Biologi Universitas — Tahun 2 · Bachelor Year 2

24Pohon Filogeni dan Jam Molekul

Pada tahun 1965 dua ahli kimia, Emile Zuckerkandl dan Linus Pauling, membandingkan runtunan asam amino hemoglobin dari segelintir vertebrata lalu memperhatikan sesuatu yang tidak akan dapat dilihat seorang ahli anatomi: jumlah perbedaan antara dua spesies sebanding dengan waktu sejak moyangnya berpisah, sebagaimana dibaca dari fosilnya. Sebuah molekul menyimpan waktu. Dalam satu dasawarsa Carl Woese telah memakai satu gen, yaitu RNA subunit ribosom yang kecil, untuk menggambar pohon seluruh kehidupan dan untuk menemukan di dalamnya sebuah domain ketiga, yaitu arkea, yang tidak dapat dibedakan mikroskop mana pun dari bakteri. Bab ini membahas penyusunan ulang sejarah dari kemiripannya: apa arti sebuah pohon, bagaimana sebuah pohon dibangun dari sifat dan dari jaraknya, bagaimana runtunan dibuat menyatakan waktu, dan jebakan — pemusatan, laju yang tak sama, kejenuhan, cabang yang panjang — yang harus diketahui seorang pembaca pohon.

24.1 Membaca sebuah pohon

Definisi 24.1 (Filogeni, klad, homologi)

Sebuah filogeni adalah sebuah pohon yang ujungnya adalah spesies (atau gen, atau individu) yang dibandingkan, yang simpul dalamnya adalah moyang bersamanya, dan yang akarnya adalah moyang tertua semuanya. Urutan percabangannya sajalah yang membawa sejarahnya: simpulnya boleh diputar dengan bebas, dan hanya persarangannya yang berarti. Sebuah klad atau kelompok monofiletik adalah seorang moyang beserta seluruh keturunannya (burung; mamalia; burung dan buaya bersama-sama); sebuah kelompok parafiletik adalah seorang moyang dengan sebagian keturunannya ditinggalkan (“reptil” tanpa burung, “ikan” tanpa tetrapoda, “prokariota”); sebuah kelompok polifiletik menyatukan keturunan moyang yang berbeda lewat sebuah kemiripan yang dievolusikannya secara terpisah (“hewan berdarah panas”). Sebuah sifat yang dibagi dua spesies karena moyangnya memilikinya adalah sebuah homologi (tulang sayap kelelawar dan sirip paus); sifat yang dievolusikannya secara bebas adalah sebuah analogi atau homoplasi (sayap kelelawar dan sayap burung sebagai sayap, mata kamera vertebrata dan gurita). Hanya homologi yang mencatat sejarah, dan di antaranya hanya keadaan turunan yang dibagi sebuah kelompok — yaitu sinapomorfinya, kata Hennig — yang membatasi sebuah klad: bulu membatasi burung, sedangkan keadaan moyang “tanpa bulu” tidak membatasi apa pun.

Membaca sebuah pohon. Burung bersarang di dalam reptilnya: buaya lebih dekat kepada burung daripada kepada kadal. Kelompok bernama “reptil” adalah seorang moyang dengan satu garis keturunan disingkirkan — sebuah jenjang parafiletik, bukan sebuah klad.

Homologi dan catatannya. Kiri: tulang yang sama — humerus, radius dan ulna, pergelangan, lima jari — pada sebuah lengan, sebuah sayap, sebuah sirip, dan sebuah kaki. Kanan: Archaeopteryx, dengan gigi, jari bercakar, dan ekor bertulang panjang seekor dinosaurus kecil serta bulu seekor burung. — Homologi dan catatannya. Kiri: tulang yang sama — humerus, radius dan ulna, pergelangan, lima jari — pada sebuah lengan, sebuah sayap, sebuah sirip, dan sebuah kaki. Kanan: *Archaeopteryx*, dengan gigi, jari bercakar, dan ekor bertulang panjang seekor dinosaurus kecil serta bulu seekor burung.

24.2 Membangun pohon dari sifatnya

Metode 24.2 (Parsimoni)

Nilailah sifatnya (keadaan morfologis atau kedudukan runtunan yang dijajarkan) bagi tiap taksonnya. Bagi tiap pohon yang mungkin, cacahlah jumlah minimum perubahan sifat yang diperlukan untuk menerangkan datanya pada pohon itu; pohon yang paling parsimonis memerlukan paling sedikit. Akarkan pohonnya dengan sebuah kelompok luar, yaitu sebuah takson yang diketahui terletak di luar kelompok yang dipelajari. Karena jumlah pohon tak berakar bagi $n$ takson adalah $1\cdot 3\cdot 5\cdots(2n - 5)$ — tiga bagi empat takson, $2\times 10^{6}$ bagi sepuluh, $10^{20}$ bagi dua puluh — pencariannya menyeluruh hanya bagi himpunan yang kecil dan bersifat heuristik di luar itu. Keyakinannya diukur dengan bootstrap: contohlah ulang sifatnya dengan pengembalian seribu kali, bangun ulang pohonnya tiap kalinya, lalu catat seberapa sering tiap kladnya muncul lagi; sebuah klad yang ditemukan pada $95\,\%$ contoh ulangnya tersokong dengan baik, sedangkan yang ditemukan pada separuhnya tidak.

Contoh 24.3 (Empat takson, lima tapak)

Runtunan $A = \mathrm{AAGCT}$ , $B = \mathrm{AAGCC}$ , $C = \mathrm{GGACT}$ , $D = \mathrm{GGATC}$ . Pada pohon $((A,B),(C,D))$ , tapak 1, 2, dan 3 masing-masing berubah sekali (pada cabang dalamnya), tapak 4 sekali ( $\mathrm{C}\to\mathrm{T}$ pada $D$ ) dan tapak 5 dua kali ( $\mathrm{T}\to\mathrm{C}$ pada $B$ dan pada $D$ ): enam langkah. Pada $((A,C),(B,D))$ , tapak 1–3 masing-masing memerlukan dua perubahan, tapak 4 dan 5 masing-masing satu: delapan. Pada $((A,D),(B,C))$ : sembilan. Pohon yang pertama paling parsimonis, dengan selisih dua langkah; ketiga tapak yang menyokongnya adalah sinapomorfinya, dan tapak 5 adalah sebuah homoplasi padanya — perubahan yang sama yang terjadi dua kali, sebuah kenyataan hidup pada tiap himpunan data yang nyata.

Ketiga pohon tak berakar bagi empat takson, yang dinilai terhadap penjajaran lima tapak di bawahnya. Tapak 1–3 berubah sekali pada pohon yang pertama dan dua kali pada pohon lainnya; tapak 4 berubah pada satu takson saja dan tidak dapat memutuskan, sedangkan tapak 5 mengelompokkan A dengan C sehingga menyukai pohon yang ketiga terhadap keduanya. — Ketiga pohon tak berakar bagi empat takson, yang dinilai terhadap penjajaran lima tapak di bawahnya. Tapak 1–3 berubah sekali pada pohon yang pertama dan dua kali pada pohon lainnya; tapak 4 berubah pada satu takson saja dan tidak dapat memutuskan, sedangkan tapak 5 mengelompokkan $A$ dengan $C$ sehingga menyukai pohon yang ketiga terhadap keduanya.

24.3 Membangun pohon dari jaraknya

Metode 24.4 (Menggugus menurut jarak: UPGMA)

Dari jarak berpasangan antara $n$ takson (perbedaan tiap tapak, yang dikoreksi seperti di bawah), gabungkan pasangan yang terdekat menjadi sebuah gugus yang ditaruh pada sebuah simpul setinggi separuh jaraknya; gantikan pasangannya dengan gugusnya, yang jaraknya ke tiap takson lainnya adalah rerata jarak anggotanya; ulangi sampai satu gugus tersisa. Hasilnya adalah sebuah pohon berakar yang seluruh ujungnya berada pada tinggi yang sama — ia menganggap sebuah laju perubahan yang tetap pada tiap cabangnya, yaitu sebuah jam molekul. Ketika lajunya berbeda antargaris keturunan, metodenya mengelompokkan garis keturunan yang cepat berevolusi bersama-sama apa pun sejarahnya; penggabungan tetangga, yang pada tiap langkahnya menggabungkan pasangan yang penyatuannya paling memendekkan seluruh pohonnya, tidak menganggap sebuah jam dan merupakan metode cepat yang baku bagi himpunan data yang besar.

Contoh 24.5 (UPGMA)

Jaraknya (dalam perbedaan tiap seratus tapak): $AB = 4$ , $AC = 8$ , $AD = 10$ , $BC = 8$ , $BD = 10$ , $CD = 6$ . Gabungkan $A$ dan $B$ pada tinggi 2; lalu $d(AB, C) = 8$ , $d(AB, D) = 10$ , $d(C,D) = 6$ : gabungkan $C$ dan $D$ pada tinggi 3; akhirnya $d(AB, CD) = (8 + 10 + 8 + 10)/4 = 9$ : gabungkan kedua gugusnya pada tinggi $4.5$ . Pohonnya adalah $((A,B),(C,D))$ , dan jika lajunya $10^{-9}$ penggantian tiap tapak tiap tahun akarnya berumur $0.045/10^{-9} = 45$ juta tahun.

UPGMA pada empat takson. Tiap simpulnya duduk pada separuh jarak antara gugus yang ia gabungkan; tiap ujungnya berakhir pada tinggi nol, sebagaimana yang dituntut sebuah jam.

24.4 Jam molekulnya

Teorema 24.6 (Penggantian sebagai proses Poisson, dan koreksi bagi kena berulang)

Jika penggantian pada sebuah tapak terjadi pada laju tetap $k$ tiap tahun, secara bebas antartapak, jumlah yang menimbun sepanjang sebuah garis keturunan dalam waktu $t$ berdistribusi Poisson dengan rerata $kt$ , dan jumlah harapan yang memisahkan dua garis keturunan yang memencar $t$ tahun yang lalu adalah

d = 2kt

penggantian tiap tapak — yaitu jam molekulnya. Bagian $p$ tapak yang berbeda yang teramati lebih kecil daripada $d$ , karena sebuah tapak yang terkena dua kali boleh jadi kembali ke basa aslinya atau cocok secara kebetulan; dengan empat basa yang berubah pada laju yang sama,

p = \tfrac{3}{4}\bigl(1 - e^{-4d/3}\bigr), \qquad d = -\tfrac{3}{4}\ln\bigl(1 - \tfrac{4}{3}p\bigr),

yaitu koreksi Jukes–Cantor. Ketika $d$ bertambah, $p$ menjenuh pada $3/4$ — dua runtunan acak bersesuaian pada seperempat tapaknya — dan di luar $p \approx 0.5$ koreksinya membesarkan tiap galat pencontohannya: sebuah gen yang telah berubah sebanyak itu telah berhenti menyimpan waktu. Gen yang lambat (RNA ribosom, histon) menanggali cabang yang dalam, sedangkan yang cepat (DNA mitokondria, intron) menanggali yang baru.

Bukti. Misalkan $q(t)$ adalah peluang bahwa sebuah tapak masih membawa basa aslinya setelah waktu $t$ . Ia hilang pada laju $k$ dan diperoleh kembali, dari salah satu dari tiga basa lainnya, pada laju $k/3$ : $\mathrm{d}q/\mathrm{d}t = -kq + \tfrac{k}{3}(1 - q) = \tfrac{k}{3} - \tfrac{4k}{3}q$ , yang penyelesaiannya dengan $q(0) = 1$ adalah $q = \tfrac14 + \tfrac34 e^{-4kt/3}$ . Dua garis keturunan yang dipisahkan waktu total $2t$ — menurut kesetangkupannya, sama dengan satu garis keturunan yang berevolusi selama $2t$ — bersesuaian pada sebuah tapak dengan peluang $\tfrac14 + \tfrac34 e^{-4d/3}$ dengan $d = 2kt$ , sehingga $p = 1 - q = \tfrac34(1 - e^{-4d/3})$ ; membalikkannya memberikan koreksinya. Cacahan Poissonnya menyusul dari peristiwa yang tetap dan bebas, seperti pada fisika peluruhan radioaktif, dan simpangan bakunya $\sqrt{kt}$ menetapkan ketelitian tanggal mana pun: sebuah gen berisi $L$ tapak dengan $dL$ penggantian yang teramati menanggali sebuah pemencaran sampai ketelitian nisbi kira-kira $1/\sqrt{dL}$ . ∎

Bukti eksperimental. Zuckerkandl dan Pauling (1965) menemukan perbedaan antara hemoglobin kuda, manusia, sapi, dan lainnya sebanding dengan umur fosil pembelahannya, lalu mengusulkan jamnya. Fitch dan Margoliash (1967) membangun sebuah pohon berisi dua puluh spesies dari sitokrom $c$ saja lalu memperoleh kembali, dari satu protein tunggal, pengelompokan klasik vertebrata, serangga, dan jamur. Uji metode yang menentukan adalah filogeni eksperimental Hillis dan rekannya (1992): mereka membiakkan bakteriofag T7 lewat sebuah rangkaian bercabang berisi delapan garis keturunan yang diketahui di bawah sebuah mutagen, meruntunkan hasilnya, lalu memberikan runtunannya kepada metode pembangun pohon secara buta — metode parsimoni, jarak, dan kebolehjadian semuanya memperoleh kembali pohon yang benar, dan parsimoninya menyusun ulang runtunan moyangnya dengan ketepatan di atas $98\,\%$ . ∎

Kena berulang. Bagian tapak yang berbeda yang teramati naik bersama jumlah penggantian yang sebenarnya lalu menjenuh; sebuah p yang mentah menaksir terlalu rendah tiap jaraknya dan memampatkan cabang dalam sebuah pohon. — Kena berulang. Bagian tapak yang berbeda yang teramati naik bersama jumlah penggantian yang sebenarnya lalu menjenuh; sebuah $p$ yang mentah menaksir terlalu rendah tiap jaraknya dan memampatkan cabang dalam sebuah pohon.

Proposisi 24.7 (Jebakan jamnya dan jebakan pohonnya)

Jamnya hanya tetap secara hampiran: lajunya berbeda antargen sampai seratus kali lipat (menurut fungsinya — histon H4 telah mengubah dua residu dalam satu miliar tahun, sedangkan fibrinopeptida berubah tiap beberapa juta tahun), antartapak di dalam sebuah gen (kedudukan kodon ketiga, intron, dan simpul berubah paling cepat), dan antargaris keturunan (hewan pengerat berdetak lebih cepat daripada primata, dengan generasinya yang lebih pendek dan laju metabolismenya yang lebih tinggi). Karena itu tiap jamnya memerlukan kalibrasi oleh sebuah fosil atau sebuah peristiwa geologis bertanggal, dan tanggalnya membawa galat Poisson di atas beserta galat kalibrasinya sendiri. Pohonnya memiliki jebakannya sendiri. Tarikan cabang panjang: dua garis keturunan yang masing-masing telah banyak berubah berbagi banyak tapak secara kebetulan, dan parsimoninya menggabungkan keduanya apa pun sejarahnya — obatnya adalah pencontohan yang lebih rapat untuk mematahkan cabangnya dan sebuah metode yang memodelkan lajunya. Pemusatan menghasilkan sinapomorfi palsu. Penyortiran garis keturunan yang tak lengkap: pohon sebuah gen tidak harus menjadi pohon spesiesnya ketika spesiasinya saling menyusul dengan cepat, karena polimorfisme moyangnya menyortir dirinya secara berbeda ke dalam tiap keturunannya — sehingga sebuah pohon spesies dibangun dari banyak gen, bukan dari satu gen. Dan pada prokariota, yang gennya berpindah menyamping (Bab 3), gen yang berbeda menceritakan cerita yang berbeda dan sejarahnya adalah sebuah jaring dengan sebuah pohon gen ribosom yang berjalan melaluinya. Praktik modern menggantikan parsimoni dan jarak dengan kebolehjadian: dengan sebuah model penggantian (laju tiap perubahan, keragamannya antartapak), hitunglah peluang runtunan yang teramati pada tiap pohon beserta panjang cabangnya, lalu pilihlah pohon yang membuat datanya paling berpeluang; bentuk Bayesnya memberikan sebuah peluang bagi tiap kladnya secara langsung. Jilid Tahun 3 memberikan metodenya; di sini cukuplah mengetahui bahwa tiap pohonnya adalah sebuah hipotesis dengan sokongan yang terukur, bukan sebuah kenyataan.

Bukti eksperimental. Woese dan Fox (1977) membandingkan RNA ribosom subunit kecil di seluruh prokariota lalu menemukan metanogennya sejauh dari bakterinya seperti jarak keduanya dari eukariota: yaitu ketiga domainnya, yang dibenarkan tiap gen mesin transkripsi dan translasinya sejak itu, dan tak terlihat oleh morfologi. Pohon ribosom yang sama, jika dibaca dengan naif, menempatkan mikrosporidia yang cepat berevolusi pada dasar eukariotanya; gen yang lajunya lebih lambat, dan model yang memperhitungkan keragaman lajunya, memindahkannya ke jamur, tempat seharusnya ia berada — sebuah kasus buku teks tarikan cabang panjang yang terdeteksi dan tersembuhkan. ∎

Tarikan cabang panjang. Dua garis keturunan yang paling cepat berevolusi digabungkan oleh kesesuaian kebetulan yang dihasilkan banyak perubahannya, dan parsimoni menjadikan keduanya bersaudara.

Contoh 24.8 (Menanggali dengan sebuah fosil)

Sebuah gen berisi $1000$ tapak berbeda pada $10\,\%$ tapaknya antara sapi dan paus, yang moyang bersamanya ditaruh fosilnya pada 60 juta tahun. Setelah dikoreksi, $d = -0.75\ln(1 - 0.133) = 0.107$ ; lajunya adalah $k = d/2t = 0.107/(1.2\times 10^{8}) = 9\times 10^{-10}$ tiap tapak tiap tahun. Gen yang sama berbeda pada $6\,\%$ antara paus dan kuda nil: $d = 0.0625$ , $t = d/2k = 35$ juta tahun, dengan kira-kira $\pm 13\,\%$ dari cacahan Poisson 62 penggantiannya dan sebuah ketakpastian tambahan dari tanggal fosilnya. Hasil molekul bahwa paus adalah kerabat hidup terdekat kuda nil, yang diperoleh dengan cara ini pada tahun 1990-an melawan tiap pohon anatomi, dibenarkan oleh penemuan paus awal beserta tulang pergelangan kaki mirip kuda nil yang diramalkan — jamnya tidak hanya menanggali; ia meramalkan apa yang seharusnya disimpan batuannya.

24.5 Latihan

Latihan 24.1 ★

Definisikan homologi, analogi, dan sinapomorfi, beserta satu contoh masing-masingnya di antara anggota gerak, sayap, dan mata vertebrata.

Solusi

Solusi Latihan 24.1.

Homologi: sebuah sifat yang diwarisi dari seorang moyang bersama — humerus, radius, dan ulna sayap seekor kelelawar dan sirip seekor paus. Analogi: sebuah sifat serupa yang dievolusikan secara bebas — sayap kelelawar dan sayap burung sebagai permukaan terbang (tulangnya homolog sebagai anggota gerak depan, sedangkan sayapnya sebagai sayap tidak), atau mata kamera gurita dan mata kamera vertebrata. Sinapomorfi: sebuah homologi turunan yang dibagi sebuah klad dan membatasinya — bulu bagi burung, telur amnion bagi amniota.

Latihan 24.2 ★

Golongkanlah sebagai monofiletik, parafiletik, atau polifiletik: burung; reptil (tanpa burung); ikan (tanpa tetrapoda); vertebrata yang terbang; mamalia; prokariota.

Solusi

Solusi Latihan 24.2.

Burung: monofiletik. Reptil tanpa burung: parafiletik. Ikan tanpa tetrapoda: parafiletik (ikan paru lebih dekat kepada kita daripada kepada ikan trout). Vertebrata yang terbang (kelelawar, burung, pterosaurus): polifiletik. Mamalia: monofiletik. Prokariota: parafiletik (bakteri dan arkea, dengan eukariotanya ditinggalkan — dan arkea lebih dekat kepada eukariota daripada kepada bakteri).

Latihan 24.3 ★

Pada pohon $(\text{mamalia},(\text{kura-kura},(\text{kadal}, (\text{buaya},\text{burung}))))$ , sebutkan kelompok saudara burungnya, kelompok saudara mamalianya, dan klad terkecil yang memuat kadal dan burung. Apakah menukar kedudukan buaya dan burung mengubah pohonnya?

Solusi

Solusi Latihan 24.3.

Saudara burungnya: buaya. Saudara mamalianya: seluruh amniota lainnya (kura-kura, kadal, buaya, burung bersama-sama). Klad terkecil yang memuat kadal dan burung: (kadal,(buaya, burung)), yaitu diapsid tanpa kura-kura pada pohon ini. Menukar buaya dan burung pada simpulnya tidak mengubah apa pun: sebuah simpul dapat diputar dengan bebas.

Latihan 24.4 ★

Ada berapa pohon tak berakar bagi 4, 6, dan 10 takson? Ada berapa pohon berakar bagi 4 takson (tiap pohon tak berakarnya dapat diakarkan pada salah satu cabangnya)?

Solusi

Solusi Latihan 24.4.

Tak berakar: $3$ ; $3\times 5\times 7 = 105$ ; $3\times 5\times 7\times 9\times 11\times 13\times 15 = 2\,027\,025$ . Pohon berakar bagi 4 takson: tiap pohon dari 3 pohon tak berakarnya memiliki 5 cabang, sehingga memberikan 15.

Latihan 24.5 ★★

Runtunan $A = \mathrm{CCTAG}$ , $B = \mathrm{CCTGG}$ , $C = \mathrm{TTCAG}$ , $D = \mathrm{TTCGA}$ . Cacahlah langkahnya pada masing-masing dari ketiga pohon tak berakarnya lalu berikan pohon yang paling parsimonis. Tapak mana yang bersifat homoplastik padanya?

Solusi

Solusi Latihan 24.5.

$((A,B),(C,D))$ : tapak 1, 2, 3 masing-masing satu langkah, tapak 4 dua langkah ( $\mathrm{A}$ dan $\mathrm{G}$ pada kedua sisinya), tapak 5 satu: 6 langkah. $((A,C),(B,D))$ : $2 + 2 + 2 + 1 + 1 = 8$ . $((A,D),(B,C))$ : $2 + 2 + 2 + 2 + 1 = 9$ . Pohon yang pertama paling parsimonis; padanya tapak 4 bersifat homoplastik (perubahan $\mathrm{A}\to\mathrm{G}$ , atau kebalikannya, terjadi dua kali).

Latihan 24.6 ★★

Jaraknya (tiap seratus tapak): $AB = 6$ , $AC = 14$ , $AD = 16$ , $BC = 14$ , $BD = 16$ , $CD = 10$ . Bangunlah pohon UPGMA-nya beserta tinggi simpulnya.

Solusi

Solusi Latihan 24.6.

Gabungkan $A$ dan $B$ pada tinggi 3. Lalu $d(AB,C) = 14$ , $d(AB,D) = 16$ , $d(C,D) = 10$ : gabungkan $C$ dan $D$ pada tinggi 5. Lalu $d(AB,CD) = (14 + 16 + 14 + 16)/4 = 15$ : akarnya pada tinggi $7.5$ . Pohonnya $((A,B),(C,D))$ .

Latihan 24.7 ★★

Koreksilah $p = 0.05$ , $0.30$ , dan $0.60$ bagi kena berulang. Mengapa nilai yang ketiga nyaris tak berguna?

Solusi

Solusi Latihan 24.7.

$d = -0.75\ln(1 - 4p/3)$ : $0.052$ , $0.38$ , $1.21$ . Pada $p = 0.6$ argumen logaritmanya adalah $0.2$ dan kemiringannya $\mathrm{d}d/\mathrm{d}p = 1/(1 - 4p/3) = 5$ : sebuah galat pencontohan sebesar $0.02$ pada $p$ menjadi $0.1$ pada $d$ , dan anggapan laju yang sama pada tiap tapaknya, yang salah pada tiap gen yang nyata, menambahkan sebuah bias sebesar itu pula. Gennya jenuh.

Latihan 24.8 ★★

Sebuah gen berevolusi pada $10^{-9}$ penggantian tiap tapak tiap tahun. Dua spesies berbeda sebesar $d = 0.02$ : kapan keduanya berpisah? Nilai $p$ berapa yang akan Anda amati antara dua spesies yang berpisah 500 juta tahun yang lalu, dan apa yang disiratkan hal itu bagi penanggalan pembelahan yang dalam dengan gen ini?

Solusi

Solusi Latihan 24.8.

$t = d/2k = 0.02/(2\times 10^{-9}) = 10$ juta tahun. Pada 500 juta tahun, $d = 2\times 10^{-9}\times 5\times 10^{8} = 1.0$ dan $p = 0.75(1 - e^{-4/3}) = 0.55$ : tiga perempat jalan menuju kejenuhannya, yang padanya koreksinya curam dan tanggalnya tak terandalkan — sebuah gen yang lebih lambat diperlukan bagi pembelahan semacam itu.

Latihan 24.9 ★★

Sebuah klad muncul pada $52\,\%$ dari $1000$ contoh ulang bootstrap; sebuah klad lain pada $99\,\%$ . Tafsirkan keduanya. Apa yang akan Anda kerjakan terhadap yang pertama?

Solusi

Solusi Latihan 24.9.

$52\,\%$ : kladnya diperoleh kembali pada nyaris separuh contoh ulangnya; datanya nyaris membisu tentangnya, dan pilihan lainnya bersama-sama sama mungkinnya. $99\,\%$ : isyaratnya selaras di seluruh tapaknya; kladnya tersokong dengan kuat (mengingat modelnya dan penjajarannya — galat sistematis seperti tarikan cabang panjang tidak terdeteksi bootstrapnya). Bagi yang pertama, tambahkan runtunan (lebih banyak gen), tambahkan takson yang mematahkan cabangnya, lalu periksa dengan metode yang berbeda.

Latihan 24.10 ★★★

Jelaskan tarikan cabang panjang dengan hujah seperempat kebetulannya lalu katakan mengapa menambahkan takson yang mematahkan cabang panjangnya menolong.

Solusi

Solusi Latihan 24.10.

Dua garis keturunan yang masing-masing telah berubah pada sebagian besar tapaknya memiliki, pada tiap tapak yang keduanya berubah padanya, peluang satu berbanding empat untuk mendarat pada basa yang sama (dengan empat basa berlaju sama). Jika masing-masing telah berubah pada $40\,\%$ tapaknya, keduanya telah berubah pada $16\,\%$ dan bersesuaian secara kebetulan pada $4\,\%$ seluruh tapaknya — yang dapat melampaui bagian tapak yang membawa sinapomorfi sejati yang menghubungkan masing-masingnya dengan kerabat sejatinya yang lambat berevolusi. Parsimoni mencacah kesesuaian tanpa menanyakan mengapa ia terjadi lalu menggabungkan keduanya. Menambahkan takson yang bercabang sepanjang tiap cabang panjangnya membaginya menjadi ruas yang lebih pendek, sehingga kesesuaian kebetulannya terbagi di antara beberapa cabang yang lebih pendek dan sinapomorfi sejati tiap ruasnya menjadi terlihat; sebuah model kebolehjadian yang mengharapkan banyak kesesuaian kebetulan pada cabang yang panjang mengoreksinya secara langsung.

Latihan 24.11 ★★★

DNA mitokondria manusia dan simpanse berbeda pada $9\,\%$ tapaknya; laju mitokondrianya kira-kira $2\times 10^{-8}$ tiap tapak tiap tahun. Tanggalilah pembelahannya, berikan ketakpastian Poissonnya bagi sebuah genom berisi $16\,000\,$ tapak, lalu sebutkan dua alasan mengapa jawabannya boleh jadi masih salah dengan faktor dua.

Solusi

Solusi Latihan 24.11.

$d = -0.75\ln(1 - 0.12) = 0.096$ ; $t = d/2k = 0.096/(4\times 10^{-8}) = 2.4$ juta tahun. Penggantiannya: $0.096\times 16\,000 = 1500$ , dengan ketelitian nisbi $1/\sqrt{1500} = 2.6\,\%$ : sebuah galat statistik sebesar $\pm 0.06$ juta tahun. Tetapi lajunya dikalibrasi pada pembelahan lain dan boleh jadi salah dengan faktor dua bagi garis keturunan ini (keragaman laju antargaris keturunan, dan selisih antara laju silsilah yang diukur sepanjang beberapa generasi dan laju yang diukur sepanjang jutaan tahun); dan pemencaran gennya mendahului pemencaran spesiesnya, karena populasi moyangnya polimorf — sehingga pembelahan yang sebenarnya lebih baru daripada pembelahan gennya, dengan selisih waktu yang bergantung pada ukuran populasi moyangnya. (Tanggal yang diterima, dari banyak gen inti dan fosil, adalah 6 sampai 7 juta tahun: jam mitokondria di sini terlalu cepat.)

Latihan 24.12 ★★★

“Sebuah pohon gen bukanlah sebuah pohon spesies.” Bahaslah dengan penyortiran garis keturunan yang tak lengkap, pemindahan mendatar, dan penggandaan gen, lalu katakan bagaimana sebuah pohon spesies tetap saja diperoleh.

Solusi

Solusi Latihan 24.12.

Penyortiran garis keturunan yang tak lengkap: ketika dua spesiasinya berdekatan waktunya, sebuah polimorfisme moyang boleh jadi menyortir dirinya sehingga pohon sebuah gen mengelompokkan spesiesnya berbeda dari pohon spesiesnya; pemindahan mendatar: sebuah gen yang diterima dari garis keturunan lain membawa sejarah garis keturunan itu; penggandaan gen: membandingkan sebuah paralog pada satu spesies dengan ortolognya pada spesies lain memberikan tanggal penggandaannya, bukan tanggal spesiasinya. Sebuah pohon spesies diperoleh dengan memakai banyak gen dari seluruh genomnya lalu mengambil pohon yang disokong mayoritasnya (atau sebuah model yang mengharapkan sebagian gen yang tidak selaras yang diketahui), dengan memilih ortolognya secara saksama, dan dengan lebih menyukai, pada prokariota, gen ribosom dan gen informasional yang jarang dipindahkan.

24.6 Soal: Menanggali Pausnya

Soal 24.1

Soal akhir pekan — paus, kuda nil, sapi, babi, dan unta diruntunkan bagi satu gen: pohonnya dibangun dengan parsimoni dan dengan jarak, jamnya dikalibrasi pada sebuah fosil, tiap pembelahannya ditanggali beserta galat Poissonnya, dan pohon anatominya dihadapkan dengan pohon molekulnya, berakhir pada waktu pemencaran paus–kuda nil dan laju penggantian gennya

Sebuah gen berisi $1000$ tapak diruntunkan pada paus ( $W$ ), kuda nil ( $H$ ), sapi ( $C$ ), babi ( $P$ ), dan unta ( $M$ , kelompok luarnya). Bagian tapak yang berbeda yang teramati: $WH = 0.06$ ; $WC = HC = 0.10$ ; $WP = HP = CP = 0.12$ ; tiap jarak ke $M$ adalah $0.14$ . Fosilnya menaruh pembelahan antara sapi dan garis paus–kuda nil pada 60 juta tahun. Enam tapak yang informatif, dengan keadaan untanya diberikan terakhir:

tapak	1	2	3	4	5	6
$W$	A	G	T	C	A	G
$H$	A	G	T	C	G	G
$C$	G	A	T	T	G	G
$P$	G	A	C	T	G	A
$M$	G	A	C	T	G	A

Bagian I — Parsimoni.

Tapak mana yang merupakan sinapomorfi $\{W, H\}$ ? Sinapomorfi $\{W, H, C\}$ ? Tapak mana yang tidak informatif, dan mana yang merupakan sebuah homoplasi atau autapomorfi?
Cacahlah langkah keenam tapaknya pada pohon $(M,(P,(C,(W,H))))$ .
Cacahlah langkahnya pada pohon para ahli anatomi $(M,(P,(W,(C,H))))$ , yang menaruh kuda nil bersama sapi di antara hewan berkuku genap dan menaruh paus di luar.
Pohon mana yang lebih disukai, dan dengan selisih berapa langkah? Mengapa selisih itu lemah, dan apa yang akan menguatkannya?
Bootstrapnya memberikan klad $\{W, H\}$ pada $83\,\%$ contoh ulang seluruh gennya. Tafsirkanlah.
Mengapa untanya dipakai sebagai kelompok luar, dan apa yang akan berjalan salah jika seekor ikan dipakai sebagai gantinya?

Bagian II — Jaraknya.

Koreksilah keempat nilai $p$ yang berbeda ( $0.06$ , $0.10$ , $0.12$ , $0.14$ ) bagi kena berulang.
Jalankan UPGMA pada kelima taksonnya dengan jarak yang telah dikoreksi lalu berikan tinggi simpulnya.
Apakah pohon jaraknya sepakat dengan pohon parsimoninya?
Jelaskan mengapa UPGMA akan gagal jika garis keturunan pausnya telah berevolusi dua kali lebih cepat daripada yang lainnya.
Hitunglah jumlah penggantian yang telah ditimbun gennya antara paus dan kuda nil, beserta simpangan baku Poissonnya.
Berikan ketelitian nisbi sebuah tanggal yang berdasarkan cacahan itu.

Bagian III — Jamnya.

Kalibrasilah: dari jarak sapi–(paus, kuda nil) dan fosil 60 juta tahunnya, hitunglah laju $k$ tiap tapak tiap tahun.
Tanggalilah pembelahan paus–kuda nilnya.
Tanggalilah pembelahan babinya dan pembelahan untanya.
Berikan tanggal paus–kuda nilnya beserta ketakpastian Poissonnya.
Kalibrasi fosilnya sendiri tak pasti sebesar $\pm 5$ juta tahun. Rambatkan hal itu kepada tanggal paus–kuda nilnya.
Sebuah gen lain yang lebih cepat memberikan $p = 0.45$ antara paus dan unta. Koreksilah lalu berilah ulasan tentang keterandalannya bagi pembelahan ini.

Bagian IV — Penghadapannya.

Pohon para ahli anatomi bersandar pada tulang pergelangan kaki berkatrol ganda yang dibagi sapi, babi, kuda nil, dan unta tetapi tidak dibagi paus yang hidup, yang tidak memiliki anggota gerak belakang. Jelaskan mengapa sebuah sifat yang hilang tidak dapat dihitung melawan klad paus–kuda nilnya.
Fosil paus dengan anggota gerak belakang ditemukan pada tahun 2001; tulang pergelangan kakinya memiliki katrol ganda. Apa yang dikerjakan hal itu terhadap hujahnya?
Jika paus berada di dalam hewan berkuku genap, apakah kelompok “hewan berkuku genap tanpa paus” bersifat monofiletik, parafiletik, atau polifiletik?
Sebuah gen kedua memberikan pohon $(M,(P,(H,(W,C))))$ . Sebutkan dua alasan sebuah pohon gen dapat berbeda dari pohon spesiesnya, lalu katakan bagaimana cara memutuskannya.
Genom mitokondria paus dan kuda nil berbeda pada $25\,\%$ tapaknya. Koreksilah, lalu taksirlah laju mitokondrianya dari tanggal yang ditemukan pada pertanyaan 14.
Mengapa laju itu jauh lebih tinggi daripada laju gen intinya?
Nyatakan hasilnya: pohonnya, laju inti $k$ -nya, dan waktu pemencaran paus–kuda nilnya beserta ketakpastiannya.

Solusi

Solusi Soal 24.1.

1. Tapak 1, 2, dan 4 (keadaan yang dibagi $W$ dan $H$ saja, yang turunan terhadap untanya): sinapomorfi $\{W,H\}$ . Tapak 3 dan 6: sinapomorfi $\{W,H,C\}$ . Tapak 5 adalah sebuah autapomorfi $W$ , yaitu sebuah perubahan pada satu garis keturunan yang tidak mengelompokkan apa pun; tidak ada tapak yang bersifat homoplastik pada pohon molekulnya. 2. Satu perubahan tiap tapaknya: 6 langkah. 3. Tapak 1, 2, dan 4 kini masing-masing memerlukan dua perubahan, tapak 3, 5, dan 6 masing-masing satu: 9 langkah. 4. Pohon paus–kuda nilnya, dengan selisih tiga langkah. Tiga tapak dari seribu adalah selisih yang kecil yang dapat dijungkalkan beberapa homoplasi; menguatkannya berarti lebih banyak gen, lebih banyak takson (ruminansia lainnya, pekari, rusa), dan sebuah bootstrap. 5. Kladnya muncul lagi pada lima contoh ulang dari enam: sokongan sedang, jauh di atas kebetulan tetapi kurang dari $95\,\%$ yang secara lazim disebut kuat. 6. Kelompok luarnya harus terletak di luar kelompoknya tetapi cukup dekat sehingga runtunannya masih dapat dijajarkan dan belum jenuh; untanya adalah hewan berkuku genap di luar kelompok sapi–babi–kuda nil–paus. Seekor ikan akan berbeda pada aras yang nyaris jenuh, keadaannya tidak akan informatif tentang keadaan mana yang merupakan keadaan moyang di dalam mamalianya, dan cabang panjangnya akan menarik garis keturunan dalam yang paling cepat berevolusi. 7. $d = 0.0625$ , $0.107$ , $0.131$ , $0.155$ . 8. Gabungkan $W$ dan $H$ pada tinggi $0.031$ . Lalu $d(WH,C) = 0.107$ , $d(WH,P) = 0.131$ , $d(C,P) = 0.131$ , dan semuanya ke $M$ $0.155$ : gabungkan $WH$ dan $C$ pada $0.054$ . Lalu $d(WHC,P) = 0.131$ : gabungkan pada $0.065$ . Akhirnya gabungkan $M$ pada $0.078$ . Pohonnya $(M,(P,(C,(W,H))))$ . 9. Ya: pohon yang sama, persarangan yang sama. 10. Seekor paus yang telah berubah dua kali lebih cepat akan lebih jauh dari segalanya, kuda nil termasuk; UPGMA, yang menaruh tiap ujungnya pada tinggi nol lalu menggabungkan pasangan yang terdekat, akan menggabungkan kuda nil dengan sapi lebih dahulu lalu meninggalkan pausnya di luar — tepat pohon para ahli anatomi, karena alasan yang salah. 11. $0.0625\times 1000 = 62.5$ penggantian; simpangan baku Poissonnya $\sqrt{62.5} = 7.9$ . 12. $7.9/62.5 = 13\,\%$ . 13. $k = d/2t = 0.107/(1.2\times 10^{8}) = 8.9\times 10^{-10}$ tiap tapak tiap tahun. 14. $t = 0.0625/(2\times 8.9\times 10^{-10}) = 35$ juta tahun. 15. Babi: $0.131/(1.79\times 10^{-9}) = 73$ juta tahun; unta: $0.155/(1.79\times 10^{-9}) = 87$ juta tahun. 16. $35 \pm 4.5$ juta tahun ( $13\,\%$ ). 17. Lajunya berskala sebagai $1/t_{\text{kal}}$ dan tanggalnya sebagai $t_{\text{kal}}$ : $\pm 5/60 = 8\,\%$ , sehingga $\pm 3$ juta tahun — jika digabung dengan galat Poissonnya, kira-kira $\pm 5$ juta tahun. 18. $d = -0.75\ln(1 - 0.6) = 0.69$ : pada dasarnya gennya telah berubah pada dua pertiga tapaknya, koreksinya telah melipatkan $p$ dengan $1.5$ dan kemiringannya $2.5$ ; ia dekat kejenuhan bagi pembelahan ini dan tanggalnya bernilai kecil. 19. Ketiadaan sebuah sifat bukanlah sebuah keadaan turunan yang dibagi: paus kehilangan anggota gerak belakangnya beserta pergelangan kakinya sama sekali, sehingga tidak ada yang dapat dikatakan tentang pergelangan kaki mana yang akan ia miliki. Sebuah sinapomorfi adalah bukti sebuah klad; hilangnya pada satu garis keturunan bukanlah bukti yang melawan keanggotaannya. 20. Fosil pausnya memiliki pergelangan kaki berkatrol ganda: paus berasal dari seorang moyang yang memilikinya, dan hal itu menaruhnya di dalam hewan berkuku genap. Ramalan molekulnya dibenarkan batuannya. 21. Parafiletik: seorang moyang beserta seluruh keturunannya kecuali garis pausnya. 22. Penyortiran garis keturunan yang tak lengkap atas sebuah polimorfisme moyang melintasi dua spesiasi yang cepat (sapi, kuda nil, dan paus terbelah dalam beberapa juta tahun), atau perbandingan paralog. Putuskan dengan meruntunkan banyak gen lalu mengambil pohon yang disokong sebagian besarnya, dan gabungannya; periksalah penggandaan pada tiap keluarganya. 23. $d = -0.75\ln(1 - 0.333) = 0.30$ ; $k = d/2t = 0.30/(7\times 10^{7}) = 4.3\times 10^{-9}$ tiap tapak tiap tahun, yaitu lima kali gen intinya. 24. DNA mitokondria digandakan sebuah polimerase yang penyuntingannya lebih lemah, terpapar radikal oksigen rantai pernapasannya, dan tidak diperbaiki mesin intinya; ia juga tidak memiliki rekombinasi, sehingga kerusakannya menimbun. 25. Pohonnya $(M,(P,(C,(W,H))))$ : paus adalah kelompok saudara kuda nil; $k = 8.9\times 10^{-10}$ tiap tapak tiap tahun; pemencaran paus–kuda nilnya $35 \pm 5$ juta tahun.

Istilah yang didefinisikan dalam bab ini

Filogeni, klad, homologi

Lihat semua 479 istilah di glosarium