generasi bagi $s = 0.3$ .
Melanik $90\,\%$ berarti $q^{2} = 0.1$ . Berapakah $q$ ketika itu?
Dengan mencoba-coba rekursinya (atau hampirannya $\Delta q \approx -sq^{2}p$ selama $q$ dekat 1), taksirlah jumlah generasi bagi $s = 0.3$ untuk membawa $q$ dari $0.999$ menjadi $0.32$ , lalu bandingkan dengan 50 yang teramati.
Setelah undang-undang udara bersihnya bentuk yang pucat memiliki keunggulannya, sehingga $s = 0.3$ terhadap $mm$ menjadi $s = 0.3$ terhadap $M\_$ . Tunjukkan bahwa $\Delta p = -spq^{2}/\bar w$ , lalu jelaskan mengapa kembalinya bentuk yang pucat lambat pada mulanya dan berakhir pada sebuah penurunan eksponensial $M$ , sedangkan kenaikannya bermula secara eksponensial lalu berakhir dengan merangkak.

Bagian II — Pulaunya.

Hitunglah peluang bahwa tak seorang pun dari 12 pendirinya membawa alel yang merugikan itu.
Hitunglah keheterozigotan harapan setelah generasi pendiriannya (diambil dari $H = 0.4$ oleh 12 individu, yakni 24 salinan gen).
Hitunglah keheterozigotannya setelah 100 generasi pada $N = 40$ , sebagai bagian dari keheterozigotan daratannya.
Sebuah mutasi netral muncul pada seekor burung. Hitunglah peluang fiksasinya dan waktu harapan sampai fiksasinya jika ia terpancang.
Burung pulaunya mengawin secara acak tetapi semuanya berkerabat. Dengan $F = 1/(2N)$ yang menimbun tiap generasi menjadi kira-kira $0.3$ setelah 30 generasi, hitunglah frekuensi homozigot yang terkena bagi alelnya pada $q = 0.05$ , dengan dan tanpa silang dalamnya.
Seekor burung daratan tiba tiap generasi. Jelaskan apa yang dikerjakan hal ini terhadap pemencaran pulaunya dan bebannya.

Bagian III — Keseimbangannya.

Hitunglah frekuensi kesetimbangan sebuah alel resesif yang mematikan yang disuapi $\mu = 10^{-5}$ , dan bagian kelahiran yang terkena.
Hitunglah hal yang sama bagi $s = 0.1$ (sebuah alel resesif yang agak merugikan).
Hitunglah kesetimbangannya bagi sebuah alel dominan dengan kerugian heterozigot $hs = 0.05$ .
Kedokteran menyembuhkan yang mematikannya sehingga $s$ turun menjadi $0.1$ . Bagaimana kesetimbangannya berubah, dan berapa lama (orde besarannya) populasinya memerlukan waktu untuk mencapainya?
Genomnya memiliki $20\,000$ gen yang masing-masing bermutasi menjadi sebuah alel resesif yang mematikan pada $10^{-5}$ . Berapa banyak alel mematikan yang dibawa seorang rerata dalam keadaan heterozigot? (Pada kesetimbangannya tiap lokus memiliki $2\hat q$ salinan tiap orangnya.)
Jelaskan mengapa jumlah itu selaras dengan sebuah populasi yang sehat dan mengapa ia membuat perkawinan sepupu berongkos mahal.

Bagian IV — Kawanannya.

Pemulianya menyimpan $30\,\%$ sapi teratas (reratanya $1.16$ simpangan baku di atas kawanannya). Hitunglah diferensial seleksinya dalam liter dan tanggapannya.
Setelah lima generasi seleksi yang sama, berapakah perolehan harapannya, dan mengapa perolehan yang sebenarnya mungkin lebih kecil?
Pejantannya menyumbang separuh gennya dan diseleksi dari $2\,\%$ teratas ( $2.4$ simpangan baku). Hitunglah tanggapannya ketika sapi dan pejantannya diseleksi seperti di atas (reratakan kedua diferensialnya).
Sebuah kawanan yang seluruh sapinya adalah klona satu ekor hewan: berapakah $h^{2}$ dan tanggapannya? Apa yang dikatakan hal itu tentang heritabilitas?
Sebuah populasi burung pipit memiliki $h^{2} = 0.7$ bagi kedalaman paruhnya dan kekeringannya meninggalkan yang bertahan hidup $0.6\,\mathrm{mm}$ lebih dalam. Ramalkan generasi berikutnya.
Pemulianya beralih kepada sebuah sifat dengan $h^{2} = 0.1$ . Diferensial seleksi berapa, dalam simpangan baku, yang memberikan tanggapan yang sama dengan pertanyaan 19?
Nyatakan hasilnya: $s$ ngengatnya dan waktu sampai $90\,\%$ melanik, keheterozigotan pulaunya setelah 100 generasi, dan tanggapan kawanannya tiap generasi.

Solusi

Solusi Soal 22.1.

1. Bagian melaniknya $1 - q^{2} = 1 - 0.999^{2} = 0.002$ , yaitu satu ngengat dari 500; bagian alel $M$ di dalam heterozigot adalah $2pq/(2pq + 2p^{2}) = q = 0.999$ : pada dasarnya semuanya. 2. Dengan $\bar w = 1 - sq^{2}$ , salinan alel yang pucat setelah seleksinya adalah $pq\cdot 1 + q^{2}(1 - s)$ dibagi $\bar w$ , sehingga $q' = (pq + q^{2} - sq^{2})/(1 - sq^{2}) = q(1 - sq)/(1 - sq^{2})$ . 3. $q_1 = 0.999\times(1 - 0.2997)/(1 - 0.2994) = 0.99857$ : sebuah perubahan sebesar $-0.0014$ . 4. $q = \sqrt{0.1} = 0.32$ . 5. Rekursinya, jika diulang, memerlukan 28 generasi bagi $s = 0.3$ ; hampirannya memberikan orde yang sama (perubahannya adalah $-0.0003$ pada mulanya, lalu memercepat ketika $p$ bertambah). Lima puluh generasi yang teramati bersesuaian dengan $s$ yang lebih kecil, kira-kira $0.2$ (rekursinya memberikan 45 generasi bagi $s = 0.2$ ): seleksi sebesar $20\text{ sampai }30\,\%$ tiap generasi, yang luar biasa menurut ukuran kebanyakan alel. 6. Dengan $w_{MM} = w_{Mm} = 1 - s$ , $w_{mm} = 1$ : $\bar w = 1 - s(1 - q^{2})$ dan $p' = p(1 - s)/\bar w$ , sehingga $\Delta p = p[(1 - s) - \bar w]/\bar w = -spq^{2}/\bar w$ . Bentuk yang pucat hanya disukai sebagai homozigot $mm$ , yaitu sebagian sebesar $q^{2} = 0.1$ pada awalnya: kembalinya bermula dengan lambat. Ketika $q \to 1$ , $\Delta p \approx -sp$ dan $M$ menurun secara eksponensial, dengan faktor $1 - s$ tiap generasi: sebuah alel dominan tidak memiliki tempat bersembunyi. Kenaikannya adalah bayangan cerminnya: $\Delta p \approx +sp$ selama $M$ jarang (awal yang eksponensial), lalu $\Delta q \approx -sq^{2}p \to$ sebuah rangkakan ketika alel yang pucat bersembunyi di dalam heterozigot. Rekursinya memberikan 27 generasi bagi kembalinya dari $p = 0.68$ menjadi $0.001$ , dengan 16 generasi di antaranya untuk membawa alelnya menjadi $5\,\%$ . 7. $24$ salinan gen: $0.95^{24} = 0.29$ . 8. $H_1 = 0.4\,(1 - 1/24) = 0.383$ . 9. $H_{100} = 0.383\,(1 - 1/80)^{100} = 0.383\times 0.284 = 0.109$ : $27\,\%$ dari $0.4$ daratannya. 10. $P(\text{fiksasi}) = 1/(2N) = 1/80 = 0.0125$ ; waktu harapan sampai fiksasinya $4N = 160$ generasi. 11. Tanpa silang dalamnya, $q^{2} = 0.0025$ ; dengan $F = 0.3$ , $q^{2} + Fpq = 0.0025 + 0.3\times 0.95\times 0.05 = 0.017$ : tujuh kali lebih banyak burung yang terkena. 12. Satu migran tiap generasi ( $m = 1/40$ ) sudah cukup untuk mencegah pulaunya memencar pada lokus netral dan untuk mengisi ulang alel yang hilang karena hanyutan; ia juga mengimpor alel daratan yang merugikan pada frekuensi daratannya, yang, di bawah silang dalam pulaunya, tersingkap sebagai homozigot — bebannya ditetapkan oleh keseimbangan antara imigrasi dan penyingkapannya. 13. $\hat q = \sqrt{10^{-5}} = 0.0032$ ; kelahiran yang terkena $\hat q^{2} = 10^{-5}$ . 14. $\hat q = \sqrt{10^{-5}/0.1} = 0.01$ ; kelahiran yang terkena $10^{-4}$ : seleksi yang sepuluh kali lebih lemah membiarkan alelnya menjadi tiga kali lebih lazim dan penyakitnya sepuluh kali. 15. $\hat p = \mu/(hs) = 10^{-5}/0.05 = 2\times 10^{-4}$ ; pembawanya $2\hat p = 4\times 10^{-4}$ . 16. Dari $\hat q = 0.0032$ menjadi $0.01$ : alelnya naik pada sebuah laju yang ditetapkan mutasinya, $\mu = 10^{-5}$ tiap generasi, sehingga pendekatannya memerlukan orde $\Delta q/\mu \approx 700$ generasi — $20\,000$ tahun: keputusan apa pun yang dibuat sekarang dirasakan sebuah populasi yang tidak akan menyerupai populasi kita. 17. Tiap lokusnya menyumbang $2\hat q = 0.0063$ salinan yang mematikan tiap orangnya; sepanjang $20\,000$ lokus, kira-kira $130$ — tetapi itu menganggap tiap gennya dapat bermutasi menjadi sebuah alel resesif yang mematikan; dengan taksiran lazim berupa beberapa ribu gen yang hakiki, seseorang membawa beberapa sampai beberapa lusin setara mematikan dalam keadaan heterozigot. 18. Masing-masingnya berada pada lokus yang berbeda dan masing-masingnya jarang, sehingga peluang bahwa sepasang acak sama-sama membawa yang sama adalah kecil; sepupu berbagi seperdelapan gennya menurut keturunan, sehingga bagi tiap alel mematikan seorang sepupu risiko bahwa anaknya homozigot adalah $1/16$ tiap alel mematikan yang dibagi — kelebihan kematian anak pada perkawinan sepupu terukur sebesar beberapa persen. 19. $S = 1.16\times 800\,\mathrm{L} = 930\,\mathrm{L}$ ; $R = 0.4\times 930 = 370\,\mathrm{L}$ . 20. Lima generasi: kira-kira $1860\,\mathrm{L}$ ; lebih kecil dalam praktiknya karena ragam aditifnya terkuras, karena $h^{2}$ -nya ditaksir pada kawanan aslinya, dan karena lingkungannya (pakan, kandang) yang membuat sapi teratasnya tidak terwariskan. 21. Diferensial reratanya $(1.16 + 2.4)/2 = 1.78$ simpangan baku, $S = 1424\,\mathrm{L}$ , $R = 0.4\times 1424 = 570\,\mathrm{L}$ . 22. Klona tidak memiliki ragam genetik, sehingga $h^{2} = 0$ dan $R = 0$ berapa pun $S$ -nya: heritabilitas adalah sifat sebuah populasi, yaitu bagian ragamnya yang bersifat genetik, bukan sifat sifatnya. 23. $R = 0.7\times 0.6 = 0.42\,\mathrm{mm}$ lebih dalam. 24. Tanggapan yang sama sebesar $370\,\mathrm{L}$ memerlukan $S = 370/0.1 = 3700\,\mathrm{L}$ , yaitu $4.6$ simpangan baku — dengan menyimpan kurang dari satu sapi dari sepuluh ribu: tak praktis, dan itulah sebabnya sifat yang heritabilitasnya rendah diperbaiki dengan lambat atau dengan cara lain (pengujian keturunan, keluarga yang lebih besar). 25. Ngengatnya: $s \approx 0.2$ sampai $0.3$ , 28 generasi pada $0.3$ dan 45 pada $0.2$ , berbanding 50 yang teramati; pulaunya: $H_{100} \approx 0.11$ , yaitu $27\,\%$ daratannya; kawanannya: $370\,\mathrm{L}$ tiap generasi dari sapinya saja, $570\,\mathrm{L}$ dengan pejantan yang terseleksi.

Istilah yang didefinisikan dalam bab ini

Lihat semua 479 istilah di glosarium